Mendel, Gregor - naturalis Bohemia (Heinzendorf, Silesia, 1822-Brno, Moravia, 1884). Setelah menjadi seorang biarawan Augustinian, ia memasuki biara Brno pada tahun 1843; kemudian ia menyelesaikan studi ilmiahnya di Universitas Wina. Dari 1854 ia mengajar fisika dan ilmu alam di Brno. Antara 1857 dan 1868 ia mengabdikan dirinya untuk eksperimen praktis panjang pada hibridisasi kacang polong di taman biara. Setelah pengamatan yang cermat dan sabar dari hasil, ia dituntun untuk menyatakan dengan kejelasan dan ketepatan matematis hukum penting yang pergi dengan nama hukum Mendel. Sama-sama berlaku untuk dunia tumbuhan dan hewan, hukum-hukum ini merupakan titik awal untuk penciptaan cabang baru ilmu biologi: genetika. Selama sembilan tahun, menganalisis hasil ratusan dan ratusan penyerbukan buatan, membudidayakan dan memeriksa sekitar 12.000 tanaman, Mendel dengan sabar mencatat semua pengamatannya, yang hasilnya dipresentasikan dalam memoar singkat kepada Brno Natural History Society pada tahun 1865. Di waktu, publikasi itu tidak dihargai dalam semua kepentingannya dan tidak membangkitkan "kepentingan yang layak. Diabaikan oleh para sarjana selama lebih dari tiga puluh" tahun, undang-undang itu ditemukan kembali pada tahun 1900 secara bersamaan dan independen oleh tiga ahli botani: H. de Vries di Belanda , C. Currens di Jerman, E. von Tschermak di Austria; tetapi sementara itu studi biologi telah membuat kemajuan besar, waktu telah berubah dan penemuan segera berdampak besar.
Hukum pertama, atau hukum dominasi, juga lebih tepat disebut hukum keseragaman hibrida. Mendel mengambil dua tanaman kacang polong (yang disebut nenek moyang) keduanya murni, satu dengan biji kuning, yang lain hijau, dan menggunakan serbuk sari dari satu untuk membuahi yang lain. Dari persilangan ini, generasi pertama kacang polong dari tanaman hibrida, yang tidak lagi dibiakkan murni, diturunkan; semua tanaman menghasilkan kacang polong berbiji kuning, tidak ada yang menunjukkan karakter berbiji hijau. Font kuning, dengan kata lain, mendominasi hijau; yaitu, kuning dominan, hijau, bertopeng, resesif. Ada juga kasus khusus, ketika ada dominasi yang tidak lengkap dan generasi pertama menunjukkan karakter perantara antara pihak ayah dan ibu; tetapi bahkan dalam hal ini hibrida akan sama satu sama lain. Mendel memberikan penjelasan yang brilian dan cerdik tentang fenomena tersebut; dia berasumsi bahwa bersama dengan gamet, faktor-faktor yang bertanggung jawab untuk pengembangan karakter ditransmisikan; dia berpikir bahwa dalam setiap organisme atau karakter tertentu diatur oleh dua faktor, satu ditularkan oleh ibu dan satu oleh ayah, dan kedua faktor ini sama pada individu ras, berbeda dalam hibrida dan akhirnya hanya satu faktor yang terkandung dalam gamet. Mendel menunjukkan dua faktor karakter antagonis dengan huruf abjad, huruf besar untuk yang dominan, huruf kecil untuk resesif; dan karena setiap orang tua memiliki beberapa faktor yang dia tunjukkan misalnya dengan AA kacang yang membawa karakter kuning dominan, dengan aa yang membawa karakter resesif hijau Hibrida yang menerima A dari satu induk dan dari yang lain adalah Aa.
Di sini dapat ditunjukkan bahwa dari penampilan individu tidak selalu mungkin untuk mengetahui apakah ia termasuk keturunan murni atau hibrida, melainkan perlu untuk memeriksa perilakunya dalam kawin silang dan kawin silang. Faktanya, kacang polong kuning murni dan kacang polong hibrida tampaknya identik; namun, diketahui bahwa komposisi genetiknya berbeda, yang satu AA dan yang lain Aa.Saat menyilangkan di antara mereka kacang polong kuning murni (AA) Anda akan selalu dan hanya memiliki kacang polong kuning, menyilangkan kacang polong kuning atau semi-kuning tetapi hibrida (Aa) satu sama lain Anda juga akan melihat tanaman dengan biji hijau muncul di keturunannya . Kacang polong kuning Aa, meskipun identik, berbeda secara genotip, yaitu dalam komposisi genetiknya. Hukum Mendel penting lainnya adalah: hukum segregasi atau disjungsi karakter dan hukum independensi karakter.
Pada zaman Mendel fenomena mitosis dan meiosis belum jelas, tetapi hari ini kita tahu bahwa dalam meiosis gamet hanya menerima satu kromosom dari setiap pasangan dan bahwa secara eksklusif dengan pembuahan kromosom ini kembali ke kawin secara acak.
Jika kita berpikir (untuk penyederhanaan sementara) bahwa faktor tertentu terlokalisasi pada sepasang kromosom tunggal, kita melihat bahwa pada organisme eukariotik (diploid) faktor-faktor tersebut ada secara berpasangan, dan hanya dalam gamet (haploid) ada satu faktor tunggal. faktor di mana mereka hadir berpasangan mereka bisa sama atau berbeda.
Ketika dua faktor yang sama (dominan atau resesif, GG atau gg) telah bergabung ke dalam zigot, individu yang dihasilkan dikatakan homozigot untuk karakter itu, sedangkan heterozigot adalah satu di mana dua faktor yang berbeda telah bergabung (Gg).
Faktor alternatif yang menentukan karakter pada individu disebut alel.Dalam kasus kami G dan g masing-masing adalah alel dominan dan alel resesif untuk karakter warna kacang polong.
Alel untuk karakter tertentu bisa lebih dari dua. Oleh karena itu, kita akan berbicara tentang karakter dialelik dan polialel, atau, masing-masing, tentang dimorfisme dan polimorfisme genetik.
Dengan konvensi, generasi persilangan eksperimental ditunjukkan dengan simbol P, F1 dan F2, yang masing-masing berarti:
P = generasi orang tua;
F1 = generasi berbakti pertama;
F2 = anak generasi kedua.
Dalam persilangan Mendel, kuning X hijau menghasilkan semua kuning; dua dari yang terakhir, disilangkan satu sama lain, memberikan satu hijau untuk setiap tiga kuning. Kuning dan hijau dari generasi P semuanya homozigot (sebagaimana dipastikan dengan seleksi panjang). mereka selalu memberikan gamet yang sama, sehingga keturunannya sama, semua heterozigot Karena kuning dominan terhadap hijau, heterozigot semuanya kuning (F1).
Namun, dengan menyilangkan dua heterozigot ini, kita melihat bahwa masing-masing dapat memberikan satu atau jenis gamet lain dengan probabilitas yang sama. Juga penyatuan gamet dalam zigot memiliki probabilitas yang sama (kecuali dalam kasus khusus), sehingga dalam F2 zigot dari empat jenis yang mungkin terbentuk dengan probabilitas yang sama: GG = homozigot, kuning; Gg = heterozigot, kuning; gG = heterozigot , kuning; gg = homozigot, hijau.
Oleh karena itu, kuning dan hijau dalam rasio 3:1 dalam F2, karena kuning tetap ada selama ada, sedangkan hijau hanya muncul jika tidak ada kuning.
Untuk lebih memahami fenomena dari sudut pandang biologi molekuler, cukup diasumsikan bahwa zat dasar tertentu, hijau, tidak dimodifikasi oleh enzim yang dihasilkan oleh alel g, sedangkan alel G menghasilkan enzim yang mengubah warna hijau. pigmen menjadi pigmen kuning.Jika alel G tidak ada pada salah satu dari dua kromosom homolog yang membawa gen itu, kacang polong tetap hijau.
Fakta bahwa kacang polong kuning dapat dicirikan oleh dua struktur genetik yang berbeda, GG homozigot dan Gg heterozigot, memberi kita kesempatan untuk menentukan fenotipe dan genotipe.
Manifestasi eksternal dari karakteristik genetik organisme (apa yang kita lihat), sedikit banyak dimodifikasi oleh pengaruh lingkungan, disebut fenotipe. Himpunan karakteristik genetik saja, yang mungkin atau mungkin tidak terwujud dalam fenotipe, disebut genotipe.
F2 kacang polong kuning memiliki fenotipe yang sama tetapi genotipe variabel. Faktanya, mereka adalah 2/3 heterozigot (pembawa sifat resesif) dan 1/3 homozigot.
Sebaliknya, misalnya, pada kacang hijau genotipe dan fenotipe saling tidak berubah-ubah.
Seperti yang akan kita lihat, kemunculan satu-satunya karakter parental di F1, dan kemunculan kedua karakter dalam rasio 3:1 di F2, adalah fenomena yang bersifat umum yang masing-masing menjadi subjek hukum 1 dan 2 Mendel. Semua ini mengacu pada persilangan antara individu yang berbeda untuk satu pasang alel, untuk satu karakter genetik.
Jika ada persilangan lain yang dibuat, pola Mendel diulangi; misalnya, dengan menyilangkan kacang polong dengan biji keriput dan biji halus, di mana alel halus dominan, kita akan memiliki LL X 11 di P, semua LI (heterozigot, halus) di F1, dan tiga mulus untuk setiap keriput di F2 (25 % LL , 50% LI, 25% 11).Tetapi jika sekarang kita menyilangkan ganda homozigot, yaitu varietas yang berbeda lebih dari satu karakter (misalnya GGLL, kuning dan halus, dengan ggll, hijau dan regosi), kita melihat bahwa di F1 semua akan heterozigot dengan kedua karakter dominan, fenotipe, tetapi di F2 akan ada empat kemungkinan kombinasi fenotipik dalam rasio numerik 9: 3: 3: 1 yang diturunkan dari 16 kemungkinan genotipe yang sesuai dengan kemungkinan kombinasi dari empat jenis gamet (diambil berpasangan menjadi dua dalam zigot).
Jelaslah bahwa dua karakter yang bersama-sama pada generasi pertama secara independen memisahkan satu sama lain pada generasi ketiga. Setiap pasangan kromosom homolog memisahkan secara independen dari yang lain dalam meiosis, dan inilah yang ditetapkan oleh hukum ke-3 Mendel.
Mari kita lihat, secara keseluruhan, formulasi dari tiga hukum Mendel:
1a: hukum dominasi. Diberikan sepasang alel, jika keturunan persilangan antara homozigot masing-masing hanya memiliki satu karakter tetua dalam fenotipe, ini disebut dominan dan yang lainnya resesif.
2a: hukum pemisahan. Persilangan hibrida F1 memberikan tiga dominan untuk setiap resesif.Oleh karena itu rasio fenotipik adalah 3: 1, sedangkan rasio genotip adalah 1: 2: 1 (25% homozigot dominan, 50% heterozigot, 25% homozigot resesif).
Ketika menyilangkan individu yang berbeda lebih dari satu pasang alel, masing-masing pasangan memisah menjadi keturunan, terlepas dari yang lain, menurut hukum ke-1 dan ke-2.
Ketiga hukum ini, meskipun tidak dirumuskan secara tepat oleh Mendel, diakui sebagai dasar genetika eukariotik. Seperti yang selalu terjadi dalam prinsip-prinsip besar biologi, sifat umum dari hukum-hukum ini tidak berarti bahwa mereka tidak memiliki pengecualian.
Memang, ada begitu banyak kemungkinan pengecualian bahwa hari ini adalah kebiasaan untuk membagi genetika menjadi Mendel dan Neomendel, termasuk yang terakhir semua fenomena yang tidak termasuk dalam hukum Mendel.
Namun, sementara pengecualian pertama meragukan validitas penemuan Mendel, kemudian dimungkinkan untuk menunjukkan bahwa hukum-hukumnya bersifat umum, tetapi fenomena yang mendasarinya bergabung dengan berbagai macam fenomena lain yang memodulasinya.
LANJUTKAN: Prediksi golongan darah anak Anda”
