Begitu juga Dwarfisme
Dwarfisme adalah cacat perawakan yang serius, yang - pada akhir pubertas - tingginya tidak mencapai 130 cm pada pria dan 125 cm pada wanita. Ketika ketinggian melebihi nilai-nilai ini, tetapi masih tetap di bawah satu setengah meter, kita berbicara tentang hipoevolutisme perawakan sedang. Bagaimanapun, mengingat variabilitas yang besar di antara kelompok-kelompok etnis yang berbeda, nilai-nilai referensi status tetap indikatif.
Kita berbicara tentang kerdil kekanak-kanakan ketika pada periode pasca-pubertas defisit somatik yang parah disertai dengan keabadian fitur karakteristik masa kanak-kanak.Dwarfisme harmonik juga dibedakan dari yang tidak harmonis lainnya; dalam kasus pertama proporsi tubuh, intelektual dan seksual perkembangan termasuk dalam norma, sedangkan pada tahap kedua keselarasan alami antara berbagai segmen tubuh hilang.
Klasifikasi dan Penyebab
He Pingping, dengan tinggi 73 cm, telah lama menjadi pria terpendek di dunia (dalam foto kita melihatnya pada usia 20, sesaat sebelum kematiannya pada 13 Maret 2010); dwarfismenya disebabkan oleh penyakit yang dikenal sebagai osteogenesis imperfecta, yang mencakup kelompok heterogen dari kelainan jaringan ikat yang diturunkan.
Semua klarifikasi ini diperlukan untuk mengklasifikasikan berbagai bentuk dwarfisme.
Salah satu yang paling sering, disebut dwarfisme hipofisis, disebabkan oleh cacat pada sekresi dan / atau aksi GH (somatotropik atau hormon pertumbuhan). Penyakit ini menyebabkan defisit pertumbuhan yang parah, tetapi tidak ada cacat kecerdasan atau anomali besar dalam perkembangan seksual (pubertas masih tertunda).Oleh karena itu merupakan bentuk dwarfisme harmonik.Bentuk asal tiroid adalah contoh khas dari dwarfisme tidak harmonis. : anggota badan kurang berkembang sehubungan dengan batang dan penampilan wajah mencerminkan kekurangan mental yang parah (fasies miksedema, dengan kelopak mata dan bibir bengkak, lidah besar menonjol dari mulut). Perkembangan seksual juga sangat terganggu: karakteristik seksual sekunder tidak matang saat pubertas dan menarche tidak muncul pada wanita.
Dwarfisme juga bisa bertipe malformatif/tidak harmonis; ini adalah kasus, misalnya, achondroplasia, penyakit genetik herediter, dengan pola dominan autosomal, yang mempengaruhi tulang rawan dan terjadi dengan frekuensi sekitar satu kasus dalam 10.000 / 20.000 kelahiran hidup.Kejadian ini menjadikannya yang paling umum di antara berbagai bentuk dwarfisme (bertanggung jawab untuk 7 dari 10 kasus).Pengelasan prematur kartilago konjugasi disertai dengan pendeknya tungkai, terutama segmen proksimal, sehubungan dengan batang tubuh. Paha dan lengan karenanya sangat pendek , sementara perawakan duduk hampir normal Perkembangan intelektual dan seksual dalam batas normal, tangan pendek dan persegi, dengan panjang yang sama dengan empat jari terakhir, kepala sangat tebal dan bulat, dengan dahi menonjol.
Bentuk lain dari dwarfisme termasuk: osteogenesis imperfecta (kerdil tulang), mucopolysaccharidosis, sindrom Hurler atau gargoilisme, sindrom Morquio, sindrom Virchow-Secke dan sindrom Turner.
Perlakuan
Untuk informasi lebih lanjut: Obat untuk Pengobatan Dwarfisme
Kemungkinan pengobatan tunduk pada penyebab asal; pada anak-anak dan remaja yang terkena dwarfisme hipofisis, pertumbuhan tinggi badan dapat ditingkatkan dengan terapi hormonal yang tepat, khususnya dengan suntikan somatotropin (hormon pertumbuhan) setiap hari.
Teknik bedah kontroversial dari gangguan osteogenetik malah dapat membantu dalam memperpanjang, mengoreksi dan menstabilkan malformasi tulang yang menyertai dwarfisme akondroplastik.
