Apa itu Harlequin Ichthyosis?
"Ichthyosis Harlequin - juga dikenal sebagai" keratosis janin difus "atau" janin Harlequin "- adalah genodermatosis yang sangat langka, yang mengubah tubuh mereka yang terkena menjadi bentuk aneh dan mengerikan. Sayangnya, karena alasan ini, ichthyosis Arlecchino "menarik" a sejumlah besar orang, semakin tertarik dengan temuan patologis penyakit.
Insidensi
Ichthyosis Harlequin adalah patologi yang sangat langka sehingga tidak selalu termasuk dalam daftar ichthyosis: statistik menunjukkan bahwa bentuk ichthyotic bawaan ini mempengaruhi satu dari setiap juta bayi baru lahir. Namun, mengingat kurangnya data epidemiologis tertentu, diperkirakan bahwa patologi tersebut secara hipotetis dapat bermanifestasi pada satu orang di antara 500.000 orang.
Sayangnya, ichthyosis Harlequin memiliki konsekuensi serius bagi organisme yang menyebabkan, dalam banyak kasus, kematian bayi baru lahir dalam beberapa hari setelah lahir.
Penyebab
Ichthyosis Harlequin adalah penyakit genetik yang ditularkan secara resesif autosomal: gejalanya memanifestasikan dirinya sejak lahir, oleh karena itu patologi tidak dapat memanifestasikan dirinya dalam perjalanan hidup.
Baru-baru ini ditemukan bahwa penyakit ini disebabkan oleh perubahan pada gen ABCA12, yang terletak di lengan panjang kromosom 2. Gen ABCA 12 juga terlibat dalam ichthyosis lamellar, yang bagaimanapun memanifestasikan dirinya dalam bentuk yang jauh lebih ringan daripada Harlequin. iktiosis.
Para peneliti di Universitas Hokkaido, Jepang, telah mengidentifikasi bahwa mutasi pada tingkat gen ABCA12 terkait dengan pemendekan atau hilangnya (penghapusan) bagian dari protein yang dikodekan: untuk lebih memahami, para peneliti, menganalisis gen yang terlibat dalam manifestasi ichthyotic , mereka menyadari bahwa protein bermutasi dari gen yang sama telah diperhatikan dalam banyak kasus ichthyosis Harlequin, dan untuk alasan ini mereka sampai pada kesimpulan bahwa gen ABCA12 adalah penyebab pemicu.Untuk mendapatkan konfirmasi yang lebih besar, para ilmuwan telah menganalisis ABCA12 gen pada subyek sehat, untuk memverifikasi apakah memang, gen itu berperan penting dalam keratinisasi kulit Hipotesis mereka ditunjukkan, akibatnya ditetapkan bahwa mutasi gen ABCA12 bertanggung jawab untuk Harlequin ichthyosis.
Diagnosa
Penemuan jenis dan lokasi mutasi genetik yang menyebabkan iktiosis Harlequin telah memungkinkan penelitian untuk mengambil langkah maju yang besar dalam diagnosis pencegahan penyakit kulit yang sangat serius ini.
Faktanya, keuntungan yang diperoleh dari "identifikasi gen" bersalah "telah memungkinkan untuk mendiagnosis penyakit sebelum lahir: diagnosis harus dibuat pada DNA janin, umumnya pada trimester kedua kehamilan. tes yang dilakukan pada semua wanita hamil, tetapi keluarga yang berisiko terkena Harlequin ichthyosis harus menjalani tes tersebut.
Jika sampai beberapa tahun lalu pemeriksaan dilakukan melalui fetoskopi (pemeriksaan invasif yang melibatkan biopsi kulit janin pada kehamilan stadium lanjut), saat ini analisis DNA sel janin sudah terbukti. menjadi teknik yang lebih baik untuk mendiagnosis ichthyosis Harlequin preventif, bukan hanya karena tidak invasif, tetapi juga karena hasil yang lebih tepat dan tepat waktu (karena dapat dilakukan dalam minggu kesepuluh kehamilan).
Tanda dan gejala
Anak-anak dengan Harlequin ichthyosis memiliki kulit tebal yang membuat semua gerakan menjadi sulit. Segera setelah lahir, kulit yang menebal "mengering", sehingga menimbulkan pembentukan plak berbentuk persegi skuamosa khas pada permukaan bayi yang baru lahir (maka nama "Arlecchino").
Kulit ini, yang begitu menebal dan tertutup sisik kering, kehilangan elastisitas alaminya dan membentuk semacam pelindung pada tubuh yang begitu kaku sehingga - selain mencegah semua gerakan anak yang belum lahir - kulit ini secara serius merusak bentuk dan fiturnya. Penyakit ini, pada kenyataannya, mempengaruhi seluruh permukaan tubuh, yang berarti bahwa bahkan area yang paling tidak terpikirkan terpengaruh dan diubah menjadi bentuk yang aneh dan tidak alami: kelopak mata dan bibir diputar ke luar (dari sudut pandang medis, tonjolan kelopak mata dan bibir disebut, masing-masing, ectropion dan eclabion), serta kulit telinga.
Penyebab eversi kulit adalah karena penebalannya yang berlebihan dan kekakuan yang dihasilkan.
Karena pelat belah ketupat yang dehidrasi dan kaku mencegah pernapasan yang tepat, kematian bayi, setelah beberapa hari sejak lahir, sangat mungkin terjadi. Selain itu, kulit lebih rentan terhadap infeksi bakteri, yang disukai oleh kulit pecah-pecah.Namun, bayi yang gagal menyusu dengan benar, bisa meninggal karena asupan nutrisi yang buruk.
Penyembuhan dan Harapan
Ilmu pengetahuan modern menerapkan rencana penelitian yang semakin akurat, untuk meningkatkan peluang kelangsungan hidup mereka yang lahir dengan ichthyosis Harlequin. Pemberian retinoid sistemik yang sudah dalam fase akut (yang bertepatan dengan periode segera setelah kelahiran) memungkinkan, meskipun tidak sepenuhnya menyembuhkan penyakit, untuk meringankan gejalanya.
Perawatan intensif yang dilakukan segera setelah lahir telah memungkinkan untuk memperoleh kelangsungan hidup beberapa bayi baru lahir. Tumbuh dewasa, pasien ini menunjukkan gejala kulit yang mirip dengan yang ditemukan pada bentuk yang lebih parah dari ichthyosis lamellar dalam varian non-bulosa (lebih dikenal sebagai "Kongenital non-bulosa ichthyosiform erythroderma"), kulit orang-orang ini, oleh karena itu, tampak mengelupas dan merah , tapi bebas dari lecet.
Kemajuan penelitian
Pengobatan tradisional mengalami kemajuan pesat, karena proyek sedang berlangsung untuk memastikan teknik diagnostik, untuk menciptakan metode pemupukan berbantuan yang inovatif untuk pemilihan embrio yang sehat.
Namun, ichthyosis Harlequin masih menyembunyikan banyak ambiguitas, yang tidak dapat dijelaskan oleh sains.
Ringkasan
Untuk memperbaiki konsep ...
