sindaktili

atau kaki, yang ditandai dengan penyatuan satu atau lebih jari.

Shutterstock

Lebih umum daripada yang mungkin dipikirkan, sindaktili dapat memiliki berbagai asal: itu bisa menjadi hasil dari penyebab yang tidak dapat dikenali, itu bisa menjadi sifat turun temurun yang ditularkan oleh orang tua atau, akhirnya, itu bisa menjadi tanda dari beberapa sindrom genetik.
Di antara tangan dan kaki, tangan paling menderita karena adanya sindaktili; di kaki, pada kenyataannya, anomali yang dimaksud umumnya tanpa konsekuensi (dan bahkan lebih jarang).
Semua ini menjelaskan mengapa sindaktili tangan selalu membutuhkan pembedahan, sedangkan kaki hanya pada kesempatan tertentu.
Diagnosis sindaktili sederhana dan berdasarkan pemeriksaan fisik.

.
Dengan kata lain, dokter berbicara tentang sindaktili, ketika setidaknya beberapa jari tangan dan/atau kaki seseorang menyatu, bukannya terpisah secara normal.
Pada sindaktili, kelainan penyatuan jari dapat terbatas pada kulit atau dapat juga mengenai tulang; oleh karena itu, dimungkinkan untuk menghadapi kasus sindaktili, di mana jari-jari bergabung hanya pada tingkat kulit, dan kasus sindaktili, di mana jari-jari bergabung pada tingkat kulit dan pada tingkat tulang (c "adalah" penyatuan antara falang).

Penting: aspek bawaan sindaktili menyiratkan bahwa yang terakhir hadir sejak lahir.

Epidemiologi

Syndactyly adalah "anomali anatomis yang lebih umum daripada yang kita pikirkan; menurut statistik, pada kenyataannya, sekitar 1 dari 2.500 bayi baru lahir akan terpengaruh.
Antara tangan dan kaki, sindaktili cenderung mempengaruhi tangan lebih sering: angka di tangan, 50% kasus sindaktili melibatkan satu tangan.
Untuk alasan yang masih belum diketahui, sindaktili lebih sering terjadi pada individu dari populasi Kaukasia daripada di antara populasi Afrika Amerika dan Asia.
Akhirnya, sekali lagi untuk alasan yang tidak diketahui, sindaktili lebih sering terjadi pada populasi pria daripada pada wanita.

Asal usul nama

Kata "syndactyly" berasal dari "penyatuan istilah Yunani" sin "(" ") dan" daxtylos "(" "):" sin "menunjukkan konsep" persatuan "dan juga dapat diterjemahkan sebagai" bersama ", sedangkan "daxtylos" berarti "jari".
Oleh karena itu, arti literal dari "syndactyly" adalah "jari bergabung" dan memiliki "maksud untuk merujuk" serikat interdigital (yaitu antara jari), yang mencirikan malformasi tersebut.

janin (oleh karena itu setelah pembuahan), seluruh anggota tubuh bagian atas manusia (termasuk tangan) terbentuk dan memiliki penampilan seperti yang akan terjadi pada kehidupan pascakelahiran antara minggu keempat (keempat) dan kedelapan (delapan). Ini berarti bahwa, 56 hari setelah pembuahan, manusia sudah memiliki tangan dalam bentuk akhirnya, termasuk pemisahan antara jari-jari (pada asal perkembangannya, anggota tubuh bagian atas menyerupai dayung, dengan tangan mewakili "ekstremitas yang didelegasikan untuk membelah air) .
Dalam konteks seperti itu, sindaktili adalah konsekuensi dari kesalahan selama perkembangan anggota tubuh bagian atas, dalam 56 hari tersebut di atas. Tepatnya, kesalahan yang dimaksud adalah kesalahan pensinyalan seluler, sehingga pemisahan jari yang tepat tidak terjadi.
Dengan kata lain, seolah-olah sinyal biologis yang sangat diperlukan untuk pembagian jari-jari - yang pada asalnya secara efektif semua bergabung bersama - gagal atau tidak sesuai untuk tujuan itu.

Apakah Anda tahu bahwa ...

Pemisahan jari tangan dan kaki adalah hasil dari sinyal seluler yang menyebabkan apoptosis. Apoptosis adalah apa yang disebut kematian sel terprogram, proses fisiologis sepenuhnya, yang dilakukan oleh organisme untuk tujuan tertentu, termasuk pengembangan bagian anatomi yang benar, kelangsungan hidup, dll.
Dalam "apoptosis, kita menyaksikan kematian sel" yang "tidak berguna", tidak penting untuk kelangsungan hidup, kadang-kadang bahkan berbahaya.
Apoptosis bertentangan dengan nekrosis seluler, yang merupakan kematian sel, akibat proses patologis, kadang-kadang bahkan sangat serius.

Sindaktili sporadis, herediter, dan sindrom

Dalam kebanyakan kasus, sindaktili adalah hasil dari peristiwa yang terisolasi, dalam perjalanan perkembangan embrio, yang mengubah pembentukan akhir tangan; untuk keadaan sindaktili ini - diidentifikasi dengan istilah sindaktili sporadis - penyebab pasti tidak dapat dikenali, oleh karena itu faktor genetik maupun keturunan tampaknya tidak berperan.
Dalam kasus klinis yang tersisa, sindaktili dapat berhubungan dengan:

Suatu kelainan anatomis yang "diwariskan" (yaitu ditularkan dari salah satu atau kedua orang tua), tidak terkait dengan kelainan lain atau gejala lain (sindaktili herediter);

atau untuk:

Suatu "anomali anatomi yang dimasukkan ke dalam" gambaran klinis yang jauh lebih luas, akibat suatu sindrom genetik atau yang diduga demikian (sindaktili sindaktili). Sindrom genetik atau diduga terkait dengan sindaktili meliputi: sindrom Polandia, sindrom Apert dan sindrom Holt-Oram.

Gen yang terlibat dalam sindaktili

Ahli biologi molekuler dan ahli genetika telah mengidentifikasi setidaknya 3 kromosom yang, jika bermutasi pada bagian tertentu tertentu, memainkan peran penting dalam timbulnya sindaktili.
3 kromosom yang dimaksud adalah kromosom 2, kromosom 6 dan kromosom 7.

Kromosom 2 memiliki wilayah yang, jika bermutasi, bertanggung jawab untuk sindaktili antara jari tangan ketiga dan keempat.
Kromosom 6 menyajikan area yang, jika menjadi korban mutasi, dikaitkan dengan sindaktili jari kelingking tangan dengan jari manis tetangga.
Kromosom 7 memiliki area yang, jika bermutasi, berhubungan dengan sindaktili semua jari tangan atau kaki.

Sindaktili yang rumit: ketika, selain penyatuan antara jari-jari pada tingkat kulit, tulang dan tulang rawan, kehadiran jari ekstra atau tidak adanya jari juga ditambahkan.

Kapan harus ke dokter?

Syndactyly adalah "anomali yang tidak luput dari perhatian pada saat kelahiran. Oleh karena itu, identifikasi dan perencanaan selanjutnya dari perawatan yang paling tepat harus segera dilakukan.

Komplikasi

Jika tidak diobati, sindaktili mengubah pertumbuhan normal jari, menyebabkan kelainan bentuk yang nyata selain berdampak negatif pada fungsi tangan atau kaki yang terkena.

Deformitas klasik akibat sindaktili adalah kelengkungan jari yang lebih panjang ke arah jari yang lebih pendek.

patologis dan untuk menguraikan gambaran gejala yang ada.

Pemeriksaan fisik juga memungkinkan kita untuk menentukan apakah sindaktili tidak lengkap atau lengkap dan apakah jumlah jari kaki normal atau tidak.

Apa langkah selanjutnya?

Setelah keberadaan sindaktili telah diidentifikasi, ahli diagnosa memulai penyelidikan yang diperlukan untuk mengidentifikasi penyebab yang memicu munculnya anomali anatomi.
Sebagai aturan, investigasi ini terdiri dari:

Sebuah "anamnesis akurat. Ini adalah studi kritis dari gejala melalui pertanyaan spesifik (N.B: karena pasien biasanya bayi baru lahir, lawan bicara dokter adalah orang tua), dikombinasikan dengan pemeriksaan riwayat keluarga.
Melalui anamnesis, dokter memahami apakah sindaktili merupakan anomali berulang dalam keluarga pasien; informasi ini penting untuk menentukan sifat sindaktili, yaitu apakah itu sporadis, herediter atau terkait dengan sindrom genetik.
Pemeriksaan radiologi sinar-X. Sinar-X digunakan oleh dokter untuk menentukan apakah penyatuan antara jari-jari juga mempengaruhi jaringan tulang dan tulang rawan.
Sebuah tes genetik. Ini adalah analisis DNA yang ditujukan untuk mendeteksi mutasi pada gen kritis.
Dalam konteks sindaktili, ini adalah penyelidikan untuk menetapkan apakah anomali ini terkait dengan beberapa sindrom genetik.

bedah. Kemudian, setelah plester dilepas (biasanya ini terjadi setelah beberapa hari), pasang belat untuk sementara pada jari yang dioperasi, menunggu pemulihan total.

Untuk alasan yang jelas, pemulihan lengkap dari operasi sindaktili kompleks (yaitu dengan adanya fusi antara tulang dan jaringan tulang rawan) membutuhkan waktu lebih lama daripada pemulihan lengkap dari "operasi sindaktili sederhana.

APA WAKTU TERBAIK UNTUK MELAKUKAN INTERVENSI?

Perawatan bedah sindaktili harus dilakukan pada usia dini.
Waktu terbaik untuk melakukan intervensi bervariasi sesuai dengan lokasi sindaktili:

Jika penyatuan antara ibu jari dan jari telunjuk atau antara jari manis atau jari kelingking, operasi harus dilakukan pada usia enam bulan.
Jika peleburan di antara jari-jari selain yang disebutkan di atas, operasi juga dapat dilakukan pada usia 18-24 bulan.

APAKAH SATU INTERVENSI BEDAH CUKUP?

Beberapa kasus sindaktili di tangan memerlukan operasi kedua untuk dilakukan pada usia yang lebih dewasa.Dalam situasi ini, fase pasca operasi juga mencakup siklus sesi fisioterapi.