ATAKSIA SEREBELAR

Ataksia serebelar: definisi

Ataksia serebelar mewakili kelompok heterogen penyakit yang mengidentifikasi sindrom serebelar yang tepat: bentuk serebelar, seperti semua ataksia, gangguan neurodegeneratif bingkai, bertanggung jawab tidak hanya untuk motorik progresif yang tidak terkoordinasi pada tungkai bawah dan atas, tetapi juga untuk gerakan gelombang okular yang tidak disengaja (okulomotor cacat) dan kesulitan dalam artikulasi bicara (disartria) Ataksia serebelar ditransmisikan secara genetik, dengan cara dominan autosomal, resesif autosomal, atau terkait-X; mereka diklasifikasikan menurut gen yang bermutasi, lokus kromosom yang terpengaruh atau lagi, berdasarkan pada cara genetik penularan sindrom ataxic.

Insidensi

Statistik medis melaporkan data menarik tentang "kejadian" ataksia serebelar. Membedakan bentuk-bentuk dengan transmisi dominan dari orang-orang dari tipe resesif, yang terakhir tampaknya jauh lebih sering; pada kenyataannya, ataksia serebelar dominan autosomal mempengaruhi 0,8-3,5 subjek per 100.000 orang sehat, sedangkan ataksia serebelar dengan transmisi resesif autosomal terjadi pada sekitar 7 kasus per 100.000. Perbedaan lain antara dua bentuk transmisi genetik adalah saat timbulnya penyakit: bentuk dominan autosomal cenderung muncul terlambat, sekitar 30-50 atau bahkan 60 tahun.Ataxia serebelar dengan transmisi autosomal-resesif cenderung mulai sekitar 20 tahun.

Gejala

Penyakit ini dimulai dengan defisit berjalan dan postural, dan dengan kesulitan dalam mengoordinasikan gerakan sendi; selanjutnya, ataksia serebelar berkembang dalam arti negatif, menyebabkan kerusakan serius pada mata, seperti atrofi optik, nistagmus, kelainan pupil, retinitis pigmentosa (mulai pertama dengan pengurangan penglihatan, dan kemudian menciptakan rabun senja dalam bentuk keparahan) dan oftalmoplegia (kelumpuhan otot-otot bola mata).Gejala lain yang dapat ditemukan antara lain: hipoplasia otak kecil, hiporefleksia, asma, emfisema, spastisitas otot, diabetes, defisit bicara dan gangguan perilaku.[diambil dari www.atassia.it /]
Namun, gejala ini tidak selalu terjadi pada semua pasien dengan ataksia serebelar; dalam beberapa kasus, pada kenyataannya, gangguan okular tidak ada, di lain kerusakan degeneratif hanya melibatkan otak kecil, di lain lagi lesi dapat mempengaruhi retina, saraf optik, ganglia basal, otak kecil, dll. Gambaran simtomatologi terkadang dapat dikacaukan dengan ataksia Friedreich; untuk alasan ini, diagnosis harus benar dan hati-hati.

Penyebab

Penyebab transmisi ataksia serebelar terletak pada genetika dan mutasi gen:

Ketidakstabilan alel yang diperluas, yang menyebabkan onset dini ataksia serebelar;

Ekspansi abnormal dari triplet nukleotida berulang (terutama untuk bentuk dengan pewarisan dominan autosomal);

Mutasi terkait dengan aprataxin atau frataxin.

Sebuah korelasi tertentu juga telah diamati antara ataksia serebelar dan defisiensi vitamin E. Beberapa bentuk ataksia serebelar juga berhubungan dengan hipogonadisme hipogonadotropik, penyakit celiac, neoplasma, lesi inflamasi dan vaskular yang mempengaruhi otak kecil.

Diagnosis dan pengobatan

Pemeriksaan neurologis tentu saja merupakan pilihan diagnostik yang paling efektif untuk mengidentifikasi gejala ataksia serebelar; tes neurologis juga harus disertai dengan MRI otak. Tes darah juga dianjurkan, untuk memastikan bentuk keturunan. Tes molekuler berguna untuk mengenali gen yang bermutasi.
Sayangnya, meskipun penelitian ilmiah telah membuat langkah besar di bidang molekuler, terapi yang ditujukan untuk memerangi ataksia serebelar belum diidentifikasi.Namun, ada terapi paliatif, yang mampu meredam gejala: fisioterapi membantu, pada kenyataannya, untuk menghilangkan rasa sakit dan meningkatkan kualitas hidup pasien ataxic [diambil dari www.telethon.it]