iktiosis

Definisi

Istilah ichthyosis dimaksudkan untuk menunjukkan serangkaian penyakit kulit yang didefinisikan sebagai "genodermatosis", yaitu kelainan genetik yang efeknya terjadi pada kulit.

Lebih khusus, ichthyosis mengacu pada gangguan yang berkaitan dengan keratinisasi, gejala yang sangat mirip dengan hiperkeratosis kulit yang asalnya terkait, pada kenyataannya, dengan perubahan genetik.
Istilah "ichthyosis" berasal dari kata Yunani "Iχτυς ", yang artinya adalah" ikan "dan menunjukkan penampilan bersisik khas yang diasumsikan oleh kulit pasien yang terkena penyakit ini.

Klasifikasi

Ichthyosis bukan hanya penyakit tersendiri, tetapi sering dikaitkan dengan patologi lain dan dapat menjadi penyebab atau konsekuensinya; klasifikasi berbagai jenis ichthyosis bermasalah, justru karena fakta bahwa penyakit ini memiliki berbagai aspek .
Klasifikasi besar pertama adalah yang membagi berbagai jenis ichthyosis menjadi bentuk herediter dan didapat.
Bentuk herediter, tentu saja, sudah ada sejak lahir, karena perubahan genetik diturunkan dari orang tua.
Bentuk yang diperoleh, di sisi lain, terjadi pada masa dewasa, biasanya berhubungan dengan patologi lain dari berbagai asal dan sifat, seperti, misalnya, tumor (limfoma, paru-paru, hati, payudara atau kanker ginjal, dll.), Penyakit Crohn. , penyakit kelenjar tiroid atau AIDS.
Namun, secara umum, ichthyosis dibagi menjadi beberapa kategori berdasarkan gambaran klinis yang dihasilkan. Dalam hal ini, kita dapat membedakan:

• Iktiosis terkait-X;
• L "iktiosis pipih;
• L "ichthyosis vulgaris;
• L "hiperkeratosis epidermolitik;
• Iktiosis Harlequin;
• Eritroderma iktiosiformis kongenital.

Sebuah "klasifikasi lain dari berbagai jenis ichthyosis - didefinisikan sebagai" klasifikasi ultrastruktural "- memberikan pembagian menjadi empat jenis (tipe I, II, III dan IV) sesuai dengan karakteristik struktural sel epidermis yang dibiopsi. Klasifikasi ini , bagaimanapun , ini hanya digunakan untuk bentuk-bentuk turun-temurun dan bukan untuk bentuk-bentuk yang diperoleh.
Akhirnya, "klasifikasi lebih lanjut yang digunakan untuk membagi bentuk iktiosis herediter memberikan pengelompokan mereka menjadi:

• Iktiosis sindrom, yaitu iktiosis yang terjadi baik pada kulit maupun pada organ lain;
• Iktiosis non-sindrom, yaitu jenis iktiosis yang hanya terjadi pada kulit.

Insidensi

Iktiosis parah pada kaki. Gambar dari en.wikipedia.org - Lihat Foto Lainnya Ichthyosis

Tidak termasuk ichthyosis vulgaris, penyakit ini adalah bentuk yang langka, yang kebanyakan terjadi pada satu orang setiap 3.000 orang; X-linked ichthyosis dan Harlequin ichthyosis memiliki indeks kejadian masing-masing 1: 300.000, dan 1: 500.000 / 1.000.000.
Karena kelangkaan kejadiannya, ichthyosis Harlequin kadang-kadang dikeluarkan dari daftar umum ichthyosis.

Jenis Iktiosis

Tabel di bawah ini mencantumkan jenis ichthyosis yang paling terkenal dan merangkum karakter utama yang membedakan satu bentuk dari yang lain.

Bentuk iktiosis Terkait dengan kromosom X pipih Iktiosis vulgaris Hiperkeratosis epidermolitik Eritroderma kongenital ichthyosiformis Harlequin * atau ichthyosis difus Daerah yang terkena dampak Batang, leher. Itu tidak mempengaruhi tangan atau kaki Ini mempengaruhi telapak tangan dan telapak kaki, tetapi seluruh permukaan dapat terpengaruh Punggung, telapak tangan, telapak kaki, area ekstensor Kutil mikro menyebar ke seluruh permukaan tubuh, terutama anggota badan Palmi (kebanyakan) Seluruh tubuh Penularan Resesif, terkait dengan kromosom X Warisan resesif autosomal. Penyakit yang sangat langka Pewarisan autosomal dominan Patologi yang sangat langka
(1: 500.000) Dominan autosomal. Penyakit langka (1: 300.000) Autosomal resesif langka (1 kasus dalam sejuta). Itu terjadi saat lahir dan dapat menyebabkan kematian Penyakit terkait Gangguan penglihatan (mempengaruhi kornea) Ectropion atau sakit (kehadiran abnormal dari mukosa intraserviks di serviks) Keratosis pilar, atopi Perubahan keratin, hiperkeratosis, eritema difus Eritema, hiperkeratosis Bibir dan kelopak mata menghadap ke luar. Sisiknya persegi (maka "Arlecchino") Fitur Sisik dan lamelanya besar, tetapi tidak terlalu tebal dengan warna gelap. Itu sudah muncul saat lahir, atau saat masih bayi Lamela besar, berkembang dan luas. Itu muncul saat lahir. Itu juga disebut collodion baby Sisiknya tipis. Gangguan muncul di masa kanak-kanak Atrium bawah sering memiliki kutil dan lecet Lesi bermanifestasi sebagai lepuh serosa yang cenderung pecah Bentuk ichthyosis yang lebih parah. Kulit tebal, yang menghambat gerakan

* Seluruh artikel akan didedikasikan untuk "Ichthyosis Arlecchino, mengingat keunikan dan kelangkaannya. Wawasan lain: Ichthyosis Vulgaris

Akhirnya, ingatlah bahwa di antara berbagai bentuk ichthyosis, ada juga xerosis, bentuk penyakit kulit yang paling ringan dan paling ringan. Umumnya, xerosis mempengaruhi anggota tubuh bagian bawah dan atas, menunjukkan kekeringan pada kulit yang berhubungan dengan gatal-gatal ringan, yang memburuk selama musim dingin Sensasi gatal ditingkatkan dengan penggunaan deterjen agresif dan menjengkelkan, yang menghilangkan lapisan lipid pelindung kulit.

Diagnosa

Karena ini adalah penyakit yang relatif jarang, diagnosis ichthyosis tidak selalu mudah dibuat.
Bagaimanapun, langkah pertama dalam mendiagnosis penyakit tentu saja pemeriksaan fisik yang melibatkan analisis sisik dan lamela yang terbentuk pada kulit pasien. Secara rinci, dokter akan mengevaluasi penampilan dan penyebarannya pada tubuh, juga menentukan kemungkinan adanya vesikel.
Dokter kemudian akan menyelidiki riwayat keluarga pasien karena ichthyosis adalah penyakit keturunan.
Untuk membedakan bentuk iktiosis mana yang mempengaruhi pasien, dokter kemudian dapat melakukan tes seperti biopsi, yang dapat dikaitkan dengan analisis genetik molekuler untuk memastikan diagnosis secara pasti.
Akhirnya, beberapa bentuk ichthyosis juga dapat didiagnosis sebelum lahir. Misalnya, iktiosis terkait-X dapat didiagnosis dengan melakukan amniosentesis; sedangkan iktiosis lamelar, iktiosis Harlequin, dan hiperkeratosis epidermolitik dapat didiagnosis sebelum lahir dengan melakukan fetoskopi.

Gejala

Untuk informasi lebih lanjut: Gejala Ichthyosis

Gejala pertama ichthyosis herediter biasanya muncul segera setelah lahir, atau dalam kasus apa pun dalam tahun pertama kehidupan bayi.
Ichthyosis dapat memanifestasikan dirinya hanya dengan kulit kering, atau dapat menyebabkan bentuk yang lebih serius, menghadirkan penebalan kulit yang terkait dengan sisik dan lamela yang merusak dan merusak citra orang tersebut dan yang dapat menciptakan masalah yang kurang lebih serius bagi individu yang menderita iktiosis. kasih sayang.
Perubahan keratinisasi, pada kenyataannya, melibatkan akumulasi dan superimposisi sel-sel mati satu sama lain, yang mengelupas kulit yang berkonotasi dengan karakteristik khas kulit kering (fenomena yang lebih nyata dalam bentuk iktiosis yang jarang).
Tingkat keparahan penebalan kulit dan pembentukan sisik dan lamela tergantung pada bentuk iktiosis yang diderita pasien. Bergantung pada tingkat keparahannya, manifestasi kulit ichthyosis dapat menyebabkan konsekuensi - terkadang bahkan sangat serius - baik fisik maupun psikologis.
Dalam kasus lain, di sisi lain, ichthyosis itu sendiri dapat merupakan gejala patologi dasar lain yang mempengaruhi pasien (lihat bab "Penyakit terkait") Ini adalah kasus ichthyosis didapat.

Faktor predisposisi

Karena kekeringan kulit adalah salah satu gejala khas dari berbagai bentuk iktiosis, iklim dingin dan kering dapat meningkatkan dan mendukung manifestasi iktiosis, tetapi tidak pernah dapat mewakili penyebab pemicu, karena iktiosis adalah patologi genetik.

Komplikasi

Seperti yang baru saja dinyatakan, gejala kulit dari berbagai jenis ichthyosis dapat menyebabkan berbagai konsekuensi fisik dan psikologis. Tingkat keparahan konsekuensi ini umumnya lebih besar semakin parah bentuk ichthyosis yang diderita pasien.

Komplikasi fisik

Tergantung pada area tubuh di mana gejala ichthyosis terjadi, berbagai komplikasi dapat terjadi karena penebalan kulit, seperti:

• Kesulitan bergerak dan berjalan, terutama jika ichthyosis terjadi di telapak kaki;
• Perubahan pertumbuhan rambut
• Sulit memejamkan mata
• Kesulitan berkeringat, karena penebalan kulit dapat menghambat proses fisiologis ini.

Selain itu, kekeringan dan penebalan kulit yang terjadi pada individu yang menderita ichthyosis membuat kulit menjadi tidak elastis dan mendukung kerusakannya.Kulit yang pecah-pecah dan tidak utuh lagi sangat mudah terkena kontraksi dari kemungkinan infeksi bakteri, virus atau jamur yang ada.

Komplikasi psikologis

Penampilan seseorang yang terkena ichthyosis dapat sangat berubah, dalam beberapa kasus menyebabkan komplikasi psikologis yang serius. Umumnya, anak-anak dan remaja adalah yang paling terpengaruh oleh jenis konsekuensi ini, karena "penampilan fisik" berbeda ". dan komplikasi fisik apapun yang dihasilkan dapat membuat pertemuan dan hubungan dengan teman sebaya menjadi sangat sulit.

Penyakit terkait

Seperti disebutkan di atas, ichthyosis dapat menjadi gejala penyakit lain: sindrom Refsum dan sindrom Sjögren-Larsson adalah dua contohnya.
Yang pertama merupakan patologi herediter langka yang melibatkan ataksia (kehilangan koordinasi otot), polineuritis (radang saraf) dan tuli; sedangkan sindrom kedua dikaitkan dengan kelumpuhan otot dengan keterbelakangan mental progresif.
Kusta, AIDS dan hipotiroidisme mewakili tiga patologi lain yang dimulai dengan berbagai bentuk iktiosis didapat; sarkoidosis juga memanifestasikan tanda-tanda khas iktiosis (sisik yang konsisten dan berkembang di tungkai bawah). Biopsi pada kulit yang terkena ichthyosis tidak selalu memberikan hasil yang baik, bahkan dalam banyak kasus tidak berguna untuk diagnosis.

Perlakuan

Mengingat ichthyosis termasuk di antara penyakit yang ditularkan secara genetik, penyembuhannya hampir tidak mungkin.
Namun, ada beberapa perawatan yang bisa dilakukan untuk meringankan gejalanya. Dalam hal ini kita dapat membedakan pengobatan topikal dari pengobatan sistemik. Namun, yang terakhir tidak dapat digunakan pada semua pasien ichthyosis.

Pengobatan topikal

Pengobatan topikal ichthyosis bertujuan untuk mengurangi penebalan kulit dan mengembalikan kelembapan kulit yang hilang.
Untuk mencapai tujuan pertama, biasanya, kami menggunakan sediaan farmasi (krim atau lotion) berdasarkan agen keratolitik yang mampu menghilangkan sisik kulit.
Dalam hal ini, bahan aktif seperti asam salisilat, urea dan asam alfa-hidroksi (seperti, misalnya, asam glikolat) sangat berguna.
Dalam beberapa kasus, penggunaan obat topikal (krim, lotion, gel, salep, dll.) berdasarkan retinoid mungkin terbukti efektif.
Namun, penggunaan zat ini tentu tidak lepas dari efek samping. Asam alfa-hidroksi sebenarnya dapat mengiritasi kulit kering dan dehidrasi pada individu yang menderita ichthyosis. Apalagi dengan adanya luka dan retakan. prinsip-prinsip tersebut bahan aktif dapat diserap menyebabkan efek samping yang berpotensi serius bahkan pada tingkat sistemik.
Untuk alasan ini, pengobatan topikal ichthyosis harus selalu dilakukan di bawah pengawasan ketat dokter.
Namun, untuk memberikan kulit hidrasi dan elastisitas yang hilang, mungkin berguna untuk menggunakan produk pelembab dan produk berbasis petroleum jelly dan zat emolien, sangat berguna dan sangat dianjurkan untuk melembutkan kulit.
Jika ichthyosis disebabkan oleh gangguan sistemik, akan lebih baik untuk melumasi daerah yang terkena dengan zat seperti propilen glikol (humektan), zat ini juga efektif dalam mengurangi gejala yang berasal dari ichthyosis lamellar atau ichthyosis terkait-X. , perban oklusif tidak dianjurkan.

Pengobatan sistemik

Untuk sebagian besar penyakit ichthyotic, retinoid adalah pengobatan yang sangat efektif, yang tidak sepenuhnya melawan penyakit, tetapi pasti dapat menyembuhkan gejalanya. Retinoid diberikan secara oral.
Bagaimanapun, secara umum, penggunaan retinoid sistemik dianjurkan pada kasus ichthyosis yang paling parah. Dalam kasus lain, di sisi lain, penggunaannya secara topikal terkait dengan aplikasi lokal preparat yang mempromosikan tindakan emolien, bergizi dan keratolitik (petroleum jelly, urea, gliserin, glikolat dan asam salisilat) mungkin cukup.
Bagaimanapun, harus diingat bahwa retinoid yang dikonsumsi secara oral dapat menyebabkan berbagai efek samping (seperti "peningkatan kadar trigliserida dalam darah), terutama bila digunakan untuk jangka waktu yang lama, seperti pada kasus pasien yang menderita ichthyosis. .
Selain itu, tidak boleh dilupakan bahwa retinoid adalah teratogen potensial dan, akibatnya, penggunaannya benar-benar dilarang selama kehamilan.
Pada subyek yang menderita hiperkeratosis epidermolitik, di sisi lain, pengobatan yang ideal diwakili oleh kloksasilin atau eritromisin, antibiotik yang berguna dalam pencegahan rasa sakit yang terkait dengan pustula berbau busuk yang terbentuk setelah kontraksi superinfeksi bakteri.

Perawatan psikologis

Jika ichthyosis menyebabkan komplikasi psikologis dan sosial - selain pengobatan farmakologis yang bertujuan menghilangkan gejala penyakit pada kulit - pasien juga perlu memberikan dukungan dan dukungan psiko-sosial yang memadai, untuk menghindari lebih lanjut. dan komplikasi yang lebih serius.

Kiat yang berguna

Untuk meningkatkan efektivitas pengobatan ichthyosis - apakah topikal atau sistemik - dan untuk mendapatkan bantuan dari gejala penyakit, mungkin berguna untuk mengambil tindakan kecil, seperti:

• Kurangi frekuensi mencuci untuk menghindari iritasi kulit yang semakin parah;
• Jangan gunakan zat beracun, penyerap tinggi (misalnya heksaklorofen, zat bakterisida / desinfektan) dan produk yang mengiritasi;
• Lebih suka penggunaan deterjen halus, bahkan lebih baik jika diresepkan atau direkomendasikan oleh dokter;
• Hindari paparan langsung dan berlebihan terhadap agen atmosfer yang dapat mengeringkan, dehidrasi, dan lebih lanjut mengiritasi kulit (matahari, angin, dingin, dll.);
• Selalu ikuti petunjuk dokter dan jangan pernah mengandalkan do-it-yourself.

Untuk informasi lebih lanjut: Obat untuk pengobatan "Ichthyosis"