Keumuman
Yang dimaksud dengan sindrom West adalah suatu bentuk epilepsi masa kanak-kanak, yang terjadi antara bulan ke-4 dan ke-8 kehidupan, memicu kejang otot beberapa kali sehari. Selain kejang tertentu, penyakit ini juga ditandai dengan beberapa defisit intelektual dan perkembangan, kadang-kadang serius dan dengan akibat yang serius di masa depan.
Gambar: Kejang otot pada anak dengan sindrom Barat: lengan terentang, lutut terangkat dan tangisan pas. Dari situs: buzzle.com
"Asal mula sindrom c Barat" hampir selalu berupa kerusakan otak, yang dapat terjadi saat bayi dalam kandungan ibu atau segera setelah lahir.
Kejang dan aktivitas otak yang abnormal, diukur dengan elektroensefalogram, adalah tanda-tanda yang mendasari diagnosis.
Begitu juga sindrom West
Sindrom West adalah bentuk tertentu dari epilepsi, khas anak usia dini. Ini memanifestasikan dirinya dengan kejang otot yang khas, yang umumnya muncul antara bulan ke-4 dan ke-8 kehidupan.
Selain karakteristik kejang (atau kejang) dan usia onset tertentu, sindrom West juga ditandai dengan aktivitas otak yang abnormal, yang disebut hipsaritmia, dan kadang-kadang dengan defisit pembelajaran dan perkembangan. Yang terakhir, pada kenyataannya, bisa lebih atau kurang hadir, tergantung pada penyebab yang menyebabkan sindrom tersebut.
Meskipun gangguan hilang dalam tahun pertama kehidupan, sangat sering terjadi bahwa sindrom Barat berubah menjadi beberapa bentuk lain dari epilepsi atau memiliki dampak neurologis masa depan (autisme).
EPIDEMIOLOGI
Menurut beberapa sumber, kejadian sindrom West adalah satu kasus untuk setiap 2.500-3.000 bayi baru lahir; menurut yang lain, itu adalah satu kasus untuk setiap 6.000 bayi baru lahir.
Seperti disebutkan, serangan epilepsi hampir selalu diamati (90% kasus) dalam tahun pertama kehidupan. 10-20% pasien yang didiagnosis dengan penyakit ini tidak mengalami defisit belajar dan perkembangan, oleh karena itu mereka memiliki pertumbuhan normal, serius, tergantung pada penyebab yang mendasarinya.
DESKRIPSI PERTAMA
Untuk menggambarkan sindrom West untuk pertama kalinya, Dr. William James West-lah yang mengamati kejang otot langsung pada putranya yang berusia 4 bulan.
Penyebab
Dalam kebanyakan kasus, kerusakan otak yang dapat dikenali bertanggung jawab atas sindrom West.
Namun, beberapa kasus penyakit ini diklasifikasikan sebagai idiopatik (yaitu, tanpa penyebab yang jelas); dalam keadaan seperti itu, alasan timbulnya gejala tidak jelas.
PENTINGNYA PENYEBAB
Tergantung pada penyebab asal, sindrom West bisa lebih atau kurang parah.Pada umumnya, bentuk idiopatik tidak mempengaruhi perkembangan neurologis bayi; sebaliknya, bentuk yang ditopang oleh kerusakan otak juga dapat ditandai dengan keterlambatan intelektual dan perkembangan yang parah.
SINDROM BARAT DARI KERUSAKAN SEREBRAL
Kerusakan otak dapat terjadi pada tiga waktu yang berbeda: pada periode prenatal (yaitu sebelum kelahiran), pada periode perinatal (antara akhir kehamilan dan periode pertama setelah kelahiran) atau pada periode postnatal. Seringkali, kondisi patologis, seperti sindrom genetik, penyakit menular, keadaan kekurangan oksigen, dll. menyebabkan cedera.
Berikut ini adalah situasi patologis paling umum yang terkait dengan sindrom West:
- Periode prenatal: hidrosefalus, mikrosefali, sindrom Sturge-Weber, tuberous sclerosis, sindrom Aicardi, sindrom Down, hipoksia dan iskemia serebral, infeksi virus bawaan dan trauma.
- Periode perinatal: hipoksia dan iskemia serebral, meningitis, ensefalitis, trauma, dan perdarahan serebral (atau intrakranial).
- Periode pasca-kelahiran: ketergantungan piridoksin, defisiensi biotinidase, penyakit urin sirup maple, fenilketonuria, meningitis, penyakit degeneratif dan trauma.
BENTUK IDIOPATI
Karena seringkali bentuk idiopatik tidak mengubah kemampuan intelektual pasien (yang perkembangannya, pada kenyataannya, normal), diyakini bahwa dalam kasus ini, bukan kerusakan neurologis yang memicu serangan epilepsi.
Gejala dan Komplikasi
Tanda-tanda paling khas dari sindrom West adalah kejang otot di batang tubuh, leher dan anggota badan. Sebuah "manifestasi lain yang agak khas dari penyakit (meskipun tidak terdeteksi dengan mata telanjang) adalah" aktivitas otak abnormal, yang dikenal sebagai hipsaritmia dan ditemukan di atas segalanya selama terjaga dan tidur.
Akhirnya, terutama dalam kasus-kasus di mana sindrom West disebabkan oleh kerusakan otak, defisit intelektual dan perkembangan yang kurang lebih serius dapat ditemukan.
SPASM OTOT
Ciri-ciri utama kontraksi:
- Dalam seri
- Setiap rangkaian berlangsung, secara keseluruhan, 10-15 detik, dengan jeda yang sangat singkat antara satu kontraksi dan kontraksi berikutnya
- Maksimal 30 detik bisa lewat di antara setiap seri
- Setidaknya selusin episode sehari
- Sebelum atau sesudah tidur
- Kejang pada fleksi, ekstensi atau keduanya
- Mereka menyebabkan tangisan dan iritabilitas pada bayi
Kejang ditandai dengan kejang otot yang benar-benar unik. Sebenarnya, ini adalah kontraksi yang tiba-tiba dan cepat, berlangsung total beberapa detik dan, hampir selalu, diikuti 5-30 detik kemudian dengan episode yang sama.
Gerakan spasmodik pada tungkai dan leher bisa dalam ekstensi (20-25% dari waktu), dalam fleksi (35-40%) atau keduanya (40-50%). Dalam kasus terakhir, pasien kecil melenturkan dan meregangkan otot secara bergantian.
Seseorang menyadari bahwa serangan sedang berlangsung karena lengan dan kaki cenderung terbuka, lutut terangkat dan kepala menekuk ke depan dan/atau ke belakang.
Biasanya kejang terjadi sebelum bayi tertidur atau saat bangun tidur. mereka hampir tidak pernah terjadi selama tidur.
Munculnya kejang bertepatan dengan keadaan iritabilitas bayi, yang menangis.
Dalam sehari, serangan bisa mencapai selusin.
HIPSARITMIA
Ketika kita berbicara tentang hypsarrhythmia, kita mengacu pada "aktivitas otak yang tidak normal, ditandai dengan jejak elektroensefalografik tertentu: gelombang tegangan tinggi, kacau, tidak teratur dan dengan banyak puncak. Keanehan apa yang dihasilkan dari pemeriksaan instrumental sedemikian rupa sehingga dapat ditangkap bahkan oleh non-ahli dalam neurologi.
Gambar: Penelusuran EEG bayi dengan hipsaritmia. Dari situs: pediatris.georgetown.edu
Hypsarrhythmia biasanya muncul hanya ketika anak sedang tidur atau dalam fase setengah tidur, bahkan sangat jarang untuk mengamati anomali serebral ketika pasien kecil bangun atau ketika dia mengalami serangan epilepsi.
KEKURANGAN NEUROLOGI DAN KETERLAMBATAN PERKEMBANGAN
Sulit untuk melihat defisit intelektual pada anak kecil seperti itu, namun ini memang ada (dalam 80-90% kasus) dan dikonfirmasi oleh tes instrumental.Dengan pertumbuhan, kemudian, defisit ini menjadi jelas.
Di sisi lain, kasus keterlambatan perkembangan berbeda: mereka sangat jelas, sedemikian rupa sehingga, segera setelah sindrom Barat habis, dimulainya kembali pertumbuhan segera diamati. Namun, meskipun demikian, pasien masih membawa beberapa konsekuensi dari perlambatan ini.
TANDA DAN GEJALA LAINNYA
Tergantung pada kondisi patologis yang menyebabkan sindrom West, Anda akan memiliki beberapa tanda tambahan lainnya. Misalnya, ketika Anda menemukan kasus akibat tuberous sclerosis, adalah mungkin untuk memastikan, melalui lampu Wood, adanya lesi kulit yang khas.
Diagnosa
Untuk mendiagnosis sindrom West, kami mengandalkan "pemeriksaan fisik dari tanda-tanda, kemudian pada" pengamatan kejang, dan pada "pemeriksaan elektroensefalografi (EEG).
Selanjutnya, penyebab penyakit diselidiki; informasi yang berguna dapat berasal dari tes laboratorium dan instrumental, seperti CT dan resonansi magnetik nuklir.
PEMERIKSAAN TUJUAN
Kejang otot menunjukkan malaise anak, tetapi tidak selalu identik dengan kondisi patologis yang serius. Mereka terkait dengan sindrom Barat ketika:
- Mereka muncul antara bulan ke-4 dan ke-8 kehidupan anak, namun tidak lebih dari tahun pertama kehidupan.
- Mereka dalam seri. Episode sporadis, pada kenyataannya, umumnya karena kolik, sangat sering terjadi pada anak usia dini.
ELEKTROENPHALOGRAM
Jika ada kemungkinan konkrit bahwa itu adalah sindrom West, dokter menyerahkan pasien kecil itu ke elektroensefalogram (EEG), untuk menilai adanya hypsarithymia. Pemeriksaan harus dilakukan pada saat-saat tertentu, yaitu pada saat anak tertidur atau dalam fase bangun.
Jejak yang membuktikan hipsaritmia berarti hampir pasti sindrom West.
UJIAN LABORATORIUM DAN UJI INSTRUMENTAL LAINNYA
Ini dimulai dengan tes darah, jumlah darah, dan pengukuran kreatinin (fungsi ginjal), glukosa (gula darah), kalsium (kalsium), magnesium (magnesium) dan fosfat (fosfat).
Ini berlanjut dengan computerized axial tomography (CT) atau, lebih baik lagi, dengan resonansi magnetik nuklir (MRI), untuk mengidentifikasi tingkat dan ukuran kerusakan otak.CT memancarkan radiasi pengion; MRI, di sisi lain, adalah pemeriksaan tanpa bahaya.
Jika sindrom Barat dicurigai sebagai hasil dari agen infeksi, tes urin dan CSF dilakukan.
