Shutterstock
Ini adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik yang ditularkan secara resesif autosomal dari orang tua (pembawa yang sehat) kepada anak-anak. Tingkat keparahan gambaran klinis biasanya terkait dengan usia saat penyakit mulai menyerang. Umumnya, semakin dini penyakit itu muncul, semakin parah kondisinya. Sayangnya, dalam banyak kasus, penyakit ini dimulai pada masa kanak-kanak dan harapan untuk bertahan hidup semakin berkurang. agak rendah, karena masih belum ada obat definitif yang dapat sepenuhnya melawan leukodistrofi metakromatik.Untungnya, penelitian sedang berkembang ke arah ini dan terapi gen yang baru-baru ini disetujui (Desember 2020) dapat mewakili alat yang valid untuk memastikan kelangsungan hidup pasien.
yang melapisi akson sel saraf (dengan demikian, dalam sistem saraf).
Leukodistrofi metakromatik adalah penyakit resesif autosomal; ini berarti bahwa orang tua (carrier sehat yang tidak terkena penyakit) memiliki peluang 25% untuk menularkan penyakit kepada anak-anaknya, peluang 25% untuk memiliki anak yang sehat, dan peluang 50% untuk memiliki anak pembawa yang sehat.