Gejala dan Komplikasi
Gejala kekhawatiran xeroderma pigmentosum:
- Kulit, terutama bagian yang terkena sinar matahari
- Mata
- Sistem saraf
Karena ini adalah penyakit bawaan, tanda-tanda pertama penyakit mulai muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan: pada usia dua tahun, anak sangat sensitif terhadap sinar ultraviolet dari sinar matahari.
KULIT: GEJALA DAN TANDA
Gejala utama xeroderma pigmentosum terjadi pada kulit. Pasien menunjukkan:
- Fotosensitifitas (yaitu reaksi kulit yang berlebihan terhadap sinar matahari)
- Kecenderungan untuk menjadi cokelat dengan mudah, bahkan setelah eksposur singkat
- Banyak bintik-bintik sudah ada di tahun-tahun pertama kehidupan
- Predisposisi tinggi terhadap kanker kulit
- Xeroderma
- Poikiloderma
Seorang anak yang sehat, pada tahun-tahun pertama kehidupannya, mengalami kesulitan dan hampir tidak pernah memiliki bintik-bintik. Seorang anak dengan xeroderma pigmentosum, di sisi lain, sangat sensitif terhadap sinar UV (fotosensitifitas) dan mengalami tan yang cepat dan munculnya banyak bintik-bintik, terutama di area kulit yang terpapar sinar matahari. Fotosensitifitas dan pigmentasi kulit yang mudah adalah karakteristik yang pasti tidak luput dari perhatian, karena mereka yang terkena menunjukkan kemerahan dan lesi kulit yang hebat, bahkan setelah paparan sinar matahari yang singkat.
Kemudian, dalam beberapa tahun, pasien mengembangkan xeroderma, yaitu kekeringan dan pengelupasan kulit yang mudah, dan poikiloderma, yaitu "hiperpigmentasi daerah tertentu pada kulit.
Akhirnya, kanker kulit adalah tanda yang paling dramatis, juga karena mereka tidak menyayangkan setiap individu dengan xeroderma pigmentosum. Mereka sangat dewasa sebelum waktunya dan dapat muncul, pada pasien yang tidak cukup melindungi diri dari sinar matahari, pada usia 8 -10. Area tubuh yang paling terpengaruh oleh kanker adalah wajah, bibir, kelopak mata. , kulit kepala dan ujung lidah.
Mengapa disebut xeroderma pigmentosum?
Istilah xeroderma pigmentosum disebabkan oleh dua tanda klinis yang khas dari penyakit ini: xeroderma dan kecenderungan untuk mudah kecokelatan (yaitu mudah pigmentasi kulit).
MATA: GEJALA DAN TANDA
Mata pasien xeroderma pigmentosum sangat sensitif terhadap sinar ultraviolet matahari; ini karena, seperti kulit, mereka tidak memiliki perlindungan. Untuk alasan yang sama mereka memanifestasikan fotofobia dan radang konjungtiva (konjungtivitis) dan kornea (keratitis). Mereka juga merah, sangat teriritasi dan cenderung terkena tumor okular (ganas atau tidak).
Kelopak mata, selain mengembangkan kanker kulit, menjadi berpigmen luar biasa, benar-benar kehilangan bulu mata, menjadi atrofi dan dipengaruhi oleh ektropion atau entropion.
Singkatnya, gejala dan tanda pada tingkat okular adalah:
- Ketakutan dipotret
- Peradangan pada konjungtiva
- Keratitis (radang kornea)
- Mata merah dan iritasi
- Tumor mata (ganas dan non-ganas)
- Tumor kulit kelopak mata
- Kehilangan bulu mata
- Atrofi kelopak mata, dengan fenomena ektropion atau entropion
SISTEM SARAF: GEJALA DAN TANDA
Sekitar 30% penderita xeroderma pigmentosum mengalami gangguan neurologis. Ini adalah gejala yang sangat berbeda, mulai dari mikrosefali hingga gangguan pendengaran sensorineural, dari kurangnya koordinasi hingga kesulitan bergerak, dll.
Tabel berikut merangkum tanda-tanda neurologis khas xeroderma pigmentosum.
Manifestasi xeroderma pigmentosum pada tingkat neurologis:
- Refleks tendon dalam yang berkurang atau hilang
- Tuli sensorineural (yaitu karena kurangnya transmisi akustik sinyal saraf antara telinga dan otak)
- Penurunan fungsi kognitif
- Epilepsi
- Mikrosefali
- Kehilangan koordinasi
- Kesulitan bergerak, bahkan hanya berjalan
- Kesulitan berbicara dan menelan
KOMPLIKASI
Kami telah berbicara tentang kanker kulit dan mata. Namun, ini bukan satu-satunya komplikasi xeroderma pigmentosum. Seorang pasien, pada kenyataannya, umumnya cenderung untuk banyak kanker lain: misalnya, pada tingkat rongga bukal, paru-paru dan organ dalam.
Alasannya terkait, seperti kerusakan pada kulit dan mata, dengan kegagalan untuk memperbaiki DNA yang rusak, yang menimpa semua sel organisme, bukan hanya yang terkena sinar UV.
Untuk semua ini, harus ditambahkan, kemudian, bahwa ada kepekaan yang lebih besar terhadap asap rokok (bahkan yang pasif) dan terhadap mutagen kimia, bahkan yang umum.
Untuk alasan ini, orang yang sakit tidak memiliki harapan hidup yang panjang dan harus memperhatikan waktu yang mereka habiskan untuk terpapar sinar matahari dan di lingkungan tertentu yang tercemar.
Diagnosa
Diagnosis xeroderma pigmentosum didasarkan pada "pemeriksaan klinis dari tanda-tanda yang ditunjukkan oleh pasien. D" di sisi lain, tidak bisa sebaliknya, mengingat, seperti yang telah dikatakan, manifestasi kulit (kemerahan, lesi, penampilan bintik-bintik pada usia dini, xeroderma dll) dan okular (keratitis, tidak adanya bulu mata dll) cukup jelas dan tidak ambigu.
DIAGNOSIS AWAL
Diagnosis dini sangat penting, karena mengenali xeroderma pigmentosum tepat waktu dapat menunda, sejauh mungkin, timbulnya kanker kulit dan komplikasi lainnya.
Sangat mudah untuk mendeteksi penyakit pada anak, karena munculnya bintik-bintik pada usia 2 tahun cukup tidak biasa.
Dalam kasus ini, dan pada kecurigaan sekecil apa pun, disarankan untuk segera menghubungi dokter kulit Anda.
UJIAN LABORATORIUM
Pemeriksaan laboratorium yang paling banyak dilakukan jika dicurigai xeroderma pigmentosum adalah biopsi kulit, bahkan pemeriksaan biologi molekuler dapat dilakukan pada sampel kulit yang menunjukkan kemampuan sel-sel kulit untuk memperbaiki kerusakan DNA.
APAKAH ADA TES GENETIK?
Tes genetik, saat ini mungkin, hanya menyangkut dua jenis xeroderma pigmentasi: "XPA dan" XPC. Tes molekuler digunakan untuk mengenali jenis lain dari xeroderma pigmentosum, yang tidak diklasifikasikan dengan benar sebagai tes genetik.
DIAGNOSIS PRENATAL
Jika dianggap tepat oleh ibu hamil, dapat juga dilakukan pemeriksaan kehamilan (setelah pengambilan sampel cairan ketuban), untuk mengetahui apakah anak terkena xeroderma pigmentosum atau tidak. Namun, mengingat kelangkaan penyakit dan risiko yang terlibat dalam pengambilan sampel cairan ketuban, dokter tidak merekomendasikan tes diagnostik ini.
Perlakuan
Sayangnya, tidak ada obat untuk xeroderma pigmentasi. Faktanya, satu-satunya perawatan terapeutik yang mungkin harus dipertimbangkan lebih dari tindakan pencegahan yang mengandung gejala, daripada perawatan spesifik yang nyata.
Poin-poin dasar terapi adalah:
- Hindari paparan sinar ultraviolet dari matahari
- Pemantauan terus menerus oleh pasien terhadap kondisi kesehatannya
- Obat-obatan untuk menahan gejala
- Intervensi bedah terhadap tumor terbesar dan paling serius
- Dukungan psikologis
HINDARI PAPARAN TERHADAP SINAR UV
Untuk menghindari paparan sinar matahari sebanyak mungkin, pasien disarankan untuk tidak keluar pada siang hari, tetapi hanya pada malam hari, ketika matahari telah terbenam;
mengenakan pakaian, topi, dan kacamata hitam yang menutupi seluruh tubuh; untuk menjaga potongan rambut menengah-panjang; oleskan krim tabir surya secara teratur pada kulit; untuk menerapkan kaca anti-UV khusus ke jendela rumah; untuk mengganti bohlam di rumah yang memancarkan radiasi UV dengan lampu khusus, yang tidak memancarkannya, dll.
Seorang pasien xeroderma pigmentosum, yang mengikuti indikasi ini, dapat mengalami kekurangan vitamin D, yang keberadaannya, dalam organisme manusia, disebabkan oleh sinar matahari.
PEMANTAUAN TERUS MENERUS
Direkomendasikan pemeriksaan berkala di berbagai spesialis, untuk melihat perkembangan penyakitnya.Setiap 3 bulan sekali, pasien disarankan untuk menemui dokter kulit untuk pemeriksaan kulit.
Disarankan juga, setidaknya setahun sekali, untuk menjalani pemeriksaan oftalmologi untuk memantau kondisi mata.
Akhirnya, tingkat neurologis, pendengaran, dan vitamin D tidak boleh dilupakan.
PERAWATAN FARMAKOLOGIS
Perawatan farmakologis, yang diberikan untuk pasien dengan xeroderma pigmentosum, meliputi:
- Mengkonsumsi suplemen vitamin D
Mereka digunakan untuk mengatasi kekurangan vitamin yang tak terelakkan ini yang disintesis oleh tubuh kita berkat sinar matahari. - Krim emolien
Mereka digunakan untuk melawan xeroderma. - Air mata buatan
Mereka melayani melawan mata kering. - Isotretinoin oral
Ini adalah obat melawan jerawat remaja. Ini mengurangi fotosensitifitas dan memberikan perlindungan terhadap kemerahan dan iritasi kulit. Namun, penggunaannya harus dibatasi karena efek sampingnya.
OPERASI
Tumor kulit dan xeroderma sangat sering membutuhkan intervensi bedah / estetika pada kulit pasien. Intervensi ini terdiri dari transplantasi kulit, penggunaan dermatom, dan intervensi dermabrasi. Pilihan saat yang paling tepat untuk melakukan intervensi tergantung pada dokter kulit, yang akan membuat evaluasi yang benar tentang risiko dan manfaat operasi.
Perhatian yang sama juga dicadangkan untuk keratitis. Padahal, transplantasi kornea dilakukan saat radang kornea sudah sangat parah.
DUKUNGAN PSIKOLOGIS
Individu dengan xeroderma pigmentosum sering menderita depresi. Di antara penyebab tekanan psikologis, tentu ada batasan perilaku, yang harus dipatuhi pasien dengan cermat, aspek estetika dan, dalam beberapa kasus, gangguan neurologis.
Dalam situasi ini, dukungan psikologis dan kedekatan keluarga dan teman terdekat sangat penting.
Prognosa
Prognosis xeroderma pigmentosum tidak pernah positif. Mereka yang terkena, pada kenyataannya, ditakdirkan, cepat atau lambat, untuk mengembangkan beberapa bentuk kanker, khususnya pada kulit dan mata.
Selain itu, kepatuhan yang cermat terhadap batasan perilaku tertentu, seperti tidak pernah keluar di siang hari, dan penampilan estetika, yang diubah oleh fotosensitifitas dan gangguan mata, secara signifikan mempengaruhi kualitas hidup.
Sayangnya, perawatan saat ini tidak memberikan hasil yang akan menyembuhkan pasien, tetapi hanya meredakan gejalanya. Nasihat yang biasanya diberikan kepada anggota keluarga dalam kasus ini adalah untuk tetap dekat dengan pasien, memberinya dukungan psikologis dan membantunya merawat dirinya sendiri.
