DISTONIA FOKAL

Definisi distonia fokal

Distonia fokal mengidentifikasi perubahan otot volunter yang khas pada masa dewasa: kejang, kontraksi dan kekakuan beberapa kelompok otot, dan lagi-lagi postur anomali dan abnormal, torsi, dan gerakan berulang di beberapa daerah tubuh, menggambarkan gambaran patologis distonia. yang fokal dicirikan oleh gerakan yang agak lama dari waktu ke waktu, aritmia, hingga merosot menyebabkan posisi tetap dan tidak bergerak yang nyata. Subjek yang terkena tanpa sadar cenderung memperburuk kondisi dengan melakukan "tindakan antagonis pada tingkat otot-otot sukarela, dalam upaya untuk mengembalikan posisi yang benar: dengan melakukan itu, sayangnya, kondisinya terkadang memburuk, bahkan lebih merusak postur abnormal dan membuatnya sangat aneh.

Klasifikasi

Seperti yang telah kita lihat, permulaan distonia fokal adalah lambang dari masa dewasa dan, dalam banyak kasus, penyakit ini tidak menurun seiring berjalannya waktu (tidak seperti, misalnya, bentuk-bentuk distonik masa kanak-kanak), oleh karena itu penyakit ini cenderung tetap dibatasi secara primitif. situs yang terpengaruh.
Di antara distonia fokal yang paling terkenal, kami ingat:

Distonia serviks fokal

Blefarospasme

Distonia laring fokal

Distonia fokal ekstremitas atas (misalnya kram juru tulis dan distonia musisi)

Distonia serviks fokal

Distonia serviks fokal, juga dikenal sebagai tortikolis spasmodik, adalah bentuk paling sering dari perubahan otot volunter di masa dewasa.Ini adalah sindrom lengkap di mana subjek yang terkena menunjukkan kejang involunter yang jelas pada otot leher: kontraksi ini bertanggung jawab untuk memiringkan, menekuk, dan memutar kepala secara terus menerus. Nyeri serviks akut dan menusuk, kadang-kadang menyebabkan kecacatan: pada kenyataannya, di antara kemungkinan komplikasi serius, segala bentuk degeneratif yang mempengaruhi tulang belakang medula dan serviks tidak boleh diremehkan.
Subjek yang paling berisiko adalah antara usia 40 dan 60, dan itu mempengaruhi 10 subjek per juta orang sehat.
Korelasi antara distonia serviks fokal dan beberapa patologi telah dicatat pada beberapa subjek yang terkena, termasuk penyakit Wilson dan penyakit Parkinson; kadang-kadang, distonia fokal dihasilkan dari pemberian spesialisasi farmakologis tertentu, seperti zat neuroleptik (obat ini terlibat dalam pembentukan diskinesia secara umum). Banyak pasien yang terkena bentuk distonik fokal ini juga mengalami tremor menyeluruh, yang dianggap sebagai elemen konstitutif dari penyakit itu sendiri.

Blefarospasme

Setelah distonia serviks fokal, blefarospasme adalah distonia fokal yang paling umum; penyakit ini menyerang wajah, terutama bagian atas, dan tidak jarang blefarospasme disertai dengan gangguan gerak lainnya. Gangguan kinetik ditandai dengan kontraksi otot dan kejang yang terutama melibatkan kelopak mata; kadang-kadang, gangguan ini sangat parah sehingga menyebabkan kebutaan fungsional. Pasien tidak dapat mengontrol gerakan yang disebabkan oleh blepharospasm: gangguan dimulai dengan "berkedip berlebihan" [www.distonia.it], dan kemudian berubah menjadi kejang yang cepat, berulang, dan bertahan lama. Diagnosis harus tepat dan hati-hati karena, pada pandangan pertama, blefarospasme dapat disalahartikan sebagai tics.
Terapi toksin botulinum terbukti bermanfaat dalam mengatasi blefarospasme.

Distonia fokal ekstremitas atas

Ini sebagian besar distonia fokal yang terkait dengan aktivitas tertentu (misalnya bermain, menulis, dll.); dalam hal apa pun, tidak ada kekurangan distonia fokal pada ekstremitas atas non-aksi spesifik, yaitu, tidak terhubung ke aktivitas sekunder pergelangan tangan dan, kadang-kadang, lengan bawah.
Kontraksi dan kejang otot-otot tangan, yang terbentuk selama menulis, dapat menyebabkan cara memegang pena yang salah, yang pasti disertai dengan perubahan tulisan tangan yang nyata, yang semakin sulit untuk dipahami.
Penggunaan penyangga tangan (digunakan di masa lalu) untuk mengatasi kram juru tulis dan memodulasi postur tangan selama menulis, belum menunjukkan banyak keuntungan dalam profil gejala. Botulinum toxin merupakan pilihan terapi keunggulan. , sebagian atau seluruhnya sembuh, untuk mengatasi distonia fokal ini.
Distonia ekstremitas atas juga termasuk distonia musisi, yang bertanggung jawab atas penyusutan jari-jari tangan yang progresif dan tak terhindarkan, yang mencegah memainkan alat musik (misalnya piano); sekali lagi, infiltrasi toksin botulinum pada otot yang terkena dari distonia fokal, ini sangat efektif.