Laktosa adalah disakarida yang terkandung terutama dalam susu mamalia (termasuk manusia). Ini dibentuk oleh penyatuan dua gula sederhana (monosakarida), masing-masing disebut glukosa dan galaktosa. Untuk dicerna, laktosa harus dipecah menjadi dua unit yang lebih sederhana ini.
Di sana laktase adalah enzim yang dapat diinduksi, hadir pada bayi baru lahir, mampu menghidrolisis ikatan -1,4-glikosidik laktosa (Β-galaktosil-α-glukosida) dan dengan demikian memecah yang terakhir menjadi galaktosa dan glukosa.enzim ini dapat hilang jika susu tidak digunakan; jika seseorang benar-benar "kehilangan" gen yang mengkode laktase, ia menjadi tidak toleran terhadap laktosa, yaitu, laktosa, ketika dicerna, tidak terdegradasi dan karena itu tidak dapat diasimilasi oleh sel: laktosa terakumulasi, kemudian, di usus dan mengingat Inaktivasi gen yang mengkode laktase ini bertanggung jawab atas gangguan, yang dikenal sebagai intoleransi laktosa, yang muncul setelah konsumsi susu atau makanan lain yang mengandung laktosa dan bermanifestasi dengan diare, meteorisme, dan gangguan pencernaan lainnya.
Galaktosa mengikuti metabolisme glukosa, setelah bentuk aktifnya diubah oleh enzim epimerase (galaktosa adalah epimer pada karbon keempat glukosa) menjadi bentuk glukosa yang diaktifkan.
Galaktosa bekerja pada galakto kinase yang mengubah galaktosa menjadi galaktosa 1-fosfat. Enzim kedua dalam proses ini adalah galaktosa 1-fosfat uridil transferase: adalah enzim tergantung UDP-glukosa yang bekerja pada NAD+.Dari aksi enzim ini glukosa 1-fosfat dan UDP-galaktosa diperoleh: galaktosa 1-fosfat menyerang fosforil dari UDP-glukosa dan dengan demikian produk yang baru saja disebutkan terbentuk. UDP-galaktosa kemudian mengalami aksi enzim UDP-galaktosa 4-epimerase (ini adalah enzim kunci dari proses) dan diubah menjadi UDP-glukosa yang kembali ke sirkulasi; enzim ini bekerja pada karbon keempat galaktosa: ia mengubah hidroksil menjadi karbonil dan kemudian meregenerasi fungsi hidroksil dengan inversi konfigurasi .
Penyakit serius pada bayi baru lahir disebabkan oleh defisiensi galaktosa 1-fosfat uridil transferase: galaktosemia. Penyakit ini terjadi saat lahir dan dapat disembuhkan dengan menghilangkan laktosa dari makanan bayi. Defisiensi galaktosa 1-fosfat uridil transferase menyebabkan akumulasi galaktosa yang tidak toksik tetapi, dengan reduksi pada karbon pertama, mengarah pada pembentukan galaktosil polialkohol yang mampu bekerja pada neuron dan menyebabkan kerusakan otak yang serius.