Keumuman
Kariotipe adalah tes yang memungkinkan untuk mempelajari jumlah dan / atau struktur kromosom individu. Tujuan dari "analisis" ini adalah untuk mengidentifikasi anomali yang bertanggung jawab atas berbagai penyakit, turun-temurun atau tidak.
Pemeriksaan kariotipe dilakukan pada sampel darah vena yang diambil dari lengan atau pada sel yang dikumpulkan melalui aspirasi jarum sumsum hematopoietik.Namun pada wanita hamil, evaluasi struktur kromosom janin dapat dilakukan pada sampel amnion. cairan atau vili korionik.
Apa ini
Kariotipe adalah analisis kromosom, unsur-unsur ini hadir dalam inti sel.
Kromosom mengandung warisan genetik individu dan pada strukturnya ditemukan, dalam suksesi linier, gen.
Gen mewakili "unit dasar" informasi genetik: gen, pada kenyataannya, terdiri dari sifat-sifat materi herediter, DNA, yaitu molekul yang berisi semua informasi yang diperlukan untuk "konstruksi" individu (dengan karakteristik fisik yang diwariskan dari orang ke arahan untuk pertumbuhan, perkembangan dan fungsi seluruh organisme).
Kromosom ditemukan di semua sel tubuh dalam jumlah tetap: sebagai aturan, pada spesies manusia ada 46, di mana 44 autosom dan 2 kromosom seks, identik pada wanita (XX) dan berbeda pada pria (XY) .
Analisis kariotipe memungkinkan untuk menyoroti, dengan memeriksa sel darah, anomali jumlah (seperti trisomi dan monosomi) dan struktur (translokasi, penghapusan, inversi, dll.) yang mempengaruhi kromosom.
Setiap perubahan kromosom dapat menyebabkan cacat lahir dan cacat lahir, keguguran berulang, atau jenis kondisi lain (seperti kelainan darah dan sistem limfatik).
