Secara rinci, penyakit ini ditandai dengan kelainan metabolisme asam amino rantai cabang (juga disebut BCAA, dari bahasa Inggris). Asam Amino Rantai Cabang) - leusin, isoleusin dan valin - yang menghasilkan gejala yang agak parah.
Nama penyakit ini berasal dari fakta bahwa salah satu gejala khasnya adalah bau urin, sangat mirip dengan sirup maple.
(prevalensi sekitar 1/185.000 kelahiran hidup di seluruh dunia) juga dikenal sebagai leucinosis, ketoasiduria rantai cabang atau defisiensi dehidrogenase asam keto rantai cabang.
Hal ini ditandai dengan defisiensi kompleks alpha-ketoacid dehydrogenase rantai cabang, kompleks enzim multi-subunit yang bertanggung jawab untuk metabolisme asam amino bercabang, seperti leusin, isoleusin dan valin. gen pengkode untuk subunit yang membentuk enzim tersebut Transmisi adalah resesif autosomal.
Defisiensi kompleks enzim di atas menyebabkan pasien menumpuk sejumlah besar asam amino bercabang dan asam keto yang sesuai; kondisi yang dapat menyebabkan kerusakan serius pada organisme.
Penyakit ini memanifestasikan dirinya dari tahap awal kehidupan bayi bahkan jika, pada awalnya, anak-anak yang terkena tampak sehat.
terletak pada gen yang mengkode sintesis subunit E1a, E1b dan E2 dari kompleks enzim dehidrogenase asam alfa-ketoasid rantai cabang (BCKADC, dari bahasa Inggris Dehidrogenase Asam Keto Rantai Cabang C.kompleks). Lebih khusus, mutasi genetik yang bertanggung jawab untuk penyakit ini ditemukan pada gen BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) dan DBT (1p31).dari anak yang mengingat sirup maple (maka nama penyakitnya) Gejala lain dari penyakit ini diwakili oleh:
- Menangis tajam;
- Nafsu makan yang buruk;
- Kehilangan berat badan;
- Krisis metabolik yang dapat terjadi dengan:
- Kekurangan energi;
- Sifat lekas marah;
- Dia muntah;
- Kesulitan pernapasan.
- Dehidrasi;
- hipotonia;
- Hipoglikemia;
- Opistotonus;
- Kejang;
- Keterlambatan dalam pembangunan;
- Ensefalopati progresif dengan kelesuan.
Tanpa pengobatan yang cepat, penyakit ini dapat menyebabkan gagal napas sentral, koma, dan kematian.
memetabolisme proteinnya. Dengan tidak adanya pengobatan yang memadai, koma terjadi dalam 7-10 hari dan konsekuensinya tragis.
Penyakit Urin Sirup Maple Menengah
Bentuk antara MSUD adalah bentuk yang langka di mana aktivitas enzimatik kompleks dehidrogenase asam alfa-ketoasam rantai bercabang sedikit lebih tinggi daripada bentuk klasik dan sekitar 3-8% dari aktivitas normal. Gejalanya mirip dengan gejala pada MSUD. MSUD klasik, tetapi bisa lebih ringan dan dimulai lebih lambat dari yang terakhir.
Penyakit Urine Sirup Maple Intermiten
Bentuk intermiten penyakit urin sirup maple ditandai dengan timbulnya gejala yang terlambat, kira-kira sekitar tahun pertama atau kedua anak.
Meskipun merupakan bentuk asimtomatik setelah lahir, dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan selama masa bayi.Namun, dibandingkan dengan yang disebutkan sebelumnya, bentuk intermiten lebih ringan dan aktivitas enzim dari kompleks alfa-ketoasam dehidrogenase rantai bercabang sedikit lebih tinggi, secara indikatif, dari 8% menjadi 15% dari aktivitas normal.
Penyakit Urine Sirup Maple yang peka terhadap tiamin
Dari sudut pandang klinis, bentuk MSUD yang sensitif terhadap tiamin mirip dengan bentuk antara dan juga merupakan bentuk yang jarang.Hal ini ditandai dengan fakta bahwa penyakitnya membaik setelah pemberian konsentrasi tiamin tertentu (atau vitamin B1 yang Secara rinci, setelah pengobatan dengan tiamin, ada toleransi makanan yang lebih besar terhadap leusin.Namun demikian, pasien tetap harus mengikuti diet ketat (lihat bab "Perawatan dan Pengobatan").
neonatus yang biasanya melibatkan pengambilan sampel darah dari bayi baru lahir dan melakukan berbagai analisis.
Jika bayi menunjukkan gejala setelah periode neonatal, diagnosis dapat dibuat melalui tes darah, atau melalui urinalisis.
Jika, di sisi lain, ada riwayat keluarga MSUD yang diketahui, maka dimungkinkan untuk melakukan diagnosis antenatal dengan melakukan tes genetik yang sesuai.
insulin dan lipid intravena. Dalam beberapa kasus, hemodialisis mungkin juga diperlukan.Setelah fase akut penyakit telah dikendalikan, bayi harus diberi susu bebas BCAA (asam amino rantai cabang). Diet bebas BCAA, atau dalam hal apa pun dengan konsentrasi yang sangat rendah, harus dijaga ketat selama hidup pasien.
Terkadang, transplantasi hati ortotopik bisa menjadi pengobatan yang bermanfaat. Di sisi lain, ini adalah prosedur bedah yang sangat rumit yang sayangnya tidak dapat dilakukan pada setiap pasien.
Oleh karena itu, mengesampingkan kemungkinan transplantasi yang disebutkan di atas, perawatan darurat fase akut dan pemeliharaan diet ketat yang terkait dengan pemantauan terus menerus terhadap pasien, pada saat ini, merupakan satu-satunya strategi terapeutik untuk penyakit saluran kemih. .
Diet Penyakit Urine Sirup Maple
Diet penyakit urin sirup maple adalah diet ketat karena harus sangat membatasi - untuk menghormati batas toleransi setiap individu - semua makanan dengan kandungan protein tinggi, seperti daging, telur, dan produk susu. namun, diet harus menjamin pasien asupan nutrisi dasar, seperti misalnya asam amino esensial lainnya, garam mineral dan vitamin.
Diet khusus dan ketat seperti itu, tentu saja, harus ditetapkan secara individual untuk setiap pasien oleh dokter yang berspesialisasi dalam jenis patologi metabolik ini.
