Penyakit ini dinamai George Huntington yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1872 sebagai kelainan herediter.
.jpg)
Penyakit Huntington sebenarnya disebabkan oleh mutasi gen yang mengkode protein huntingtin (HTT). Ketika diubah, gen ini (Htt) menyebabkan produksi protein HTT abnormal yang menyebabkan kematian kelompok neuron di otak. Awalnya, bagian yang paling terpengaruh terletak jauh (inti pangkalan). Seiring berkembangnya penyakit Huntington, kematian neuron yang ditemukan di korteks, oleh karena itu lebih banyak di permukaan, terjadi. Ketika gangguan berlanjut, seluruh otak menjadi atrofi (penurunan berat dan volume) Ekspresi kerusakan ireversibel yang diderita oleh neuron terdiri dari defisit yang semakin parah. Sayangnya, saat ini belum ada obatnya.
ditanggung oleh gen terlalu kecil untuk dilihat di bawah mikroskop. Penyakit Huntington adalah konsekuensi dari kesalahan lipatan protein, yaitu kegagalan untuk mencapai konformasi asli dari protein yang bersangkutan.
