Cordocentesi - Funicolocentesi

Apa itu Kordosentesis?

Kordosentesis, lebih dikenal sebagai funikulosentesis, adalah prosedur diagnostik invasif, berdasarkan pengambilan sampel sekitar 1-3 ml darah janin melalui tusukan tali pusat.

Dibandingkan dengan teknik prenatal invasif lainnya, selalu bertujuan untuk mengambil sampel biologis janin (lihat amniosentesis dan pengambilan sampel vilus korionik), funiculocentesis memiliki serangkaian keterbatasan yang sangat membatasi bidang penggunaannya.Namun, secara umum, pemeriksaan ini memungkinkan pelaksanaan analisis yang berguna. untuk diagnosis prenatal, dan merupakan alat yang berharga untuk memberikan terapi intravaskular untuk janin.

Bagaimana hal itu dilakukan?

Pemeriksaan dimulai dengan pemeriksaan ultrasonografi pendahuluan, yang diperlukan untuk memastikan viabilitas janin, masa kehamilan dan rute akses terbaik ke tali pusat.

Ini, pada kenyataannya, bervariasi sesuai dengan penyisipan plasenta; jika, misalnya, anterior atau fundus, pengambilan sampel dilakukan pada tingkat insersi plasenta dari funikulus, karena merupakan bagian yang paling tidak bergerak dari sama (PUBS * transplasenta). Operasi ini, lebih disukai jika memungkinkan, tidak mungkin dilakukan jika plasenta berada di posterior atau lateral dan bagian janin berada di antara; dalam hal ini dokter akan memutuskan titik terbaik untuk pengambilan sampel, yang bila memungkinkan dilakukan pada tingkat penyisipan tali pusat janin; tidak seperti kasus sebelumnya (PUBS transplasenta), jarum harus selalu melintasi rongga ketuban (transamiotik). PUBS).

Terlepas dari rute akses, kordosentesis dilakukan di bawah kontrol ultrasound resolusi tinggi yang ketat, menggunakan jarum pengukur 20-22 yang dimasukkan ke dalam rongga rahim melalui rute transabdominal (tusuk perut ibu, sebelumnya didesinfeksi, kadang-kadang di bawah anestesi lokal).

Pungsi, terlepas dari lokasinya, lebih disukai dilakukan pada vena umbilikalis, karena risiko bradikardia janin terkait dengan pengangkatan dari arteri funicular lebih besar.

Setelah pengumpulan selesai, janin menjalani pemeriksaan ultrasound lebih lanjut yang tidak berbahaya, untuk memastikan tidak adanya perdarahan besar di tempat tusukan, pembentukan hematoma atau trombus (sangat jarang) dan aktivitas jantung janin. Pada wanita Rh negatif yang tidak diimunisasi dengan pasangan Rh positif (lihat tes Coombs pada kehamilan) perlu dilakukan seroprofilaksis dengan imunoglobulin anti-D, untuk menghindari fenomena ketidakcocokan ibu-janin.

Invasifitas kordosentesis yang lebih besar dibandingkan dengan metode diagnosis prenatal langsung lainnya, merekomendasikan pelaksanaannya di rumah sakit sehari; sebagai alternatif, prosedur ini juga dapat dilakukan pada pasien rawat jalan, asalkan alat bantu terapi yang kompleks tersedia.

*PUBS adalah singkatan dari Sampel Darah Pusar Perkutan

Indikasi

Kapan itu dilakukan?

Funiculocentesis dilakukan setelah minggu ke-18 kehamilan, biasanya antara minggu ke-20 dan ke-22, batas waktu yang diberikan oleh undang-undang 194/78 untuk penghentian kehamilan secara sukarela (asalkan kelanjutan kehamilan merupakan ancaman serius bagi kesehatan mental ibu hamil). wanita).

Tingkat aborsi yang sedikit lebih tinggi daripada metode diagnosis prenatal invasif lainnya membatasi penggunaan kordosentesis pada kasus-kasus di mana risiko penyakit lebih tinggi daripada risiko aborsi yang terkait dengan metode tersebut. Secara khusus, indikasi khas untuk kordosentesis diwakili oleh:

• kecurigaan USG kelainan kromosom ditemukan dengan USG morfologi minggu ke-20;
• perlunya penilaian cepat dari set kromosom janin (5 - 7 hari) untuk melanjutkan dengan "kemungkinan penghentian kehamilan dalam persyaratan yang diizinkan oleh hukum;
• keterlambatan penggunaan diagnosis prenatal invasif pada pasien dengan risiko spesifik;
• kegagalan kultur amniosentesis, yang rata-rata terjadi pada 2 kasus setiap 1000 sampel (ingat bahwa amniosentesis biasanya dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-18 dan membutuhkan waktu hingga tiga minggu untuk laporan laboratorium);
• adanya mosaik sejati pada "amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik (yaitu adanya garis sel dengan susunan kromosom berbeda dalam sampel yang sama, oleh karena itu berpotensi pada individu yang sama: misalnya 46, XX / 47, XX +21, yang dapat mengindikasikan trisomi 21 dalam mosaik, lihat sindrom Down).
• diagnosis anemia janin (termasuk inkompatibilitas ibu-janin), kelainan trombosit, hemoglobinopati herediter dan koagulopati; melalui kordosentesis juga dimungkinkan untuk melakukan transfusi di dalam rahim dan memberikan obat-obatan dan nutrisi kepada janin yang kurang berkembang;
• diagnosis beberapa infeksi kongenital (indikasi yang kurang valid dibandingkan di masa lalu mengingat hasil yang diperoleh dengan teknik biologi molekuler pada cairan ketuban).

Kordosentesis adalah tes gratis jika dilakukan untuk risiko genetik yang terdokumentasi atau usia ibu di atas 35 tahun.

VILLOCENTESI amniosentesis FUNICOLOCENTESIS Zaman (minggu) 10-12 15-17 > 18° Rezim rawat jalan rawat jalan Rumah sakit hari pendek Persiapan pasien Tidak ada. Golongan darah diperlukan. Tidak ada. Golongan darah diperlukan. Tidak ada. Golongan darah diperlukan. Jaringan dianalisis Trofoblas Air ketuban Darah Teknik laboratorium 1) Investigasi sitogenetik: langsung dan setelah kultur sel
2) analisis DNA Investigasi sitogenetik setelah kultur sel 1) Investigasi sitogenetik setelah kultur limfosit
2) Analisis serologis, hematologis, dll. (kasus tertentu) Waktu respons rata-rata

1) Pemeriksaan sitogenetik: 3 hari dengan teknik langsung; 3 minggu dengan budaya

2) DNA: 2-3 minggu

3 minggu (kemungkinan hasil parsial dalam 2-3 hari dengan IKAN) 1) Investigasi sitogenetik: 3-5 hari
2) Analisis lain: variabel dalam kaitannya dengan jenis Risiko keguguran (%) 0,5 - 2 0,5 - 1 2 - 3*

* Kehilangan janin yang diamati setelah kordosentesis lebih tinggi daripada yang terjadi setelah amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik dan secara langsung berkaitan dengan pengalaman operator.

Risiko

Bahaya bagi Janin

Biasanya, kordosentesis tidak memerlukan "eksekusi" anestesi lokal dan umumnya tidak menimbulkan rasa sakit pada wanita hamil.

Setelah pengambilan sampel, tetesan darah endoamniotik yang berlangsung beberapa detik (35-40% kasus) dapat diamati dengan ultrasound, tanpa menimbulkan risiko bagi janin. Demikian pula, bradikardia sementara diamati pada 4,3% kasus, tanpa konsekuensi apa pun bagi janin.

Tidak ada risiko ibu yang terkait dengan prosedur yang dilaporkan. Di sisi lain, sulit untuk menafsirkan risiko kematian janin terkait dengan kordosentesis; data statistik, yang menunjukkan persentase risiko sekitar 3%, sebenarnya harus diambil dengan tang, mengingat bahwa mereka terpengaruh oleh aborsi tidak begitu terkait untuk prosedur diagnostik itu sendiri. , daripada patologi janin yang mendasarinya (dalam kasus berisiko rendah, misalnya, insiden kehilangan janin sekitar 2%) Selain usia kehamilan (risiko menurun secara signifikan jika funiculocentesis dilakukan setelah minggu ke-24), risikonya tergantung pada tingkat pengalaman dan keterampilan operator, yang memerlukan pilihan dokter dengan pengalaman yang terbukti dalam melakukan kordosentesis di pusat rujukan tertentu.