Shutterstock
Kerusakan akibat kegagalan untuk membuang polimer glukosa ini terutama diekspresikan di hati, miokardium, dan otot rangka, yang mengalami pelemahan progresif.
Penyakit Pompe disebabkan oleh "penyimpangan genetik yang mengakibatkan cacat pada aktivitas enzim asam alfa-1,4-glukosidase (GAA atau asam maltase) di dalam lisosom (organel intraseluler, di mana degradasi berbagai jenis molekul) ).
Bentuk kekanak-kanakan dari glikogenosis tipe II menyebabkan bentuk kardiomegali yang parah yang dapat menyebabkan kematian akibat dekompensasi kardiorespirasi dalam tahun kedua kehidupan. Namun, pada penyakit Pompe awitan lambat, gejalanya terbatas pada otot dan, dibandingkan dengan varian masa kanak-kanak, perjalanan miopati progresif ini relatif jinak.
cadangan dalam sel hewan.