Sindrom Berdon

Berdon adalah penyakit bawaan langka yang melibatkan kandung kemih dan saluran enterik.

Shutterstock

Sindrom ini berutang namanya kepada Walter Berdon, dokter yang pertama kali menggambarkannya secara lengkap pada tahun 1976, mengidentifikasinya pada lima gadis.

Secara rinci, ini adalah penyakit yang ditandai dengan "pelebaran berlebihan kandung kemih dan" distensi perut yang signifikan yang dikaitkan dengan serangkaian gejala serius yang dapat membahayakan kelangsungan hidup pasien.

Sayangnya, prognosis sindrom Berdon umumnya buruk dan penyakit ini dapat menyebabkan konsekuensi yang tragis dalam jangka waktu yang kurang lebih luas, tergantung pada kasusnya.

Perawatan suportif untuk penyakit langka ini melibatkan pemberian makanan buatan parenteral dan kateterisasi urin.Transplantasi multi-organ tampaknya menjadi strategi terapi potensial untuk meningkatkan kelangsungan hidup pasien secara signifikan, namun, ini adalah intervensi yang sangat rumit dan disertai dengan semua risiko yang terlibat.

dan untuk "kembung yang sama berlebihannya yang mengakibatkan serangkaian gejala dan gangguan yang membuat pasien tidak mungkin untuk buang air kecil dan nutrisi normal yang, oleh karena itu, harus dilakukan secara artifisial.

Insiden sindrom Berdon tidak diketahui (hanya 230 kasus tertentu yang telah dijelaskan sampai dengan tahun 2012), namun, sebagian besar mempengaruhi wanita.Penularannya adalah resesif autosomal.

. Namun menurut berbagai sumber, gen pasti penyebab penyakit ini belum diketahui secara pasti, namun berdasarkan hipotesis dan penelitian yang dilakukan sejauh ini, tampaknya gen yang mungkin mengalami mutasi dan terlibat dalam asal usul sindrom adalah:

• Gen ACTG2, yang mengkode protein -2-aktin (ada di otot polos saluran enterik);
• Gen LMOD1, mengkode protein leiomodin 1;
• Gen MYH11, yang mengkodekan rantai berat myosin 11;
• Gen MYLK, mengkode protein rantai ringan myosin (enzim) kinase.

Seperti yang dapat dilihat, gen yang diyakini terlibat dalam kode sindrom Berdon untuk protein otot atau protein yang terlibat dalam mekanisme yang mengarah pada kontraksi otot polos (termasuk kandung kemih dan otot saluran enterik).