Orang dengan narkolepsi tertidur berulang kali sepanjang hari, semua tanpa disadari dan bahkan ketika terlibat dalam aktivitas yang menarik (misalnya selama percakapan).
Selain kantuk berlebihan di siang hari dan serangan tidur, narkolepsi juga dicatat untuk gejala lain, seperti: cataplexy, halusinasi hipnagogik, kelumpuhan tidur, perilaku otomatis dan insomnia.
Diagnosis narkolepsi tidak langsung: pada kenyataannya, perlu berkonsultasi dengan spesialis gangguan tidur.
Saat ini, pengobatan narkolepsi hanya didasarkan pada pengobatan simtomatik dan tindakan pencegahan, karena masih belum ada obat khusus yang memungkinkan penyembuhan.
Fase Tidur dan Tidur: Tinjauan Singkat
Tidur dicirikan oleh dua fase utama, yang bergantian satu sama lain selama beberapa kali (4-5 siklus) pada malam hari; tahapan tersebut adalah:
- Fase NON-REM, atau tidur ortodoks, e
- Fase REM, atau tidur paradoks.
Setiap siklus yang terdiri dari fase NON-REM dan fase REM biasanya berlangsung 90-100 menit.
Hanya pergantian yang benar antara fase NON-REM dan fase REM yang menjamin istirahat yang nyenyak.
Fase NON-REM
Fase NON-REM (atau NREM) ditandai oleh empat tahap, di mana tidur menjadi semakin dalam.
Dua tahap pertama, masing-masing, tertidur dan tidur ringan; pada tahap ketiga, fase tidur nyenyak dimulai, yang mencapai klimaksnya pada tahap keempat.
Pada tahap keempat fase NREM inilah organisme manusia meregenerasi dirinya sendiri.
Fase NON-REM dipersingkat dengan setiap siklus: awalnya, fase ini menempati sebagian besar siklus "fase NREM fase-REM" (setidaknya untuk dua siklus); setelah itu, ia meninggalkan lebih banyak ruang untuk fase REM.
fase REM
Fase REM adalah saat tidur yang aktif dan gelisah, bisa dikatakan; selama perkembangannya, pada kenyataannya, individu bermimpi dan menggerakkan matanya dengan cepat (karenanya akronim REM yang berarti Gerakan Mata Cepat, yaitu gerakan mata yang cepat).
Fase REM awalnya mencakup sebagian kecil dari siklus tidur malam hari; menjelang pagi, bagaimanapun, itu memanjang, mengambil waktu dari fase NREM.
, seperti yang akan dilihat lebih baik nanti, tampaknya terkait dengan ketidakseimbangan beberapa neurotransmiter yang terlibat dalam pengaturan fase tidur.Epidemiologi: Seberapa Umum Narkolepsi?
Narkolepsi adalah gangguan yang tidak biasa: menurut beberapa statistik, pada kenyataannya, 3-5 orang per 10.000 orang akan terpengaruh.
Narkolepsi mempengaruhi pria dan wanita secara setara; ini berarti, oleh karena itu, tidak terkait dengan gender.
Diagnosis narkolepsi biasanya terjadi pada usia dewasa (sekitar usia 25-40), meskipun gangguan mulai bermanifestasi sedini masa remaja atau bahkan lebih awal.
Alasan untuk diagnosis yang terlambat dapat ditemukan dalam kenyataan bahwa, seringkali, aspek-aspek seperti kantuk dan kelelahan pada narkolepsi muda disalahartikan sebagai kelesuan, kemalasan dan kebiasaan buruk.
Aspek penyebab narkolepsi yang masih belum jelas setidaknya ada dua: apa yang menyebabkan penurunan kadar hipokretin pada pasien dengan kekhususan ini dan apa faktor penyebab narkolepsi pada subjek dengan kadar hipokretin normal.
Apa itu Neurotransmitter?
Neurotransmitter adalah pembawa pesan kimia endogen yang digunakan oleh neuron dalam sistem saraf untuk berkomunikasi satu sama lain dan mengatur proses biologis atau untuk memberikan stimulus ke otot atau kelenjar.
Narkolepsi: Apa itu Hipokretin dan Bagaimana Cara Kerjanya?
Disekresikan oleh neuron hipotalamus, hipokretin adalah neurotransmitter yang bersifat protein, yang tampaknya terlibat dalam pengaturan fase tidur.
Pada subjek sehat, kadar hipokretin yang tepat akan membantu memastikan pergantian yang benar antara fase NON-REM dan fase tidur REM.
Pada subjek narkolepsi, di sisi lain, pengurangan hipokretin akan menyebabkan "perubahan siklus" fase NREM - fase REM, dengan fase REM terjadi tanpa menghormati penyelesaian fase NREM atau tanpa fase NREM yang pernah dimulai.
Narkolepsi: Apa yang Mengubah Tingkat Hipokretin?
Menurut penelitian yang dapat diandalkan, untuk mempengaruhi produksi hipokretin dan, selanjutnya, menyebabkan narkolepsi akan menjadi reaksi autoimun yang abnormal, yang berasal dari antibodi yang menyerang trib 2, protein yang sangat hadir di area otak yang bertanggung jawab untuk mensekresi "hipokretin". (mungkin, suku 2 juga terlibat dalam produksi hipokretin yang sama).
Apa yang memicu Reaksi Autoimun abnormal?
Keraguan yang paling penting mengenai timbulnya narkolepsi terutama menyangkut faktor-faktor yang bertanggung jawab atas reaksi autoimun yang abnormal.
Menurut para ahli, mereka dapat memainkan peran:
- Beberapa infeksi virus atau bakteri;
- Mencapai tingkat stres yang tinggi;
- Predisposisi genetik / keluarga tertentu;
- Perubahan mendadak dalam pola tidur Anda
- Penggunaan vaksin Pandemrix terhadap flu babi.
Keraguan mengenai mekanisme timbulnya narkolepsi pada dasarnya disebabkan oleh fakta bahwa penemuan tentang hipokretin baru-baru ini: sebenarnya, mereka berasal dari 2009-2010.
Kemungkinan bahwa vaksin Pandemrix mendukung timbulnya narkolepsi masih menjadi bahan perdebatan hari ini.
Oleh karena itu, diperlukan studi lebih lanjut untuk benar-benar memahami jika ada risiko nyata dan sejauh mana.
Narkolepsi pada subjek dengan kadar hipokretin normal
Penelitian telah menunjukkan bahwa sebagian kecil orang dengan narkolepsi memiliki kadar hipokretin yang normal.
Bukti-bukti ini, tentu saja, telah mengarahkan para ahli untuk mempertimbangkan bahwa faktor-faktor lain, selain hipokretin, juga dapat berkontribusi pada timbulnya narkolepsi.
Saat ini, penyebab pasti narkolepsi pada pasien dengan kadar hipokretin normal tidak diketahui.
Narkolepsi dan Keakraban
Individu dengan riwayat keluarga narkolepsi memiliki risiko yang agak signifikan untuk mengembangkan gangguan tersebut.
Namun, perlu dicatat bahwa hanya 1% kasus narkolepsi yang terkait dengan keluarga.
Keakraban dengan narkolepsi telah membuat para peneliti berpikir bahwa timbulnya kondisi tersebut juga terkait dengan faktor genetik.
siang hari (daytime hypersomnia) dan serangan tidur mendadak;Empat manifestasi pertama narkolepsi yang dilaporkan di atas adalah yang paling khas dari gangguan tersebut; tidak mengherankan, mereka membentuk apa yang oleh para ahli disebut "tetrad narkolepsi".
Namun, perlu dicatat bahwa satu-satunya gejala yang selalu ada pada pasien narkolepsi adalah kantuk berlebihan di siang hari yang terkait dengan serangan tidur; gangguan lain mungkin tidak pernah terjadi atau hanya muncul di beberapa titik dalam hidup.
Untuk ini perlu ditambahkan bahwa hanya sebagian kecil pasien narkolepsi (sekitar 20%) yang menunjukkan seluruh gejala.
Kantuk Berlebihan dan Serangan Tidur Mendadak
Kantuk di siang hari yang berlebihan (atau hipersomnia siang hari) dan serangan tidur mendadak adalah gejala persisten yang mengganggu pasien narkolepsi seumur hidup.
Kehadiran mereka melibatkan tidur siang berulang setiap hari, yang durasinya dapat bervariasi dari beberapa menit hingga beberapa jam.
Rasa kantuk yang klasik karena situasi yang membosankan atau periode stres fisik adalah normal dan tidak boleh disamakan dengan narkolepsi.
Kecurigaan narkolepsi harus muncul, bagaimanapun, ketika kantuk dan serangan tidur berlangsung selama lebih dari tiga bulan berturut-turut dan juga muncul pada saat-saat aktif dan tidak biasa: misalnya, selama "aktivitas kerja atau saat seseorang sedang makan atau berbicara."
Pada narkolepsi, kantuk terjadi tiba-tiba dan tidak terduga setiap 90-120 menit (waktu ini bervariasi) dan, setelah tidur siang, pasien merasa beristirahat; namun, perasaan istirahat ini bersifat sementara dan dalam waktu singkat pasien kembali merasa mengantuk dan tertidur lagi.
katapleksi
Cataplexy adalah hilangnya kontrol otot-otot dalam tubuh secara tiba-tiba.
Mereka yang menderita (sekitar 7 dari 10 pasien narkolepsi) tiba-tiba merasa kekurangan kekuatan, sambil tetap sadar.
Manifestasi khas cataplexy adalah:
- Ayunan kepala;
- Kaki kendur
- Pidato bingung;
- Penglihatan kabur;
- Sulit berkonsentrasi
- Kendurnya rahang
- Benda jatuh dari tangan.
Seringkali, ekspresi cataplexy didahului oleh emosi yang kuat, seperti kemarahan, euforia, kejutan atau ketakutan; ini telah menyebabkan para ahli percaya bahwa mungkin ada hubungan antara keadaan emosional pasien dan "serangan" cataplexy.
Durasi acara bervariasi dari beberapa detik hingga beberapa menit; dengan cara yang sama, jumlah episode per hari juga bervariasi.
Terkadang, karena kesamaannya, "serangan" cataplexy dikacaukan dengan fenomena epilepsi; Namun, ini adalah dua keadaan patologis yang berbeda.
Untuk informasi lebih lanjut: Cataplexy: Penyebab, Gejala dan TerapiHalusinasi hipnagogik
Halusinasi adalah penglihatan dan persepsi tentang hal-hal dan suara yang tidak nyata; mereka adalah mimpi yang sangat intens.
Pada pasien narkolepsi, mereka terjadi terutama dalam perjalanan dari terjaga ke tidur, yaitu dalam periode yang disebut hipnagogik (inilah sebabnya kita berbicara tentang halusinasi hipnagogik); namun, perlu dicatat bahwa sebagian kecil pasien juga menderita halusinasi hipnopompik, yaitu sesaat sebelum bangun (periode hipnopompik).
Untuk informasi lebih lanjut: Halusinasi dalam Tidur: Penyebab dan GejalaKelumpuhan tidur
Kelumpuhan tidur biasanya terjadi saat bangun tidur, tetapi juga sesaat sebelum tertidur.
Pasien, ketika dia sadar, merasa bahwa dia tidak dapat menggerakkan tubuhnya; dengan kata lain, dia tidak dapat menggerakkan otot-ototnya, berbicara atau membuka matanya.
Berlangsung selama beberapa menit, episode kelumpuhan tidur adalah sensasi yang aneh, tetapi itu bukan tanda masalah neurologis terkait yang serius.
Kehadiran kelumpuhan tidur merupakan temuan diagnostik yang penting.
Untuk informasi lebih lanjut: Kelumpuhan Tidur: Penyebab, Gejala dan TerapiPerilaku Otomatis
Kita berbicara tentang perilaku otomatis ketika seseorang melanjutkan suatu aktivitas (misalnya mengemudikan kendaraan) tanpa kemudian mengingat bahwa dia telah melakukannya.
Beberapa pasien dengan narkolepsi menjadi protagonis episode perilaku otomatis selama saat-saat kantuk di siang hari.
Situasi-situasi ini patut mendapat perhatian yang cukup besar, karena mereka bisa terbukti sangat berbahaya: pikirkan, misalnya, apa yang bisa terjadi ketika seorang individu narkolepsi berniat melakukan "aktivitas berisiko cedera disita oleh serangan kantuk dan perilaku otomatis pada saat yang bersamaan. .
Tidur Malam Terganggu
Tidur malam yang terganggu adalah gangguan yang sangat umum di antara narkolepsi dan memanifestasikan dirinya sebagai insomnia.
Tampaknya disebabkan oleh defisit hipokretin dan efek defisit ini pada pergeseran fase antara tidur NON-REM dan REM.
Perlu dicatat bahwa, karena tidur malam yang terganggu, pasien narkolepsi tidur dalam jumlah jam yang sama dengan orang normal, meskipun ia tertidur beberapa kali di siang hari.
Narkolepsi: Komplikasinya
Narkolepsi dapat memiliki dampak penting di sekolah atau tingkat kerja, karena pasien, di mata tidak mengetahui kondisinya, ternyata adalah orang yang malas dengan gaya hidup yang tidak teratur.
Lebih lanjut, kehadiran narkolepsi memperumit hubungan interpersonal dan membuat Anda menghadapi bahaya saat Anda melakukan pekerjaan yang berisiko cedera atau aktivitas yang membutuhkan konsentrasi (misalnya mengemudi).
Akhirnya, beberapa penelitian menunjukkan bahwa masalah obesitas cukup luas di kalangan narkolepsi.
, tes latensi tidur ganda dan skala kantuk Epworth.Perlu dicatat bahwa, kadang-kadang, pemeriksaan yang disebutkan di atas mungkin tidak cukup untuk menegakkan diagnosis definitif; dalam keadaan seperti itu, pungsi lumbal dan resonansi magnetik nuklir otak digunakan.
Diagnosis narkolepsi didasarkan pada evaluasi gejala, pengamatan pola tidur pasien dan pengecualian, melalui penyelidikan dan tes yang tepat, dari semua kondisi yang bertanggung jawab atas gejala yang sama (diagnosis diferensial).
Narkolepsi: Anamnesis dan Pemeriksaan Fisik
Riwayat medis dan pemeriksaan fisik adalah dua pemeriksaan awal.
Mereka juga dapat dipimpin oleh dokter tanpa spesialisasi khusus dalam gangguan tidur.
Pemeriksaan fisik terdiri dari pengumpulan gejala dan evaluasi langsung kondisi kesehatan pasien.
Riwayat medis, di sisi lain, mencakup serangkaian pertanyaan yang berkaitan dengan riwayat klinis, riwayat keluarga, dan terapi farmakologis apa pun yang sedang berlangsung.
Riwayat medis dan pemeriksaan fisik memberikan informasi yang berguna untuk mempersempit potensi penyebab hipersomnia siang hari, misalnya:
- Menyelidiki terapi obat apa pun yang sedang berlangsung memungkinkan kita untuk menentukan apakah kantuk di siang hari disebabkan oleh asupan bahan aktif tertentu;
- Mengevaluasi kondisi kesehatan pasien, terutama rongga mulut dan rongga hidung, memungkinkan mengklarifikasi apakah kantuk di siang hari disebabkan oleh kondisi yang dikenal sebagai apnea tidur obstruktif.
- Menganalisis riwayat keluarga membantu untuk mengetahui apakah hipersomnia siang hari adalah gangguan berulang dalam keluarga pasien (ingat bahwa untuk beberapa kasus narkolepsi, kecenderungan keluarga tertentu mempengaruhi).
Tes Khusus untuk Diagnosis Narkolepsi
Polisomnografi, tes latensi tidur ganda, dan skala kantuk Epworth adalah tiga tes khusus, yang kinerjanya dan interpretasi hasilnya harus di bawah pengawasan spesialis gangguan tidur.
Polisomnografi
Polisomnografi terdiri dari perekaman aktivitas otak, otot, mata, pernapasan, dan jantung seseorang saat dia tidur.
Untuk melakukan pemeriksaan ini, pasien harus tidur di ruangan khusus yang dilengkapi dengan peralatan yang diperlukan untuk memantau fungsi-fungsi tersebut (elektroensefalogram untuk aktivitas otak; elektromiogram untuk aktivitas otot; elektrookulogram untuk aktivitas okular; pulse oximeter untuk "aktivitas pernapasan; elektrokardiogram untuk aktivitas jantung).
Berkat berbagai parameter yang dianalisis, polisomnografi memungkinkan untuk menafsirkan pergantian antara fase NON-REM dan fase REM.
Untuk informasi lebih lanjut: Polisomnografi: Untuk apa?Beberapa Tes Latensi Tidur
Tes latensi tidur ganda adalah ukuran waktu yang dibutuhkan pasien untuk tertidur.
Tes-tes ini secara klasik mengikuti polisomnografi (umumnya, dilakukan pada hari berikutnya) dan mencakup setidaknya 4-5 pengukuran (dari 35 menit l "satu setiap 2 jam), untuk mendapatkan hasil yang dapat diandalkan.
Dikenakan pada tes latensi tidur ganda, pasien narkolepsi terbukti tertidur sangat cepat dan dengan cepat memasuki tidur REM.
Tes latensi tidur ganda dianggap positif untuk narkolepsi jika waktu untuk tertidur kurang dari 8 menit dan jika setidaknya dalam dua pengukuran pasien memasuki tidur REM lebih awal.
Skala Epworth dari Somnolen
Skala Epworth adalah ukuran tingkat kantuk di siang hari.
Ini adalah kuesioner yang mengevaluasi kemungkinan tertidur dalam situasi tertentu: misalnya saat Anda berbicara dengan orang lain, saat Anda berada di dalam mobil di kursi penumpang, saat Anda membaca, saat duduk dan tidak aktif di tempat umum dll. .
Jawaban atas berbagai pertanyaan bernilai skor tertentu.
Jika pada akhir kuesioner poin yang dicetak melebihi ambang batas tertentu, maka sah untuk berbicara tentang narkolepsi; jika tidak, narkolepsi disingkirkan.
Narkolepsi dan pungsi lumbal: kapan dibutuhkan?
Pungsi lumbal melibatkan pengambilan sampel sebagian cairan sefalorachidian tulang belakang dan analisis laboratorium selanjutnya.
Pada pasien narkolepsi, tes ini adalah metode yang memungkinkan kita untuk mengukur hipokretin, neurotransmitter yang tampaknya terlibat dalam sebagian besar kasus narkolepsi.
Karena ini adalah prosedur invasif ringan, pungsi lumbal diindikasikan hanya jika keraguan tetap ada tentang diagnosis narkolepsi.
8 jam.
Selain itu, mereka mengindikasikan untuk menjadwalkan beberapa tidur siang setiap hari, yang berlangsung selama 15-20 menit, untuk menahan kantuk di siang hari dan merasa beristirahat pada saat-saat kritis dalam sehari.
Obat untuk Narkolepsi Somnolen
Ada beberapa obat yang berguna untuk mengontrol hipersomnia narkolepsi siang hari, ini adalah stimulan sistem saraf pusat, seperti modafinil (yang utama), armodafinil, methylphenidate, dexamphetamine, sunosis atau pitolisant.
Mampu mengurangi jumlah dan keparahan serangan tidur siang hari, obat ini memiliki beberapa efek samping; oleh karena itu, asupannya harus dilakukan atas rekomendasi dan pengawasan ketat dari dokter yang merawat.
Obat untuk Katapleksi, Halusinasi, dan Kelumpuhan Tidur
Obat lain yang dapat digunakan dengan adanya narkolepsi adalah:
- Selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs) dan serotonin and norepinephrine reuptake inhibitors (SNRIs).
Dokter meresepkan obat-obatan ini dengan tujuan menghilangkan cataplexy, halusinasi hipnagogik, dan kelumpuhan tidur.
Beberapa contoh: fluoxetine dan venlafaxine. - Antidepresan trisiklik. Mereka mungkin berguna untuk mengendalikan cataplexy.
Beberapa contoh: imipramine, protriptyline dan clomipramine. - natrium oksibat. Ini adalah obat yang dapat meredakan gejala cataplexy; dalam beberapa kasus, apalagi, itu juga terbukti efektif melawan kantuk di siang hari.
Semua obat yang tercantum di atas memiliki efek samping yang berbeda dan beberapa tindakan pencegahan untuk digunakan; misalnya, saat menggunakan natrium oksibat, Anda tidak boleh minum alkohol, karena interaksi zat ini dapat menyebabkan kesulitan bernapas yang parah.
Untuk informasi lebih lanjut: Semua Obat untuk Pengendalian NarkolepsiPenanggulangan Narkolepsi Lainnya
Untuk mempromosikan istirahat malam hari dan membatasi kantuk di siang hari, para ahli menyarankan pasien narkolepsi untuk:
- Lakukan aktivitas fisik secara teratur, tetapi hindari melakukannya di malam hari (setidaknya 5 jam sebelum waktu Anda biasanya pergi tidur untuk tidur);
- Hindari makanan berat, terutama di malam hari;
- Hindari minum alkohol dan merokok;
- Siapkan kamar tidur yang nyaman (misalnya: tidak terlalu panas atau terlalu dingin), "terlindung" dari polusi suara dan bebas dari gangguan (misalnya tidak ada televisi);
- Untuk resor, sebelum tidur, untuk kegiatan yang mempromosikan relaksasi, seperti mandi air panas.
Juga harus dicatat "pentingnya secara sosial untuk mengomunikasikan secara terbuka adanya kondisi seperti narkolepsi: menyembunyikan gangguan ini, pada kenyataannya, menciptakan masalah dalam hubungan interpersonal, di lingkungan sekolah (ketika pasien masih muda) dan di lingkungan sekolah. tempat kerja (ketika pasien adalah orang dewasa); sebaliknya, menginformasikan teman, orang yang dicintai, guru dan majikan menghindari kesalahpahaman dan membantu untuk hidup lebih baik dengan gangguan tersebut.
