Sindrom Down

Down syndrome adalah sekumpulan manifestasi fenotipik yang berhubungan dengan keberadaan, sebagian atau seluruhnya, dari kromosom 21 supernumerary. Untuk alasan ini, sindrom Down juga dikenal sebagai "trisomi 21".

Bagian Indeks

Klasifikasi dan penyebab asal Faktor risiko dan kejadian Penyebab dan risiko memiliki anak yang terkena Fenotip klinis (tanda dan gejala) Gejala Down syndrome Tes skrining pada kehamilan Tes PAPP-A Duo Tes kombinasi pada kehamilan Tiga tes pada kehamilan Tembus pandang Nuchal Perawatan dan Down Syndrome Diet Treatment Down Syndrome, antara mitos dan kebenaran

Klasifikasi dan Penyebab Asal

Warisan genetik manusia didasarkan pada 46 kromosom, disusun berpasangan.Di dalam kelompok DNA ini terkandung gen yang mengatur berbagai karakter organisme; kita berbicara tentang kromosom homolog ketika keduanya mengandung informasi genetik yang sama, berkaitan dengan yang sama karakter fenotipik (warna mata, warna kulit, dll.) Seperti disebutkan, pada manusia ada 23 pasangan kromosom, 22 di antaranya terdiri dari kromosom homolog, sedangkan pasangan terakhir - yaitu kromosom seks - terdiri dari berbagai kromosom.

Yang terakhir menentukan jenis kelamin individu; khususnya pasangan XX adalah hak prerogatif jenis kelamin perempuan, sedangkan pasangan XY khas laki-laki.

Singkatnya, semua * sel organisme manusia mengandung 46 kromosom, dibagi menjadi 23 pasang, di mana 22 homolog (autosom) dan satu heterolog yang melibatkan kromosom seks (heterosom).

* Aturan baru saja diungkapkan, hanya sel benih yang lolos, yaitu spermatozoa pada pria dan sel telur pada wanita. Sel-sel ini, terdiri dari 23 kromosom, bersatu selama pembuahan; dengan demikian, saat lahir, masing-masing pasangan kromosom kita itu terdiri dari kromosom yang diwarisi dari ibu dan kromosom yang diwarisi dari ayah.

Pada sindrom Down, organisasi kromosom yang baru saja terdaftar tidak ada; pada kenyataannya, di setiap sel organisme, kami menemukan kromosom ekstra (kami beralih dari 46 menjadi 47 kromosom).

Sehubungan dengan karakteristik kromosom supernumerary yang menjadi ciri genom orang dengan sindrom Down, kita dapat membedakan tiga bentuk trisomi yang berbeda.

Trisomi 21 gratis lengkap Trisomi 21 dari translokasi Trisomi 21 gratis dalam mosaikisme 92-94% kasus 4-5% kasus 2-3% kasus Kromosom 21 hadir tiga kali, bukan dua.

Kromosom supernumerary n ° 21 terhubung ke "kromosom lain (translokasi) alih-alih pasangan n ° 21. Beberapa sel mengandung set normal 46 kromosom, sementara yang lain, karena penambahan kromosom n ° 21, memiliki total 47 kromosom.

Seperti dijelaskan di atas, Down syndrome juga dikenal sebagai "trisomi 21", mengingat dalam semua bentuk kromosom n ° 21 hadir 3 kali. Nama yang paling terkenal, "Sindrom Down", berasal dari nama dokter Inggris, J. Down, yang menggambarkannya untuk pertama kalinya pada tahun 1866, menggunakan istilah Mongoloidisme karena fitur wajah pasien, yang mengingat dengan tepat mereka populasi Asia dari etnis Mongolia.

Faktor risiko dan kejadian

Seperti yang diketahui kebanyakan orang, risiko hamil anak dengan Down Syndrome meningkat dengan bertambahnya usia ibu pada saat pembuahan, menjadi konsisten setelah usia 35 tahun. Dalam 90-95% kasus sebenarnya ibu yang memiliki, dalam objek gamet konsepsi (sel telur), dua kromosom 21 bukannya satu salinan yang sama. Semua ini karena kurangnya disjungsi yang sama selama meiosis; peristiwa ini terjadi secara sporadis, oleh karena itu dengan cara yang tidak terduga. Akibatnya, ibu dari anak dengan sindrom Down dapat melahirkan anak yang sehat sempurna pada kehamilan berikutnya, tetapi sayangnya hal sebaliknya juga mungkin terjadi, khususnya pada kasus pertama, risiko melahirkan anak lain yang terkena. dari Down syndrome sekitar satu persen, sedangkan yang kedua seiring dengan usia ibu.

Penyebab yang bertanggung jawab atas kurangnya disjungsi kromosom belum ditentukan, sedemikian rupa sehingga seperti yang telah kita ingat, satu-satunya faktor risiko penting adalah usia ibu di atas 35 tahun. Pada usia ini, sebenarnya, risikonya adalah 0,25%, sedangkan pada usia 45 kemungkinan melahirkan anak dengan sindrom Down meningkat menjadi 2,8%.

Warisan sindrom Down diterima hanya untuk translokasi trisomi 21 (4-5% kasus, di mana sekitar setengahnya diwariskan).

Saat ini, prevalensi neonatal penyakit ini diperkirakan sekitar satu kasus untuk setiap 750 kelahiran hidup. Insiden sindrom Down masih akan jauh lebih tinggi, jika bukan karena fakta bahwa sebagian besar kehamilan trisomik untuk kromosom 21 bertentangan dengan interupsi spontan, umumnya pada trimester pertama.Data yang ada, kelahiran hidup dengan sindrom Down hanya sekitar 25% dari total konsepsi trisomik untuk kromosom 21.