Kapan saya akan menerima Hasil
Biasanya laporan tes tersedia dua minggu setelah amniosentesis, karena analisis kromosom membutuhkan waktu untuk pertumbuhan sel-sel janin dalam kultur.Oleh karena itu, ketika laporan medis terlambat tiba, itu tidak berarti bahwa ada sesuatu yang patologis. ; itu bisa berarti bahwa sel membutuhkan waktu lebih lama untuk tumbuh.
Diagnosis dini untuk kelainan kromosom utama, seperti sindrom Down, dapat tersedia dalam waktu 48-72 jam dari pemeriksaan, berkat tes cepat, yang tidak lengkap.
Kapan itu dilakukan?
Amniosentesis Awal, Standar dan Akhir
Biasanya amniosentesis dilakukan antara minggu ke-16 dan ke-18 kehamilan.Namun, keinginan untuk melakukan pemeriksaan lebih dini membuat banyak penulis semakin mengedepankan tanggal pemeriksaan, bahkan dipraktikkan antara tanggal 10 dan minggu kedua belas kehamilan. Dalam kasus ini kita berbicara tentang amniosentesis dini. Insiden komplikasi meningkat secara signifikan dibandingkan dengan "amniosentesis standar, tetapi Anda memiliki keuntungan dari antisipasi diagnostik.
Sebagai respon terhadap kebutuhan untuk mengantisipasi diagnosis prenatal sebanyak mungkin, pemeriksaan lain telah tersedia selama beberapa tahun sekarang, yang disebut vilosentesis (chorionic villus sampling), yang dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-12.
Keuntungan utama amniosentesis dibandingkan CVS adalah bahwa risiko kontaminasi oleh sel-sel ibu lebih rendah, seperti halnya risiko aborsi (bahkan jika ini sekarang telah mendatar di antara kedua prosedur, berkat peningkatan teknik dan protokol diagnostik).
Kita bicara tentang amniosentesis terlambat ketika teknik diagnostik dilakukan setelah minggu kedua puluh kehamilan. Dalam hal ini, indikasinya adalah untuk mengevaluasi secara umum keadaan kesehatan janin, kematangan parunya (mengingat kelahiran dini) dan kemungkinan isoimunisasi ibu-janin.
Amniosentesis Evakuatif
Jarang, amniosentesis dapat dilakukan untuk menghilangkan akumulasi cairan ketuban yang berlebihan (disebut polihidramnion); dalam kasus ini kita berbicara tentang amniosentesis evakuasi.
Kapan dibutuhkan?
Indikasi utama amniosentesis tetap diagnosis prenatal dari anomali kromosom.Investigasi prioritas ditujukan untuk mengidentifikasi kemungkinan sindrom Down dan patologi lainnya berdasarkan genetik.
Jika faktor risiko tertentu memerlukannya, bagaimanapun adalah mungkin untuk mengidentifikasi berbagai penyakit kromosom yang kurang lebih luas (fibrosis kistik, tuli kongenital, distrofi otot Duchenne, talasemia dan banyak lainnya).
Faktor-faktor yang menyarankan pelaksanaan amniosentesis- Usia ibu hamil sama dengan atau lebih dari 35 tahun.
- Adanya "kelainan kromosom pada salah satu atau kedua orang tua.
- Penentuan jenis kelamin janin untuk penyakit terkait-X
- Perawatan reproduksi yang dibantu untuk infertilitas pria.
- Kehamilan dengan risiko inkompatibilitas ibu-janin.
- Adanya penyakit genetik pada satu atau lebih kerabat orang tua.
- Hasil pemeriksaan USG yang tidak normal.
- Persalinan sebelumnya dari seorang anak dengan penyakit genetik.
- Wanita hamil terkena radiasi atau faktor mutagenik yang diketahui (obat-obatan atau bahan kimia).
HARAP DICATAT: di fasilitas umum, untuk wanita berusia 35 tahun atau lebih pada perkiraan tanggal lahir, dan bagi mereka dengan indikasi yang diatur oleh protokol nasional, pemeriksaan gratis setelah konseling genetik.
Selain pemeriksaan sel, analisis cairan ketuban dapat memberikan indikasi penting adanya penyakit genetik. Protein alfa-janin (AFP), misalnya, diproduksi oleh janin dan dapat diukur dalam cairan ketuban yang diambil untuk amniosentesis.Ketika nilai AFP tinggi, ada kemungkinan nyata malformasi janin, seperti cacat tabung saraf. ( spina bifida, anencephaly atau meningocele), cacat dinding perut dan lain-lain.
Apa yang terjadi jika amniosentesis menunjukkan kelainan?
Ketika hasil amniosentesis menunjukkan hasil patologis, pasangan segera diinformasikan oleh ahli genetika tentang arti anomali, kemungkinan implikasinya, dan peluang terapeutik.
Berdasarkan informasi tersebut, dengan dukungan anggota keluarga dan tenaga kesehatan, pasangan harus membuat keputusan yang dianggap paling tepat; ketika patologinya serius, mengingat bahwa dalam kebanyakan kasus tidak ada kemungkinan penyembuhan yang konkret, hanya ada dua alternatif yang mungkin: melanjutkan kehamilan, bersiap untuk menerima atau menyerah untuk adopsi (dalam ketentuan yang ditetapkan oleh hukum) anak, atau menggugurkan kandungan menurut waktu dan cara yang ditentukan oleh undang-undang.
Artikel lain tentang "Amniosentesis - Kapan dan Mengapa Melakukannya?"
- Amniosentesis
- Air ketuban
