Diedit oleh Dr. Sarah Beggiato
Definisi
Sindrom Rett adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi cara otak berkembang dan mempengaruhi anak perempuan hampir secara eksklusif. Setelah lahir, banyak anak perempuan dengan sindrom Rett tampak berkembang secara normal, tetapi gejala yang dangkal muncul pada usia 6 bulan.
Penyebab
Sindrom Rett adalah kelainan genetik yang diturunkan hanya dalam beberapa kasus. Faktanya, mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini kebanyakan terjadi secara spontan dan acak.
Karena anak laki-laki memiliki kombinasi kromosom yang berbeda dari anak perempuan, anak-anak yang terkena mutasi genetik yang menyebabkan sindrom Rett terpengaruh dengan cara yang menghancurkan: banyak dari mereka meninggal sebelum lahir atau pada masa kanak-kanak awal; sejumlah kecil dari mereka meninggal. Sindrom Rett Mirip dengan anak perempuan yang terkena, anak laki-laki ini mungkin hidup sampai dewasa, tetapi masih memiliki risiko mengembangkan masalah perilaku dan kesehatan.
Gejala
Bayi dengan sindrom Rett umumnya lahir setelah masa kehamilan normal. Selama enam bulan pertama kehidupan, banyak dari mereka tampak tumbuh dan berperilaku normal; Namun, setelah waktu ini, gejala dan tanda sindrom Rett mulai muncul.
Perubahan yang paling mencolok umumnya terjadi sekitar usia 12-18 bulan, selama beberapa minggu atau bulan.Gejala sindrom Rett meliputi:
- Perlambatan perkembangan otak setelah lahir. Biasanya, bayi dengan sindrom Rett memiliki kepala yang lebih kecil, yang terlihat setelah usia 6 bulan. Saat bayi tumbuh, ada juga keterlambatan nyata dalam perkembangan bagian tubuh lainnya.
- Hilangnya gerakan dan koordinasi normal: Hilangnya keterampilan gerakan yang paling umum (keterampilan motorik) biasanya terjadi antara usia 12 dan 18 bulan. Tanda-tanda awal sering termasuk penurunan kontrol tangan dan penurunan kemampuan untuk merangkak atau berjalan secara normal. Pada awalnya, hilangnya kemampuan ini terjadi dengan cepat, kemudian berlanjut secara bertahap.
- Kehilangan kemampuan untuk berkomunikasi dan berpikir: Anak-anak dengan sindrom Rett umumnya mulai kehilangan kemampuan untuk berbicara dan berkomunikasi dengan cara lain. Mereka bisa menjadi tidak tertarik pada orang lain, pada mainan dan lingkungan mereka. Beberapa anak mengalami perubahan yang cepat, seperti kehilangan kemampuan bicara secara tiba-tiba. Seiring waktu, sebagian besar anak secara bertahap mendapatkan kembali kontak mata dan mengembangkan keterampilan komunikasi non-verbal.
- Gerakan tangan yang tidak normal: Seiring perkembangan penyakit, anak-anak dengan sindrom Rett mengembangkan cara tertentu untuk menggerakkan tangan mereka, yang meliputi memutar, meremas, bertepuk tangan, atau menggosok tangan mereka.
- Gerakan mata yang tidak normal: Anak-anak dengan sindrom Rett cenderung menggerakkan mata mereka secara tidak normal. Misalnya, mereka mungkin menatap untuk waktu yang lama, berkedip atau menutup satu mata pada satu waktu.
- Masalah pernapasan: seperti apnea, hiperventilasi, ekspirasi paksa udara atau air liur. Masalah-masalah ini cenderung terjadi selama jam-jam bangun, tetapi tidak selama tidur.
- Iritabilitas: Anak-anak dengan sindrom Rett menjadi sangat gelisah dan jengkel saat mereka tumbuh dewasa. Periode menangis atau menjerit bisa tiba-tiba terjadi yang bisa berlangsung berjam-jam.
- Perilaku abnormal: Ini dapat mencakup ekspresi wajah yang tiba-tiba, aneh, dan tawa yang lama, teriakan yang terjadi tanpa alasan yang jelas, atau anak-anak menjilat tangan mereka, atau menjambak rambut atau pakaian mereka.
- Kejang: Sebagian besar anak dengan sindrom Rett mengalami kejang selama hidup mereka. Gejala bervariasi dari orang ke orang dan dapat berkisar dari kejang otot periodik hingga epilepsi parah.
- Pembengkokan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis).
- Detak jantung tidak teratur: Ini adalah masalah serius bagi banyak anak dan orang dewasa dengan sindrom Rett, karena mengancam jiwa.
- Sembelit
Tahapan sindrom Rett
Penyakit ini dapat dibagi menjadi 4 stadium:
- Tahap I: Gejalanya tidak kentara dan selama tahap pertama ini, yang dimulai antara usia 6 dan 18 bulan, gejala tersebut sering diabaikan. Anak-anak mungkin menunjukkan lebih sedikit kontak mata dan mulai kehilangan minat pada mainan; mereka mungkin juga terlambat duduk atau merangkak.
- Tahap II: Antara usia 12 bulan dan 4 tahun, anak-anak dengan sindrom Rett secara bertahap kehilangan kemampuan untuk berbicara dan menggunakan tangan mereka dengan sengaja. Gerakan tangan yang berulang-ulang, tanpa tujuan, mulai muncul pada tahap ini. Beberapa anak dengan penyakit Rett menahan napas atau mengalami hiperventilasi. Mereka mungkin menangis atau menjerit tanpa alasan yang jelas. Seringkali menjadi sulit bagi mereka untuk bergerak sendiri.
- Tahap III: tahap ketiga merupakan dataran tinggi penyakit. Fase ini biasanya terjadi antara usia 2 dan 10 tahun, dan dapat berlangsung selama bertahun-tahun. Meskipun masalah gerakan berlanjut, perilaku dapat meningkat. Seringkali, pada tahap ini, bayi menangis lebih sedikit dan juga kurang mudah tersinggung. Meningkatkan kontak mata dan juga penggunaan tangan dan mata untuk berkomunikasi biasanya membaik pada tahap ini.
- Tahap IV: Tahap terakhir dari sindrom Rett ditandai dengan berkurangnya mobilitas, kelemahan otot dan timbulnya skoliosis. Kemampuan untuk memahami dan berkomunikasi dan keterampilan manual biasanya tidak menurun lebih jauh pada tahap ini. Bahkan, gerakan tangan yang berulang dapat menurun Meskipun kematian dapat terjadi lebih awal, usia rata-rata pengidap sindrom Rett adalah 50 tahun. Pasien umumnya membutuhkan perawatan dan bantuan sepanjang hidup mereka.
Bila perlu ke dokter
Karena gejala penyakit ini tidak kentara pada tahap awal, anak perlu segera dibawa ke dokter setelah Anda mulai memperhatikan masalah fisik atau perubahan perilaku seperti:
- Pertumbuhan kepala bayi atau bagian tubuh lainnya melambat
- Koordinasi berkurang atau gerakan terganggu seperti gerakan kepala yang berulang;
- Berkurangnya kontak mata atau hilangnya minat dalam aktivitas bermain normal;
- Keterlambatan bicara atau kehilangan kemampuan bicara sebelum waktunya
- Masalah perilaku atau perubahan suasana hati yang mencolok;
- Jelas kehilangan tonggak pencapaian yang diperoleh sebelumnya dalam keterampilan motorik.
Tes dan diagnosis
Diagnosis sindrom Rett melibatkan serangkaian pengamatan yang cermat, mulai dari menilai pertumbuhan dan perkembangan anak hingga menyelidiki riwayat medis dan keluarganya. Anak juga menjalani beberapa tes untuk memeriksa kondisi lain yang dapat menyebabkan beberapa gejala penyakit (diagnosis diferensial). Beberapa kondisi tersebut antara lain:
- kelainan genetik lainnya
- autisme
- palsi serebral
- masalah penglihatan atau pendengaran
- epilepsi
- gangguan degeneratif
- gangguan sistem saraf pusat yang disebabkan oleh trauma atau infeksi
- kerusakan otak prenatal
Beberapa tes yang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Rett meliputi:
- tes darah dan urin
- tes untuk mengukur kecepatan impuls antar saraf
- tes pencitraan, seperti MRI atau scan computed tomography
- tes pendengaran
- tes untuk memeriksa penglihatan
- tes untuk memeriksa aktivitas otak (electroencephalogram).
Dokter yang hadir mungkin juga menyarankan tes DNA untuk mengkonfirmasi sindrom Rett. Umumnya, jika dokter mencurigai bahwa itu adalah sindrom Rett, mereka akan menggunakan serangkaian kriteria diagnostik resmi.
Pengobatan sindrom Rett
Pengobatan penyakit melibatkan pendekatan tim, yang meliputi dukungan medis reguler, terapi fisik, terapi kejuruan dan pelatihan wicara, serta layanan sosial. Terapi harus dipertahankan seumur hidup.
Perawatan yang dapat membantu anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Rett meliputi:
- dressing: mereka tidak menyembuhkan penyakit, tetapi mereka membantu mengendalikan beberapa gejala dan tanda yang berhubungan dengan penyakit, seperti kejang dan kekakuan otot;
- terapi fisik dan terapis wicara;
- Dukungan Nutrisi: Nutrisi yang cukup sangat penting, baik untuk pertumbuhan normal dan untuk meningkatkan keterampilan mental dan sosial. Beberapa anak dengan sindrom Rett membutuhkan asupan kalori tinggi dan diet seimbang. Yang lain perlu memberi makan melalui selang nasogastrik atau langsung ke perut (gastrostomi).
.jpg)
