CVS adalah teknik diagnostik invasif berdasarkan aspirasi vili korionik di bawah kendali ultrasound dan pada analisis laboratorium selanjutnya dari jaringan yang diaspirasi.
Alasan diagnostik untuk CVS terletak pada asal seluler yang sama dari janin dan vili korionik, keduanya berasal dari zigot (sel yang dihasilkan dari peleburan antara oosit dan sperma). Akibatnya, kromosom vili korionik sama yang terkandung dalam sel janin, dan studinya memungkinkan untuk mendiagnosis kelainan kromosom janin (termasuk sindrom Down) dan berbagai penyakit genetik (fibrosis kistik, sindrom X rapuh, tuli ); atas permintaan, vilosentesis juga memungkinkan untuk menetapkan paternitas janin.
Analisis kromosom (pemeriksaan sitogenetik) memungkinkan untuk mengidentifikasi anomali numerik dan struktural kromosom, sedangkan analisis genetik (pemeriksaan molekuler) memungkinkan untuk menyoroti gen yang rusak.
Vilosentesis: bagaimana melakukannya
Vilosentesis terdiri dari pengangkatan, melalui rute perut atau vagina-serviks, sejumlah kecil vili korionik (percabangan mikroskopis yang membentuk bagian terluar plasenta).
Pada CVS transabdominal, setelah mengidentifikasi titik yang paling cocok, kulit di sekitarnya disterilkan. Sampel korionik kemudian diaspirasi di bawah bimbingan ultrasound berkelanjutan, melalui jarum pengukur 18-20 yang dibuat untuk menembus dinding perut dan rahim, hingga mencapai trofoblas (tempat vili korionik berada).
Dalam vilosentesis transservikal, bahan korionik diaspirasi dengan menggunakan kateter polietilen fleksibel, melewati leher rahim; alternatifnya, sampel dapat diambil menggunakan forsep biopsi yang sesuai. Dalam kedua kasus, bagaimanapun, prosedur selalu dilakukan di bawah kendali ultrasound.
Di antara dua modalitas operasi, dalam banyak kasus pilihan jatuh pada CVS transabdominal. Keputusan dapat, bagaimanapun, bervariasi berdasarkan apa yang dibuktikan dengan pemeriksaan ultrasound pendahuluan, yang dilakukan untuk menentukan periode kehamilan (pengukuran panjang janin dan biometri tengkorak), tetapi juga untuk menilai tingkat vitalitas janin. (pengukuran detak jantung) dan lokasinya. Selanjutnya, pemeriksaan ultrasonografi pendahuluan memungkinkan untuk menemukan kehamilan ganda, mengevaluasi jumlah cairan ketuban, posisi rahim dan mempelajari situs rahim tempat plasenta dimasukkan. Semua elemen ini akan digunakan oleh dokter untuk menentukan cara akses terbaik untuk pengambilan sampel villus korionik.
Selama pemeriksaan ultrasonografi pendahuluan, juga dimungkinkan untuk menyoroti kontraindikasi sementara atau absolut terhadap CVS (anomali uterus, mioma, dll.).
Setelah satu jam dari akhir pemeriksaan, pemeriksaan ultrasound lebih lanjut dilakukan untuk mengevaluasi kelangsungan hidup janin.
Apa risiko prosedurnya, apakah CVS menyakitkan?
Pengambilan sampel vili korionik dilakukan di klinik rawat jalan dan tidak memerlukan anestesi atau perawatan medis khusus. Ketika jarum dimasukkan melalui perut dan rahim, wanita tersebut mungkin mengeluhkan rasa sakit yang menusuk, betapapun ringan dan singkatnya, diikuti oleh kram kecil karena kontraksi lokal dari otot-otot rahim.nyeri adalah fakta subjektif murni, kebanyakan pasien menggambarkan CVS sebagai investigasi tanpa rasa sakit. Lebih dari rasa sakit itu sendiri, kebanyakan wanita karena itu khawatir tentang risiko kecil aborsi yang terkait dengan prosedur. CVS transabdominal sebenarnya dibebani oleh risiko kehilangan janin yang dapat diukur dalam satu kasus setiap 100- 200 pemeriksaan.Risiko ini merupakan tambahan dari abortus spontan yang terjadi antara minggu kesepuluh dan keduabelas, oleh karena itu sepenuhnya terlepas dari vilosentesis atau prosedur diagnostik lainnya.Risiko ini, diperkirakan pada 2-3 kasus dari 100, secara signifikan terkait dengan usia ibu, dan meningkat secara signifikan setelah usia 35 tahun. Untuk apa yang telah dikatakan, probabilitas kehilangan janin yang disebabkan oleh pelaksanaan CVS sulit untuk ditafsirkan; semua ini, bersama dengan peningkatan progresif teknik diagnostik dan keamanan prosedur, menjelaskan kehadiran dalam literatur yang agak berbeda. persentase risiko aborsi (ya berkisar antara 0,5 hingga 3%).
Risiko keguguran meningkat secara signifikan ketika prosedur dilakukan secara transservikal (2-3%), dan terlebih lagi jika forsep biopsi digunakan sebagai pengganti kateter fleksibel. Banyak faktor lain yang dapat mempengaruhi tingkat kehilangan janin; risiko menurun dengan "meningkatkan" usia kehamilan (oleh karena itu pemeriksaan terlalu dini sangat berisiko), dan tingkat pengalaman dan keterampilan operator, sementara itu meningkat dengan "meningkatnya" usia ibu, dengan adanya mosaik plasenta dan dalam kasus dari beberapa suntikan jarum (kadang-kadang, meskipun jarang (sekitar 1% kasus), perlu untuk mengulang tusukan dan aspirasi karena bahan yang diambil tidak mencukupi; dalam kasus yang sangat jarang dari kegagalan lebih lanjut, amniosentesis biasanya dijadwalkan untuk 2-4 minggu setelahnya).
Setelah vilosentesis, dalam persentase variabel dari 2 hingga 6% kasus, dalam beberapa jam setelah pengambilan, wanita hamil mengeluhkan gangguan sementara, seperti kram di rahim dan sedikit kehilangan darah dari alat kelamin; peristiwa ini, dalam waktu tertentu. batas, tidak boleh menakut-nakuti wanita, karena secara statistik tidak berkorelasi dengan aborsi. Lebih jarang, gejala seperti demam, nyeri dan bahkan kedinginan dapat muncul, semua gejala yang - seperti pendarahan yang signifikan - harus segera dibawa ke perhatian medis.
Untuk menghindari fenomena inkompatibilitas ibu-janin, dengan penyakit hemolitik pada bayi baru lahir, pada wanita hamil Rh negatif yang tidak diimunisasi dengan pasangan Rh positif, profilaksis dengan imunoglobulin anti-D harus dilakukan (untuk informasi lebih lanjut: Tes Coombs pada kehamilan ). wanita itu sudah diimunisasi, pelaksanaan CVS dikontraindikasikan.
Apa yang harus dilakukan sebelum dan sesudah CVS?
Selama persiapan ujian, biasanya tidak ada saran khusus yang diberikan; namun dianjurkan untuk mengurangi konsumsi makanan pada makanan terakhir sebelum vilosentesis dan untuk menghindari kecemasan yang berlebihan dan kekhawatiran yang tidak berdasar.
Pada akhir prosedur diagnostik, setelah sekitar satu "jam dari pengambilan sampel," ultrasound dilakukan untuk mengevaluasi detak jantung janin. Pada akhir CVS, tidak perlu memberikan antibiotik atau relaksan otot (dengan tujuan mencegah kontraksi rahim); pasien kemudian dapat kembali dengan aman ke aktivitasnya yang biasa, dengan pandangan ke depan untuk menghindari aktivitas fisik yang intens dan menahan diri dari hubungan seksual selama beberapa hari.Penggunaan antibiotik profilaksis pasca-CVS sebaiknya dilakukan jika ada faktor risiko korionamniotitis .
Vilosentesis, indikasi dan hasil "