Xeroderma berpigmen

Keumuman

Xeroderma pigmentosum adalah penyakit genetik bawaan langka yang menyebabkan sensitivitas abnormal dan berlebihan terhadap sinar matahari.

Penyebab gangguan tersebut terkait dengan mutasi gen yang menghasilkan protein penting untuk perbaikan DNA. Individu yang terkena xeroderma pigmentosum menderita kulit, mata dan, dalam beberapa kasus, gangguan sistem saraf. Karena hampir tidak dapat dihindari untuk mengembangkan kanker pada kulit atau organ tubuh lainnya, kualitas hidup sangat terganggu, seperti yang diharapkan.
Diagnosis xeroderma pigmentosum didasarkan pada pengamatan gejala dan tanda, yang jelas dan agak tidak ambigu.
Sayangnya, masih belum ada obat khusus untuk penyembuhan, tetapi pengobatan untuk mengendalikan gejala masih tersedia.