Albinisme

Definisi dan klasifikasi

Albinisme mewakili sekelompok anomali genetik yang melekat pada sintesis melanin; istilah "albinisme"Berasal dari bahasa Latin"albus”, yang berarti “putih”.

Di antara semua patologi yang terkait dengan perubahan warna kulit, albinisme adalah salah satu hipopigmentasi umum yang paling serius: melanin, pigmen yang bertanggung jawab atas warna kulit, rambut dan mata, tidak ada dalam kasus ini. Namun, dalam beberapa keadaan, albinisme hanya mempengaruhi bagian tubuh tertentu: sintesis melanin, oleh karena itu, tidak sepenuhnya hilang, tetapi berkurang.Untuk alasan ini, penyakit ini diklasifikasikan menjadi:

• "Albinisme total": manifestasi patologis yang sangat langka, ditandai dengan rambut putih atau kuning jerami, kulit sangat putih dan mata biru atau abu-abu.
• "Albinisme parsial": disfungsi yang lebih sering, yang hanya memengaruhi bagian tubuh tertentu, seperti area terbatas pada kulit, seberkas rambut, atau mata.
• "Albinisme kulit oculus": penyakit ini juga digeneralisasikan pada rambut, kulit dan mata, dengan frekuensi kejadian 1: 35.000. Dalam hal ini, melanin tidak lagi disintesis.
• "Albinisme okular": pigmen melanik tidak ada di retina, akibatnya subjek yang terkena jenis albinisme ini memiliki jumlah dioptri yang lebih sedikit. Ini mempengaruhi satu dari setiap 15.000 bayi baru lahir.

Masing-masing patologi ini sesuai dengan kejadian tertentu dalam populasi; untuk memberikan "perkiraan statistik, satu orang dari 17.000 memanifestasikan jenis albinisme.

Mengingat bahwa penyakit serius ini mempengaruhi semua kelompok etnis dan semua spesies hewan, albinisme merupakan salah satu manifestasi patologis yang paling luas dengan transmisi genetik, tidak hanya di dunia hewan, tetapi juga di tumbuhan (mengingat bahwa beberapa kasus telah terjadi albinisme juga. pada bunga, kelopak, buah dan daun).

Penyebab

Mengingat bahwa albinisme adalah penyakit genetik, penyebab pemicunya bertepatan dengan perubahan gen yang terlibat dalam produksi melanin; 11 gen yang terlibat dalam mekanisme rumit ini telah ditentukan sejauh ini, dan mereka tampaknya terkait dengan enzim tirosinase. Agar jumlah melanin yang diproduksi tidak mencukupi, atau bahkan untuk mencegah produksi pigmen itu sendiri, itu sudah cukup bahwa hanya satu dari gen ini yang memiliki cacat Sebenarnya, dapat dimengerti betapa fungsi tirosinase yang benar sangat diperlukan untuk produksi pigmen melanik: enzim ini terutama terlibat dalam albinisme okulokutaneus.
Jika kedua orang tua terkena albinisme, keturunan yang dihasilkan juga akan memanifestasikan patologi ini; meskipun demikian, orang tua dari sebagian besar anak albino menunjukkan pigmentasi kulit, mata dan rambut yang teratur, dan tidak memiliki riwayat keluarga albinisme. Dalam kasus terakhir, mutasi titik enzim tirosinase terjadi pada keturunannya, sehingga organisme tidak lagi mensintesis melanin.

Efek fisik

Untuk informasi lebih lanjut: Gejala Albinisme

Salah, hanya orang-orang dengan kulit sangat putih, rambut putih dan mata merah yang dianggap albino: pada kenyataannya, meskipun tanda-tanda ini mendukung identifikasi orang, harus ditekankan bahwa pertumbuhan dan fungsi kulit dan rambut adalah normal; apa hanya perubahan warna, yang memudar dari putih menjadi warna yang hampir normal.
Salah satu konsekuensi paling serius bagi orang albino diwakili oleh kerusakan yang dapat mereka derita sebagai akibat dari "paparan matahari (heliofobia): kulit, tidak berpigmen (atau hanya sebagian), tidak memiliki perlindungan alami. Pada subjek sehat, paparan sinar matahari meningkatkan produksi melanin: warna cokelat yang didapat bertindak sebagai "filter matahari alami", melindungi kulit dari radiasi cahaya. Ini tidak terjadi pada orang albino: karena melanin tidak diproduksi, kulit tidak terlindungi, dan risiko terbakar sinar matahari meningkat, meningkatkan kecenderungan tumor kulit.

Konsekuensi yang berasal dari mutasi tirosinase juga mempengaruhi mata: selama perkembangan embrio dan pada periode pasca-kelahiran berikutnya, jumlah melanin yang tepat tidak diproduksi, atau tidak sama sekali, yang menyebabkan kerusakan pada mata dan menyebabkan perubahan pada mata. "iris, di retina dan di saraf optik. Nistagmus (osilasi mata yang tidak disengaja, kadang-kadang juga dikaitkan dengan sedikit gerakan kepala), strabismus dan defisit penglihatan, adalah kemungkinan efek yang diturunkan dari patologi albino: luasnya proporsional dengan jumlah melanin yang diproduksi selama perkembangan mata.
Pada jenis albinisme yang jarang, pendengaran dan pembekuan darah juga dapat menimbulkan beberapa gangguan.

Efek psikologis

Orang dengan albinisme sering memiliki persepsi merasa sakit, didiskriminasi dan berbeda dari orang lain: masalah sosial dan psikologis yang berasal dari patologi ini sangat rumit. Cukuplah untuk mengatakan bahwa anak-anak albino sering cenderung mengisolasi diri dari orang lain: dipaksa untuk terus-menerus menjawab pertanyaan memalukan tentang patologi mereka, mereka mengalami tekanan psikologis yang kritis. Bahkan jika pertumbuhan dan perkembangan fisik anak tidak terganggu oleh albinisme, dampak psikologis dari penyakit ini tentu tidak boleh diremehkan.