Ginjal polikistik

Keumuman

Ginjal polikistik adalah penyakit genetik di mana jaringan ginjal normal digantikan oleh banyak kista. Ada dua bentuk yang berbeda: satu mempengaruhi orang dewasa, yang lain bayi.
Pada pasien ginjal polikistik, kerusakan ginjal mengganggu fungsi normal organ-organ ini.

Sayangnya, tidak ada terapi khusus, tetapi mengambil tindakan pencegahan tertentu dapat memperpanjang hidup pasien.

Begitu juga ginjal polikistik

Ginjal polikistik adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan munculnya banyak kista di kedua ginjal.
Pembentukan kista mengganggu fungsi ginjal, menyebabkan kondisi patologis yang disebut gagal ginjal. Istilah medis "gagal ginjal" menunjukkan cacat:

• Filtrasi glomerulus.
• Konsentrasi urin.
• Ekskresi urin.

Anatomi patologis

Kista adalah kantung yang dilapisi epitel ginjal dan berisi cairan. Dalam kasus ginjal polikistik, kehadirannya meningkatkan berat dan ukuran organ (bahkan tiga atau empat kali dibandingkan dengan ukuran normal).Dokter dapat melihat perubahan anatomi ini dengan meraba area yang sesuai dengan ginjal.
Ukuran kista bervariasi: mereka dapat berukuran beberapa puluh milimeter, atau bahkan 4-5 sentimeter. Mereka menginvasi daerah yang ditempati oleh glomerulus dan tubulus proksimal dan distal. Ini menjelaskan mengapa mereka mengisi dengan cairan, terutama pra-urin, yang mengandung:

• Urea.
• Sodium.
• Klorin.
• Kalium.
• Fosfat.
• kreatinin.
• Glukosa.

Kista muncul di kedua ginjal dan bisa beberapa lusin, bahkan seratus.

Klasifikasi

Ginjal polikistik adalah penyakit genetik. Menurut gen yang terlibat, dua bentuk dibedakan:

• Ginjal polikistik autosomal dominan. Akronim bahasa Inggris adalah ADPKD. Ini hadir sejak lahir, tetapi memanifestasikan dirinya dengan gejala di masa dewasa, mulai dari 30-40 tahun.
• Ginjal polikistik resesif autosomal. Singkatan bahasa Inggris adalah ARPKD. Terjadi pada bulan-bulan pertama kehidupan. Seringkali bayi meninggal setelah melahirkan, atau dalam tahun pertama kehidupan. Bayi mengembangkan kista ginjal pertama yang sudah ada di rahim ibu.

Epidemiologi

Membentuk kasus Usia penampilan ADPKD 1 dari 1.000 individu Masa dewasa ARPKD 1 dari 20.000 individu Kelahiran

Penyebab

Mutasi genetik menyebabkan ginjal polikistik.
Bentuk dominan, ADPKD, dapat disebabkan oleh dua gen yang berbeda: PKD 1 dan PKD 2. PKD 1 berada pada kromosom 16, sedangkan PKD 2 berada pada kromosom 4. Meskipun demikian, mereka menyebabkan patologi yang sama, dengan gejala yang sama.
Bentuk resesif, ARPKD, disebabkan oleh satu gen: PKHD 1. PKHD 1 terletak pada kromosom 6.

Patogenesis

Mekanismenya sangat kompleks dan melibatkan banyak aktor.
Gen PKD 1, PKD 2 dan PKHD 1 mengkode protein yang disebut polycystins. Polycystins membuat saluran untuk lewatnya ion kalsium melintasi membran sel. Ion kalsium merupakan pembawa sinyal penting bagi sel. Dengan kata lain, kalsium, ketika memasuki sel, memicu banyak perubahan seluler. Ketika polisistin bermutasi, saluran tidak berfungsi dengan baik dan sinyal yang diinduksi kalsium diubah. Semua ini menghasilkan pembentukan kista.

Warisan ginjal polikistik

Premis: setiap gen DNA manusia hadir dalam dua salinan. Salinan berasal dari ibu, salinan dari ayah. Salinan semacam itu disebut alel.

Pada semua penyakit bawaan autosomal dominan, cukup satu alel bermutasi agar gen gagal. Alel yang bermutasi sebenarnya memiliki kekuatan yang lebih besar daripada yang sehat (dominan).Untuk transmisi alel, cukup satu orang tua dengan alel yang bermutasi.

Sebaliknya, pada semua penyakit bawaan resesif autosomal, kedua alel harus bermutasi agar penyakit tersebut terjadi. Alel yang bermutasi, pada kenyataannya, memiliki kekuatan yang lebih kecil daripada yang sehat dan kehadirannya dalam satu salinan tidak berpengaruh (resesivitas).Untuk penularan penyakit ini, kedua orang tua harus menjadi pembawa alel yang bermutasi (pembawa sehat).

Penyakit bawaan autosomal adalah penyakit di mana mutasi gen berada pada kromosom non-seks. Seperti disebutkan, ginjal polikistik adalah penyakit keturunan autosomal, yang ada dalam dua bentuk, dominan (onset lambat) dan resesif (lebih parah).

Membentuk gen Posisi Jumlah kasus Dominan PKD 1 Kromosom 16 1 per 1.000 individu (85% PKD 1; 15% PKD2) PKD 2 Kromosom 4 Terdesak PKHD 1 Kromosom 6 1 setiap 20.000 individu

Gejala dan komplikasi

• Bentuk dominan ADPKD tidak menunjukkan gejala sampai dewasa.Masalah ginjal pertama biasanya muncul antara usia 30 dan 50. Oleh karena itu degenerasi yang bergerak lambat.
• Bentuk resesif ARPKD terjadi segera setelah lahir dan memiliki perjalanan yang cepat dan fatal.

Fase yang berbeda, awal dan akhir, penyakit ini ditandai dengan gejala berikut:

Gejala Fase Sakit perut dan / atau perut bengkak Awal Sakit punggung bawah Awal Darah dalam urin (hematuria) Awal dan terlambat Protein dalam darah (proteinuria) Awal dan akhir Nyeri pada salah satu atau kedua ginjal Terlambat Batu ginjal Terlambat Hipertensi Terlambat Infeksi ginjal Terlambat Infeksi saluran kemih Terlambat

Rasa sakit di daerah yang berhubungan dengan kedua ginjal disebabkan oleh pembesarannya, yang menekan bagian anatomi di sekitarnya.
Batu ginjal terjadi pada satu dari setiap 5 orang dengan ginjal polikistik ADPKD. Dalam beberapa kasus, mereka tidak menyebabkan rasa sakit; di lain, mereka memblokir ureter dan menyebabkan nyeri akut (kolik ginjal).

Diagnosis yang terlambat dan kegagalan untuk menyembuhkan gejala-gejala ini dapat memperumit gambaran patologis pasien yang terkena polikistik ginjal. Komplikasi yang paling serius adalah:

• Gagal ginjal kronis.
• Hipertensi kronis.
• Kista di bagian tubuh lainnya.
• Valvulopati.
• Aneurisma otak.
• Sakit ginjal kronis.
• Penyakit divertikular usus besar.
• Masalah dalam kehamilan.

Gagal ginjal

Ini adalah komplikasi yang paling umum pada pasien ginjal polikistik.
Pada pasien dengan insufisiensi ginjal, fungsi utama ginjal terganggu.

Fungsi ginjal utama terganggu karena gagal ginjal Eliminasi, dengan urin, produk limbah yang ada dalam darah (ekskresi urin). Reabsorpsi, dari cairan tubuh, zat yang masih berguna, seperti asam amino, natrium, kalium, glukosa dan klorin (filtrasi glomerulo-tubular). Produksi eritropoietin

Kerusakan ginjal bisa lebih atau kurang mendalam. Tes evaluasi filtrasi glomerulus, pada kenyataannya, memungkinkan untuk mengevaluasi tahap insufisiensi ginjal. Lima tahap telah dibedakan, dari yang paling ringan hingga yang paling parah.

Stadion Gejala Usia 1
2
3 Belum jelas 30-40 tahun 4
5 kelelahan; sedikit nafsu makan; penurunan berat badan; gatal; kram otot; kaki bengkak; pembengkakan di sekitar mata; pucat karena anemia. 50-70 tahun

Tahap terakhir membutuhkan perawatan terapeutik, seperti dialisis dan transplantasi ginjal.

Hipertensi kronis

Melalui ekskresi urin, ginjal mengatur tekanan darah, kerusakan pada mereka, di sisi lain, meningkatkan nilainya.Hipertensi bukanlah penyakit itu sendiri, tetapi merupakan faktor penyebab penyakit jantung dan stroke.

Kista di bagian tubuh lainnya

Kista juga berkembang di organ lain, seperti hati. Mereka tidak menyebabkan masalah hati, tetapi mereka menyebabkan rasa sakit. Kista hati adalah tipikal usia tua.
Kista lain dapat muncul di pankreas, kandung kemih, dan membran arachnoid.

Aneurisma otak

Istilah aneurisma menunjukkan pelebaran sebagian pembuluh darah. Satu dari 10 orang dengan ginjal polikistik ADPKD mengembangkan aneurisma di "arteri serebral. Biasanya kondisi ini tidak menyebabkan ketidaknyamanan pada pasien, tetapi risiko pecahnya aneurisma tidak boleh diremehkan. Pecahnya pembuluh darah yang terkena, pada kenyataannya, menyebabkan perdarahan, dengan invasi ke daerah sekitar titik kebocoran (lihat analisis mendalam tentang "perdarahan serebral). Perhatian khusus harus diberikan kepada mereka yang terkena ADPKD, juga memiliki riwayat keluarga aneurisma. L" aneurisma, pada kenyataannya, sangat sering turun-temurun.

Valvulopati

Prolaps katup mitral terjadi pada satu dari 5 pasien dengan ADPKD.

Sakit kronis

Ginjal polikistik dapat memiliki sebanyak seratus kista. Dalam kondisi seperti itu, ginjal juga 3 atau 4 kali lebih besar dari biasanya dan menekan daerah sekitarnya. Hal ini menyebabkan nyeri kronis.

Kehamilan

Wanita hamil dengan ADKPD dapat mengalami preeklamsia (toksemia gravidarum). Ini adalah kemungkinan kecil, tetapi masih dapat diverifikasi.

Diagnosa

Anamnesis adalah alat investigasi yang baik Memang, mengetahui riwayat keluarga seseorang dapat berguna untuk diagnosis dini, bahkan tanpa adanya gejala yang jelas.

Palpasi kedua area yang berhubungan dengan ginjal merupakan tes lain yang dapat diandalkan: permukaan keduanya yang tidak rata merupakan indikasi penyakit.
Untuk diagnosis yang lengkap dan aman, tes berikut dapat dilakukan:

• USG ginjal.
• CT-scan.
• Resonansi magnetik nuklir.
• Urinalisis.
• Tes darah.

USG

Ini adalah "ujian pemilihan". Tidak invasif, menunjukkan pembesaran ginjal dan adanya kista yang mengandung cairan.

CT dan resonansi magnetik nuklir

Mereka memberikan rincian lebih lanjut tentang kondisi ginjal. Ultrasonografi seringkali cukup.CT juga merupakan pemeriksaan (sedikit) invasif, karena menggunakan radiasi pengion.

Urinalisis

Ini adalah tes penting untuk fungsi ginjal. Adanya darah dan protein dalam urin merupakan ciri khas ginjal polikistik.

Tes darah

Mereka berguna untuk mengukur konsentrasi eritropoietin (EPO), yang diproduksi oleh ginjal. Gagal ginjal akibat ginjal polikistik menyebabkan penurunan produksi EPO sehingga pasien mengalami anemia.

Terapi

Saat ini, masih belum ada perawatan khusus untuk menghentikan pembentukan dan pertumbuhan kista.
Lebih lanjut, para dokter setuju bahwa operasi itu berbahaya. Baik transplantasi ginjal maupun pengosongan kista adalah operasi yang rumit, berisiko dan tidak selalu menentukan. Operasi-operasi ini hanya digunakan dalam kasus-kasus ekstrem.

Namun, ada beberapa pendekatan terapeutik untuk membantu meringankan gejala tertentu, atau memperlambat perkembangannya yang tak terhindarkan.Gangguan yang memerlukan pengobatan adalah:

• Hipertensi.
• Gagal ginjal.
• Sakit punggung dan perut bagian bawah.
• Infeksi saluran kemih dan ginjal.
• Kista menyebar di organ lain.

Pengobatan hipertensi

Menjaga tekanan darah dalam nilai normal sangat penting agar tidak memperburuk kesehatan pasien dan kondisi ginjal. Faktanya, hipertensi merupakan faktor risiko untuk banyak patologi lain, seperti stroke dan patologi kardiovaskular.
Obat yang dianjurkan adalah:

• ACE inhibitor.
• Penghambat reseptor angiotensin, ARB.

Selain itu, diet rendah natrium dianjurkan.

Sebaliknya, diuretik harus dihindari. Faktanya, asupan mereka meningkatkan jumlah pra-urin yang melewati glomerulus dan tubulus ginjal. Preurin ini, pada pasien dengan ginjal polikistik, bukannya diekskresikan, tampaknya terakumulasi dalam kista. Karena itu, kista akan semakin bertambah.

Pengobatan insufisiensi ginjal

Insufisiensi ginjal, seperti yang telah kita lihat, identik dengan kerusakan ginjal yang kurang lebih parah, Selain itu, seperti hipertensi, ini adalah lahan subur untuk patologi kardiovaskular.
Karena tidak ada terapi khusus untuk ginjal polikistik, seseorang hanya dapat memperlambat degenerasi ginjal dengan gaya hidup yang lebih sehat:

• Diet rendah lemak untuk menurunkan kadar kolesterol.
• Tidak merokok.
• Dapatkan aktivitas fisik secara teratur.
• Kurangi, atau hindari, konsumsi alkohol.

Pasien di usia tua, atau dengan fungsi ginjal yang sangat terganggu, membutuhkan:

• Dialisis.
• Transplantasi ginjal.

Perawatan lainnya

• Pengobatan infeksi saluran kemih dan ginjal didasarkan pada asupan antibiotik.
• Terapi dengan obat analgetik dilakukan terhadap nyeri perut dan pinggang akibat pembesaran ginjal. Obat pereda nyeri yang paling banyak digunakan adalah asetaminofen.
• Akhirnya, jika kista ada di organ lain, seperti hati, drainasenya sangat membantu dalam menghilangkannya.

Gejala / komplikasi Pengobatan / penanggulangan Kista ginjal Itu tidak ada saat ini. Sedang dipelajari Hipertensi penghambat ACE; ARB; diet rendah natrium Insufisiensi ginjal ringan sampai sedang Kontrol kolesterol makanan; Gaya hidup sehat Insufisiensi ginjal berat Dialisis; transplantasi ginjal; gaya hidup sehat Infeksi saluran kemih dan ginjal Antibiotik Sakit perut dan pinggang kronis Analgesik (misalnya parasetamol) Kista ekstrarenal Drainase

Pencegahan

Premis: tidak semua penderita ginjal polikistik ADPKD menyadari bahwa mereka sakit, karena penyakit ini tetap asimtomatik hingga usia 30-40 tahun.

Kapan mencurigai ginjal polikistik?

Mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan ginjal polikistik harus menjalani pemeriksaan yang diperlukan. Pada anak bungsu, kista belum terlihat pada pemeriksaan ultrasonografi, oleh karena itu disarankan untuk melakukan tes genetik tertentu, untuk mengetahui apakah gen PKD untuk polisistin bermutasi atau tidak.

Tindakan pencegahan

Sampai gejala pertama muncul, individu dengan ginjal polikistik tidak memerlukan pengobatan.
Namun, untuk mengatasi kerusakan ginjal di kemudian hari, ada baiknya melakukan pemeriksaan berkala. Bahkan, disarankan untuk melakukan setahun sekali:

• Pemeriksaan USG ginjal.
• Pengukuran tekanan darah.
• Tes darah.
• Pemeriksaan fungsi ginjal.

Selain itu juga tidak kalah pentingnya:

• Jangan bermain olahraga kontak, seperti rugby atau tinju. Faktanya, ada risiko pecahnya kista ginjal dan menciptakan "pendarahan internal.
• Hubungi dokter Anda sebelum minum obat tertentu. Penggunaan jangka panjang dapat memiliki efek samping pada ginjal.

Tindakan pencegahan ini tidak boleh diabaikan, karena dapat memperpanjang dan meningkatkan kualitas hidup pasien dengan ginjal polikistik.