Hemokromatosis

Keumuman

Hemokromatosis adalah penyakit yang umumnya diturunkan, ditandai dengan akumulasi abnormal zat besi di jaringan tubuh. Jika tidak didiagnosis dan diobati tepat waktu, dapat menyebabkan kerusakan serius pada organ seperti hati, pankreas, jantung, tetapi juga kelenjar. dari lingkup seksual dan sendi.

Penyebab

Kelebihan zat besi yang menjadi ciri hemokromatosis dapat menjadi konsekuensi dari peningkatan penyerapan di usus (hemokromatosis genetik atau herediter), atau penyakit seperti anemia sideroblastik, talasemia, penyakit hati alkoholik, asupan zat besi yang berlebihan dan vitamin C (dalam semua kasus ini kita berbicara tentang hemokromatosis sekunder).

Bentuk herediter, sejauh ini yang paling sering, mempengaruhi sekitar satu dari tiga ratus individu, dengan prevalensi tertentu pada jenis kelamin laki-laki; usia onset rata-rata adalah sekitar 50 tahun.

Seperti yang diantisipasi, sementara individu normal biasanya menyerap 1-2 gram besi per hari, pada pasien dengan hemochromatosis jumlah ini meningkat hingga dua kali lipat atau bahkan tiga kali lipat; akibatnya, deposit besi dalam tubuh juga meningkat, yang dari kanon 1 -3 gram, tingkatkan menjadi 20-30 gram atau lebih.

Gejala

Untuk informasi lebih lanjut: Gejala Hemokromatosis

Gejala paling khas dari hemokromatosis adalah warna kulit, yang memperoleh warna yang mirip dengan perunggu (dulu penyakit ini dikenal sebagai diabetes bronzino) dan abu-abu, dengan perubahan kromatik yang terlokalisasi terutama di bagian yang tidak tertutup.

Gejalanya, bagaimanapun, terkait dengan tingkat akumulasi zat besi di berbagai jaringan dan termasuk: lesu dan kelelahan, nyeri sendi, kehilangan libido, sakit perut, hipogonadisme dan peningkatan volume hati (hepatomegali), yang bisa melebihi 2kg.

Akan tetapi, harus dikatakan bahwa awitan gejala-gejala ini sangat lambat dan progresif, sedemikian rupa sehingga awitan klinis biasanya terjadi setelah 40 tahun dan dengan cara yang awalnya bernuansa; seringkali timbulnya gejala diantisipasi oleh diagnosis hemokromatosis yang kebetulan dan tidak disengaja, misalnya selama tes hematologis rutin.

Diagnosa

Hal ini sebenarnya mungkin untuk mendiagnosis penyakit melalui tes darah sederhana; Secara khusus, kami akan mencari elemen "mata-mata" yang mencerminkan tingkat simpanan besi dalam tubuh, seperti saturasi feritin dan transferin (sideremia). Saturasi transferin lebih besar dari 60% pada pria dan 50% pada wanita merupakan indeks hemokromatosis yang sangat spesifik pada individu tanpa gejala.

. Konfirmasi diagnostik juga dapat diberikan dengan biopsi hati kecil, yang memungkinkan untuk mengevaluasi pada saat yang sama kesehatan organ, atau dengan tes lain, termasuk tes genetik, sekarang dapat mendeteksi mutasi kecil yang terlibat dalam timbulnya penyakit. (dengan valensi penyaringan). Hal yang penting, bagaimanapun, adalah perluasan tes ke anggota keluarga, untuk memeriksa mereka untuk kelebihan zat besi; sebenarnya diketahui bahwa komplikasi hemokromatosis dan prognosisnya semakin tidak menguntungkan semakin dini onsetnya. penyakit dan keterlambatan diagnosis.

Komplikasi

Organ yang paling menderita akibat akumulasi zat besi adalah hati, sedemikian rupa sehingga dengan adanya hemokromatosis, risiko berkembangnya penyakit hati, seperti sirosis, fibrosis, dan karsinoma, secara signifikan lebih tinggi daripada populasi normal. Risiko yang meningkat bahkan lebih pada peminum biasa, pada mereka yang mengikuti diet yang sangat kaya zat besi (anggur merah yang sama mengandungnya dalam jumlah besar), setelah menopause (untuk penghentian perdarahan menstruasi) atau dengan adanya "hepatitis virus". .

Dalam hubungannya dengan, atau lebih sering setelah, sirosis, pasien juga dapat mengembangkan diabetes mellitus, yang mencerminkan perubahan pada pankreas.

Perawatan dan pengobatan

Untuk informasi lebih lanjut: Obat untuk pengobatan hemochromatosis

Pengobatan hemochromatosis ditujukan untuk menghilangkan kelebihan zat besi sebelum menyebabkan kerusakan organ yang ireversibel, dengan perhatian khusus pada komplikasi hati (fibrosis dan sirosis); dalam hal ini praktik pertumpahan darah berkala (phlebotomy) tetap menjadi landasan Bahkan, setiap 500 ml darah dikeluarkan 250 mg unsur besi dihilangkan, pada saat yang sama merangsang sumsum tulang untuk mengingat jumlah mineral yang sama dari deposit (diperlukan untuk eritropoiesis, yaitu untuk sintesis sel darah merah baru) . Frekuensi pertumpahan darah, pada prinsipnya lebih tinggi (1-2 penarikan mingguan), kemudian mengalami penghalusan (3-4 per "tahun), yang bagaimanapun memungkinkan untuk mencegah akumulasi kembali zat besi.

Bagi mereka yang menderita hemochromatosis, ada juga kemungkinan untuk melakukan terapi khelasi, dengan mengonsumsi obat-obatan (yang paling terkenal adalah desferroxamine) yang mampu mengkomplekskan besi dan memfasilitasi eliminasi urin; efektivitasnya dalam mempromosikan mobilisasi besi dari deposit kurang dari pertumpahan darah, tetapi mereka adalah salah satu dari sedikit alternatif yang berguna dengan adanya anemia (yang merupakan kontraindikasi yang jelas untuk proses mengeluarkan darah). Di hadapan hemochromatosis, pendekatan diet meramalkan pengurangan drastis makanan kaya zat besi (daging merah, jeroan, krustasea) dan pantangan alkohol (larangan penting untuk mencegah atau memperlambat evolusi kerusakan hati); pada saat yang sama, asupan makanan utuh dan sayuran akan didorong, yang - berkat kandungan serat dan fitat yang tinggi - mengurangi penyerapan zat besi di usus.