Kita telah melihat bahwa dalam reproduksi seksual ada gamet jantan dan betina. Ini diproduksi oleh organisme yang jantan atau betina masing-masing. Tapi bagaimana seks ditentukan? Secara umum, penentuan jenis kelamin adalah genotip, yaitu tergantung pada set kromosom. Secara umum, jenis kelamin genotip sesuai dengan fenotip. Namun, dalam kedua kasus tersebut, mungkin ada pengecualian. Jenis kelamin genetik (atau kromosom) ditentukan oleh genom. Pada setiap spesies terdapat sejumlah karakteristik kromosom (kariotipe) yang hanya beberapa yang bertanggung jawab untuk menentukan jenis kelamin (gonosom) sedangkan yang lain disebut autosom.Gonosom dalam genom diploid normal paling banyak dua: satu per set haploid, yaitu, satu per gamet.
Pada manusia, 46 kromosom set diploid mencakup dua seri autosom (22 + 22 = 44) dan dua gonosom.Pada spesies lain, rasionya bervariasi.
Betina memiliki dua gonosom X dan jantan satu X dan satu Y.
Gamet betina akan selalu menerima X, sedangkan spermatozoa memiliki kemungkinan yang sama untuk membawa X atau Y: pada gamet pertama.
kasus mereka akan memberikan zigot XX (betina), di zigot kedua XY (jantan). Oleh karena itu kami berbicara tentang homogamet perempuan dan heterogametri laki-laki, karena hanya pada laki-laki gamet tidak semuanya sama.
Penentuan jenis kelamin organisme baru terjadi pada saat pembuahan (penentuan jenis kelamin singamic). Pada spesies lain, bagaimanapun, fenomena yang berbeda dapat terjadi.
SEKS FENOTIPIS
Umumnya, tetapi tidak selalu, jenis kelamin fenotipik cocok dengan jenis kelamin genotip. Ada spesies di mana jenis kelamin fenotipik ditentukan oleh lingkungan (dalam Bonellia viridis yang terkenal, embrio yang ditanamkan pada organisme ibu menjadi laki-laki, yang ditanam di bagian bawah menjadi perempuan: kita kemudian berbicara tentang penentuan metagami seks) . Pada spesies lain individu dapat berperilaku pertama sebagai perempuan dan kemudian sebagai laki-laki: jenis kelamin fenotipik bervariasi dengan usia.
Jenis kelamin fenotipik, secara umum, berasal dari aksi hormon. Juga pada pria, perubahan tingkat normal hormon maskulinisasi atau feminisasi (karena penyakit, malformasi atau pemberian eksternal) dapat menentukan karakteristik fenotipik seksual yang berbeda dari jenis kelamin genotip. .
SEKS NUKLIR. BADAN BARR. TEORI MARY LYON
Pada wanita, pengamatan di bawah mikroskop sel yang diperlakukan dengan pewarna nuklir mengungkapkan adanya massa kromatin yang melekat pada membran nuklir, yang hilang dalam sel pria, yang disebut tubuh Barr, setelah nama penemunya. Teori Mary Lyon", yang menyatakan bahwa sel hanya mengandung satu kromosom X dalam aktivitas metabolisme; setiap kelebihan kromosom X "tidak aktif" dan tetap berputar bahkan selama intersinesis, dan oleh karena itu dapat diamati di bawah mikroskop.
Hal ini ditegaskan oleh individu dengan kariotipe 47 [XXY (sindrom Klinefelter: fenotipe pria abnormal dan steril)], yang memiliki tubuh Barr saat tampil sebagai pria.
Penentuan jenis kelamin inti oleh karena itu dapat digunakan dalam kasus yang berbeda: dapat mengungkapkan sindrom Turner (45; X0, fenotipe wanita, Barr-negatif) atau Klinefelter; itu dapat menunjukkan jenis kelamin genotipe dalam kasus fenotipe tak tentu (untuk mengatasi perawatan hormonal dalam arti yang sama); itu dapat mengungkapkan individu pria yang menyamar sebagai wanita untuk memenangkan kompetisi atletik dalam kategori wanita; dll.
KARAKTER TERKAIT SEKS
Pada beberapa spesies, penentuan jenis kelamin terkait dengan hubungan antara autosom dan gonosom, yang menunjukkan bahwa autosom juga membantu menentukan jenis kelamin. Hal yang sama dapat dikatakan dalam arti yang berlawanan: gonosom juga mengandung gen yang menentukan karakteristik non-seksual.
Dalam kasus laki-laki, ini terutama berlaku untuk kromosom X dan karakter yang lokusnya ditemukan pada kromosom itu. Faktanya, sifat resesif yang dibawa oleh wanita heterozigot tidak muncul dengan sendirinya, tetapi, jika diturunkan ke anak laki-laki. , itu memanifestasikan dirinya. Hal ini terjadi karena pada laki-laki kromosom X tidak memiliki, setidaknya di sebagian besar panjangnya, dari homolog yang "menutupi" mutasi. Dalam kondisi ini kita berbicara tentang karakter hemizigot, yang jelas memanifestasikan dirinya dalam fenotipe dari sifat resesif seperti itu dalam populasi rendah, kasus betina homozigot akan sangat jarang. Kemudian sifat itu akan dimanifestasikan hanya pada 50% anak laki-laki dari pembawa heterozigot, yang tidak akan pernah menularkannya untuk anak laki-laki mereka, sedangkan anak perempuan, umumnya heterozigot , mereka tidak akan memanifestasikannya.Contoh klasik dari sifat tersebut adalah hemofilia (yang hanya mempengaruhi laki-laki dari keluarga kekaisaran Habsburg), serta buta warna biasanya dikenal. seperti buta warna.
