Ekstrofi kandung kemih disebabkan oleh kesalahan dalam proses perkembangan janin yang mengarah pada pembentukan dinding perut bagian bawah yang benar.Pada pasien dengan ekstrofi kandung kemih, sebenarnya ada kegagalan untuk menutup perut bagian bawah.
Didiagnosis sebelum lahir, ekstrofi kandung kemih selalu membutuhkan terapi pembedahan dengan tujuan reparatif/rekonstruktif.
Ekstrofi kandung kemih adalah cacat bawaan yang sangat langka; faktanya, satu orang dari setiap 20.000-50.000 lahir dengan ekstrofi kandung kemih.
Untuk alasan yang masih belum diketahui, ekstrofi kandung kemih jauh lebih sering pada populasi pria daripada pada wanita; dalam hal ini, statistik mengatakan bahwa untuk setiap wanita dengan ekstrofi kandung kemih ada 3 hingga 6 pria dengan anomali kongenital yang sama ( rasio 3-6: 1 mendukung laki-laki).
Masih untuk alasan yang masih harus diklarifikasi, ekstrofi kandung kemih memiliki kecenderungan untuk individu dengan kulit putih.
Di antara cacat bawaan yang termasuk dalam apa yang disebut kompleks kandung kemih-epispadia, ekstrofi kandung kemih adalah yang paling umum dan salah satu tingkat keparahan menengah.
Sinonim
Ekstrofi kandung kemih memiliki beberapa sinonim, antara lain: ektopik kandung kemih, kandung kemih terbuka, dan ekstrofi kandung kemih.
, dari proses pembentukan dan penutupan dinding perut bagian bawah.Bagi janin, sebenarnya, proses pembentukan dan penutupan dinding perut bagian bawah yang benar sangat penting untuk melengkapi anatomi organ-organ internal di bawahnya.
Hipotesis tentang Penyebab Ekstrofi Kandung Kemih
Berdasarkan penelitian ilmiah yang dilakukan selama ini, tampaknya kegagalan janin pada dinding perut bagian bawah disebabkan oleh kesalahan dalam proses evolusi membran kloaka, antara minggu ke-4 dan ke-6 setelah pembuahan.
Jika ini masalahnya, maka, ekstrofi kandung kemih akan menjadi cacat bawaan yang sangat awal, yaitu, terjadi pada tahap paling awal dari embriogenesis manusia.
rasa ingin tahu
Studi terbaru, belum terbukti, menunjukkan bahwa:
- Gen ISL1 akan menjadi gen kerentanan untuk ekstrofi kandung kemih.Dalam genetika, gen kerentanan adalah gen yang diduga memiliki peran penting dalam munculnya penyakit atau kondisi tertentu.
- Ekstrofi kandung kemih akan berhubungan dengan faktor lingkungan, seperti: usia ibu yang sudah lanjut, reproduksi yang dibantu, penggunaan progesteron ibu selama kehamilan dan merokok selama kehamilan.
Ekstrofi dan Warisan Kandung Kemih
Saat ini, tidak ada cukup bukti untuk mendukung tesis bahwa "ekstrofi kandung kemih memiliki" asal turun temurun.
Namun, faktanya, seringkali, orang yang lahir dengan ekstrofi kandung kemih:
- Mereka milik keluarga, di mana ada kekambuhan tertentu dari cacat milik kompleks ekstrofi-epispadia kandung kemih;
- Mereka lebih mungkin daripada orang sehat untuk memiliki anak dengan malformasi yang sama seperti anak mereka.
Faktor risiko
Faktor risiko ekstrofi kandung kemih meliputi:
- Sejarah keluarga. Seperti yang dinyatakan di atas, ekstrofi kandung kemih tampaknya merupakan cacat bawaan;
- Keanggotaan populasi Kaukasia;
- Jenis kelamin laki-laki.
rasa ingin tahu
Pada ekstrofi kandung kemih, ketidakmampuan untuk buang air kecil disebabkan oleh kelainan bentuk leher kandung kemih dan kurangnya sfingter kandung kemih yang efektif (N.B: sfingter kandung kemih adalah otot yang digunakan untuk mengeluarkan urin dari kandung kemih).
Fitur tambahan
Hampir selalu, pada malformasi kandung kemih, ekstrofi kandung kemih menambahkan anomali anatomi lainnya, seperti:
- Penyatuan abnormal ureter ke kandung kemih Pada individu dengan ekstrofi kandung kemih, ureter sering bergabung ke kandung kemih pada titik selain normal;
- Pemisahan tulang kemaluan dari panggul. Pada individu yang sehat, pubis kanan menyatu dengan pubis kiri, menghasilkan "sendi yang disebut simfisis pubis;
- Pusar dalam posisi lebih rendah dari biasanya;
- Anus dalam posisi lebih maju dari biasanya;
- Adanya hernia inguinalis atau umbilikalis;
- Pada laki-laki, kegagalan testis untuk turun ke skrotum (cryptorchidism);
- Pada wanita, adanya lubang vagina yang posisinya buruk dan lebih sempit dari biasanya, yang disebut klitoris bifida dan labia besar dan kecil yang divergen.
Pasien dengan ekstrofi kandung kemih mungkin memiliki satu, beberapa, atau semua kelainan tambahan ini; com "dapat dimengerti, semakin banyak anomali selain kandung kemih dan semakin besar tingkat keparahan ekstrofi kandung kemih.
Kondisi Terkait
Pada pria hampir selalu dan pada wanita hanya dalam beberapa kasus, ekstrofi kandung kemih dikaitkan dengan epispadia. Mewakili kondisi yang kurang serius dari apa yang disebut kompleks ekstrofi-epispadia kandung kemih, epispadia adalah malformasi bawaan uretra, sehingga yang terakhir, berkat perkembangannya yang tidak memadai, berakhir di tempat yang berbeda dari biasanya.
Komplikasi
Studi epidemiologis telah menunjukkan bahwa mereka yang lahir dengan ekstrofi kandung kemih, di masa dewasa, memiliki risiko lebih besar terkena kanker kandung kemih dan menderita disfungsi seksual.
?Dalam USG janin, tanda-tanda karakteristik ekstrofi kandung kemih adalah:
- Ketidakmampuan kandung kemih untuk mengisi dan/atau mengosongkan dengan benar;
- Tali pusar diposisikan lebih rendah dari biasanya;
- Pemisahan tulang kemaluan panggul;
- Adanya alat kelamin yang lebih kecil dari normal.
Penilaian saat lahir pada subjek dengan Ekstrofi Kandung Kemih
Untuk menetapkan karakteristik ekstrofi kandung kemih, dokter mengevaluasi pasien yang baru lahir:
- Tingkat pembukaan kandung kemih dan tingkat tonjolan pada permukaan perut bagian bawah;
- Posisi testis;
- Ada atau tidak adanya "hernia inguinalis;
- Anatomi daerah sekitar pusar;
- Anatomi anus;
- Berapa derajat pemisahan dua tulang kemaluan panggul.
Berkat kemajuan medis, saat ini ada teknik yang sangat efektif untuk mengelola rasa sakit yang timbul dari operasi ekstrofi kandung kemih dengan lebih baik.
Teknik yang dimaksud melibatkan penyisipan, pada tingkat sumsum tulang belakang, kateter khusus dan penggunaan instrumen ini untuk memberikan analgesik dan anestesi untuk jangka waktu hingga 30 hari.
Teknik baru untuk manajemen nyeri ini, oleh karena itu, menjamin tindakan analgesik jangka panjang, untuk secara efektif meringankan penderitaan pasien muda.
Kasus khusus
Untuk beberapa kasus ekstrofi kandung kemih, pendekatan terapeutik di atas tidak cocok atau mungkin mengalami sedikit variasi, tergantung pada kesulitan yang mungkin timbul dari jenis operasi tertentu.
Misalnya, dalam beberapa keadaan, rekonstruksi leher kandung kemih dan sfingter kandung kemih tidak mungkin dilakukan, yang memerlukan kateterisasi kandung kemih.
Pembedahan di kemudian hari: kapan dibutuhkan?
Kadang-kadang, pengobatan ekstrofi kandung kemih berlanjut bahkan di masa dewasa, selalu dengan operasi rekonstruktif dan selalu dengan tujuan meningkatkan fungsi kandung kemih dan organ lain yang cacat saat lahir.
