Keumuman
Sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan kelainan fisik, perilaku, dan intelektual. Tanda-tanda klinis yang paling khas adalah obesitas (dan patologi terkait) dan penurunan tonus otot.
Dikenal sejak tahun 1956, sindrom Prader-Willi disebabkan oleh mutasi kromosom 15, tetapi belum jelas gen mana yang terlibat secara pasti.Pemeriksaan fisik biasanya cukup untuk menegakkan diagnosis yang benar, tetapi tes genetik yang dapat diandalkan juga dapat dilakukan.
Sayangnya, masih belum ada terapi definitif; namun, beberapa tindakan pencegahan farmakologis dan perilaku dapat membatasi gejala yang terkait.