Keumuman
Omphalocele adalah cacat anatomi bawaan, ditandai dengan kegagalan untuk menutup perut dan penonjolan konsekuen, melalui pembukaan di tingkat pusar, dari satu atau lebih organ perut (usus, hati, lambung, limpa, dll).
Dari: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
Dalam lebih dari cukup banyak kasus, omphalocele merupakan tanda klinis perubahan kromosom tertentu, seperti yang menginduksi trisomi 13 atau trisomi 18.Selanjutnya, korelasi antara omfalokel dan cacat bawaan pada jantung dan/atau tabung saraf sering terjadi.
Dokter dapat mendiagnosis omphalocele selama kehidupan prenatal, melalui beberapa tes khusus.
Satu-satunya terapi yang layak adalah jenis bedah dan terdiri dari penyisipan kembali organ ekstra-abdominal di rongga ideal mereka.
Apa itu omfalokel?
Omfalokel adalah cacat bawaan pada dinding perut, yang ditandai dengan penonjolan, melalui lubang yang kurang lebih lebar pada tingkat pusar, dari organ utama perut (yaitu hati, usus, lambung, dll.).
Biasanya, di sekitar organ yang menonjol ini, ada membran serosa yang tipis dan transparan, seperti kantung, yang muncul dari ejeksi peritoneum. Tas ini biasanya utuh.
Menurut dokter, omphalocele adalah jenis hernia khusus.
Sebuah "hernia adalah kebocoran usus, atau bagian dari itu, dari rongga yang biasanya berisi itu (N.B: kata usus menunjukkan organ internal generik).
Penyebab
Pengantar singkat: dalam kondisi normal, sampai sekitar minggu kesepuluh (X) kehamilan, usus janin berada di luar perut, tepat di luar pusar. Setelah itu, rongga perut menyerapnya, melalui proses peleburan dinding otot perut.
Pada asal "omphalocele c" adalah perkembangan yang salah, selama kehidupan janin, dari otot-otot perut. Unsur-unsur ini, pada kenyataannya, alih-alih bergabung satu sama lain dan menyerap usus, tetap terpisah dan menimbulkan pembukaan nyata pada perut.
Dengan berlanjutnya kehamilan dan pembesaran ukuran janin, juga organ-organ perut seperti lambung atau hati secara bertahap cenderung menonjol dan menemukan diri mereka, dengan cara yang sama sekali tidak normal, di luar perut.
Seperti yang akan terlihat, ada kasus omphalocele yang lebih serius daripada yang lain.
ANOMALI ONPHALOCELE DAN KROMOSOM
Dalam cukup banyak kasus (sekitar 15%), omfalokel bertepatan dengan adanya beberapa anomali kromosom tertentu.
Abnormalitas kromosom adalah kondisi genetik yang serius, yang ditandai dengan perubahan numerik dan kadang-kadang bahkan struktural kromosom, yaitu elemen seluler tempat DNA berada.
Kebetulan ini telah membuat para dokter dan ahli percaya bahwa kedua keadaan tersebut berhubungan erat satu sama lain, dengan omfalokel mewakili manifestasi klinis dari anomali kromosom yang ada.
Anomali kromosom yang paling sering menentukan adanya omphalocele pada mereka yang membawanya adalah trisomi 18 (atau sindrom Edwards), trisomi 13 (atau sindrom Patau) dan sindrom Beckwith-Wiedemann.
Apa itu trisomi 18 dan trisomi 13? Beberapa detail
Ahli genetika berbicara tentang trisomi ketika susunan genetik seseorang memiliki tiga kromosom dari jenis yang sama, yaitu triplet kromosom homolog, bukan sepasang (seperti yang seharusnya).Oleh karena itu, jika jumlah total kromosom dalam sel tunggal orang sehat adalah 46, jumlah total kromosom dalam sel tunggal seseorang dengan trisomi adalah 47.
Trisomi adalah bagian dari kelainan genetik yang dikenal sebagai aneuploidies, yaitu perubahan jumlah kromosom.
Pembawa trisomi 18 dan trisomi 13 masing-masing memiliki tiga salinan kromosom autosomal 18 dan tiga salinan kromosom autosomal 13.
Dalam kedua kasus, kondisi kesehatan mereka sangat serius dan seringkali tidak sesuai dengan kehidupan. Padahal, jika kematian belum terjadi pada usia prenatal, kemungkinan besar akan terjadi segera setelah kelahiran.
Baik trisomi 18 dan trisomi 13 bertanggung jawab atas perubahan fisik yang khas (terutama pada tingkat wajah) dan termasuk, sebagai satu-satunya faktor risiko yang diketahui, usia ibu yang lanjut.
EPIDEMIOLOGI
Menurut beberapa perkiraan oleh Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit Amerika Serikat (CDC), di Amerika Serikat, frekuensi tahunan omfalokel adalah 2-2,5 kasus per 10.000 kelahiran baru.
Juga menurut penelitian yang sama, tingkat kematian yang terkait dengan cacat dinding perut ini akan menjadi sekitar 25%.
Gejala dan Komplikasi
Untuk informasi lebih lanjut: Gejala Omfalokel
Tanda khas omfalokel adalah adanya organ ekstra-abdomen (yaitu di luar perut) yang biasanya terletak di dalam rongga perut.
Tidak semua omphalocele sama parahnya. Tingkat keparahannya tergantung pada ukuran lubang di perut dan berapa banyak organ yang menonjol di luarnya.
Oleh karena itu, dokter menganggap omphalocele yang ditandai dengan penonjolan hanya usus kecil (atau tingkat keparahannya terbatas); sementara mereka menganggap omphalocele yang ditandai dengan penonjolan usus, hati, limpa, dll. sebagai besar (atau tingkat keparahannya tinggi).
TANDA LAIN
Seringkali, rongga perut bayi dengan omphalocele jauh lebih kecil dari yang seharusnya. Seperti yang akan terlihat dalam bab tentang terapi, ini merupakan masalah ketika dokter melakukan intervensi pembedahan.
KOMPLIKASI
Karena hampir tidak terlindungi (N.B: peritoneum tidak memberikan pertahanan yang sangat efisien), organ perut yang terletak di luar perut dapat:
- Mudah terkena infeksi Infeksi sangat umum terjadi ketika peritoneum pecah.
- Mudah menerima mencubit atau memutar. Semua ini dapat merusak organ yang terkena dan menyebabkan kehilangan darah yang besar dan sangat berbahaya.
CACAT TERKAIT
Seringkali, bayi dengan omfalokel dilahirkan dengan kelainan jantung dan cacat tabung saraf (yaitu, struktur embrio dari mana sistem saraf pusat berasal).
Perubahan ini mungkin hasil dari kelainan kromosom terkait, dijelaskan di atas, atau penyebab lain, dalam banyak kasus, tidak diketahui.
Kehadiran omphalocele dan cacat lain secara simultan pada peralatan atau sistem lain mencerminkan kondisi kesehatan yang sangat serius, fatal dalam beberapa hari (bahkan jika tidak dalam fase prenatal).
Jenis cacat
Persentase
Cacat tabung saraf bawaan
40%
Diagnosa
Saat lahir, diagnosis omfalokel cukup sederhana. Faktanya, bayi yang baru lahir memiliki tanda yang jelas dan tidak ambigu.
Pada fase prenatal, bagaimanapun, dokter dapat mendeteksi adanya cacat perut melalui USG normal.
Dalam situasi ini, pemeriksaan ultrasonografi harus diikuti dengan pemeriksaan yang lebih mendalam, yang berfungsi untuk menentukan tingkat keparahan dan karakteristik omfalokel, anomali kongenital lainnya, dan struktur kromosom janin.
Untuk memperjelas semua aspek ini, dokter menggunakan:
- USG tingkat II
- Ekokardiografi janin
- Amniosentesis dan/atau kariotipe janin
USG TINGKAT II
Ultrasonografi tingkat kedua adalah pemeriksaan yang lebih tepat daripada ultrasonografi prenatal sederhana (ultrasonografi tingkat I). Faktanya, ini memberikan gambaran yang sangat jelas tentang organ janin (dan segala kelainan) dan memungkinkan Anda untuk memahami bagaimana perkembangan janin berlangsung. di dalam rahim.
EKKOKARDIOGRAFI JANIN
Ekokardiografi janin adalah ultrasonografi jantung normal, yang memungkinkan Anda menganalisis anatomi, fungsi, dan ritme jantung janin. Oleh karena itu, penting untuk mengklarifikasi apakah bayi baru lahir memiliki kelainan jantung yang berhubungan dengan omfalokel.
Ini dilakukan oleh dokter yang berspesialisasi dalam kardiologi janin dan anak.
amniosentesis
Amniosentesis terdiri dari pembuangan sejumlah kecil cairan ketuban secara transabdominal.
Terkandung di dalam kantung (ketuban atau kantung ketuban), cairan ketuban adalah cairan yang mengelilingi dan melindungi janin selama perkembangan rahimnya.
Setelah sampel diambil (N.B: dokter umumnya melakukan amniosentesis antara minggu ke-16 dan ke-18 kehamilan), laboratorium analisis melakukan berbagai tes pada sampel yang diperoleh, termasuk pemeriksaan kit kromosom.
Oleh karena itu, amniosentesis memungkinkan kita untuk memahami apakah omfalokel dikaitkan dengan beberapa perubahan kromosom tertentu.
KARIOTIPE JANIN
Kariotipe janin adalah tes evaluasi yang sangat spesifik dari set kromosom janin (N.B: lebih tinggi dari amniosentesis), yang memungkinkan untuk secara akurat menyelidiki semua kromosom dari sampel sel yang dikumpulkan.
Hal ini memungkinkan untuk mengidentifikasi perubahan kromosom terkecil, yang tidak selalu dapat dideteksi oleh pemeriksaan yang kurang tepat, seperti amniosentesis.
DALAM KASUS DIAGNOSIS PRENATAL
Jika diagnosis omfalokel terjadi pada fase prenatal, ibu harus menjalani pemantauan berkala, di mana dokter mengamati perkembangan kehamilan.
Tidak dikecualikan bahwa omfalokel mengalami regresi spontan selama kehamilan.
Perlakuan
Perawatan omfalokel secara eksklusif merupakan jenis pembedahan dan memiliki tujuan akhir yaitu memasukkan kembali, di dalam perut, organ-organ yang berada di luarnya.
Kemungkinan menerapkan terapi ini terutama tergantung pada dua faktor:
- Tingkat keparahan omphalocele Semakin parah, semakin sulit intervensi.
- Anomali kongenital yang menyertai omfalokel, semakin parah, semakin banyak perhatian dan perawatan tambahan yang harus diberikan kepada pasien kecil.
ONPHALOCELE GRAVITASI RINGAN DAN TERIsolasi
Jika omfalokel kecil (misalnya, hanya usus yang berada di luar perut) dan tidak terkait dengan patologi lain, dokter memiliki peluang bagus untuk berhasil menyelesaikan operasi penggantian.
Umumnya, operasi tidak segera dilakukan, tetapi selalu terjadi setelah beberapa saat setelah lahir.Selama ini, ahli bedah yang akan mengoperasi bayi menutupi omfalokel dengan bahan sintetis khusus.
Dari sudut pandang eksekutif, intervensi ini agak rumit dan membutuhkan kompetensi dan pengalaman yang cukup dari seluruh staf medis.
Alasan untuk peluang sukses yang bagus
Memasukkan kembali hanya satu organ lebih mudah daripada memasukkan kembali dua atau lebih.
Selain itu, bayi dengan omfalokel ringan seringkali memiliki rongga perut berukuran normal yang tidak lebih kecil dari normal. Berkat ini, kelayakan operasi lebih besar.
ONPHALOCELE PARAH DAN SANGAT PARAH
Jika omphalocele parah atau sangat parah, karena berhubungan dengan cacat bawaan lainnya, dokter umumnya memiliki sedikit kesempatan untuk berhasil mengobati (atau bahkan mengintervensi) tonjolan organ perut.
Alasannya berbeda. Pertama, sebagian besar bayi baru lahir dalam keadaan ini memiliki rongga perut yang sangat kecil, yang tidak menjamin ruang yang dibutuhkan organ ekstra-abdomen. Kedua, cacat bawaan, seperti kelainan bawaan, adalah situasi yang membuat "eksekusi" operasi bedah dikontraindikasikan.
Kadang-kadang, mungkin terjadi bahwa tidak ada fondasi untuk beroperasi hanya pada tahun-tahun pertama kehidupan. Dalam keadaan seperti itu, dokter memilih untuk menunda operasi hingga masa kanak-kanak, dengan harapan perut akan memperluas ruang internalnya sementara itu.
Apa jenis persalinan pada kasus omfalokel berat atau sangat parah?
Dalam kasus omphalocele yang parah atau sangat parah, dokter memilih untuk melahirkan melalui operasi caesar, karena kurang berbahaya bagi ibu dan janin.
Prognosa
Menurut apa yang dikatakan dalam bab sebelumnya yang didedikasikan untuk terapi, prognosis omfalokel tergantung pada tingkat keparahannya dan patologi yang terkait.
