Definisi
Istilah "talasemia" mengacu pada penyakit genetik serius di mana tubuh mensintesis bentuk abnormal hemoglobin, yang bertanggung jawab atas penghancuran sel darah merah secara progresif. besar) bisa berakibat fatal bagi janin (kematian membayangi sebelum lahir, atau segera sesudahnya), sedangkan wujudnya minor cenderung menunjukkan gejala lebih lambat (setelah 2 tahun sejak lahir).
Penyebab
Thalassemia adalah hasil dari "anomali genetik: hemoglobin terdiri dari dua protein, alpha-globulin dan beta globulin, masing-masing terdiri dari 4 dan 2 sub-unit globular. Setiap sub-unit globular dikodekan oleh gen, oleh karena itu mutasi satu atau lebih gen menciptakan kerusakan, oleh karena itu sintesis "hemoglobin yang rusak.
Gejala
Varian besar talasemia menyebabkan kerusakan langsung, menyebabkan kematian janin sebelum melahirkan atau segera sesudahnya. Membentuk minor itu ditandai, di sisi lain, dengan bentuk anemia yang sangat jelas, disertai dengan kelelahan, perubahan suasana hati (iritabilitas), kegagalan pertumbuhan, kelainan bentuk tulang wajah, penyakit kuning, sesak napas dan urin berwarna gelap.
- Komplikasi: peningkatan risiko patah tulang dan infeksi, kelainan bentuk tulang, hemokromatosis, kerapuhan massa tulang, splenomegali
Informasi tentang Thalassemia - Obat untuk Pengobatan Thalassemia tidak dimaksudkan untuk menggantikan hubungan langsung antara tenaga kesehatan dan pasien. Selalu konsultasikan dengan dokter dan/atau ahlinya sebelum mengonsumsi Thalassemia - Obat-Obatan untuk Mengobati Thalassemia.
Obat
Saat ini, tidak ada obat atau pengobatan alternatif yang efektif untuk mengobati talasemia, seperti yang kita bicarakan tentang penyakit yang ditularkan secara genetik; Bagaimanapun, para peneliti fokus pada peningkatan kualitas hidup pasien yang menderita talasemia, mencari obat untuk mengurangi, sebanyak mungkin, gejala dan memperlambat perkembangan penyakit yang tak terhindarkan.
Harus ditekankan, bagaimanapun, bahwa beberapa pasien yang terkena tidak mengeluhkan gejala: pada individu dengan pembawa yang benar-benar sehat dan sehat, hanya satu mutasi gen yang diamati, seringkali tidak cukup untuk memicu gejala talasemia yang tepat. Namun, pasien ini harus menjalani pemeriksaan kesehatan berkala, agar dapat segera diintervensi jika penyakit tersebut menimbulkan gangguan selama bertahun-tahun; terlepas dari kenyataan bahwa perawatan farmakologis biasanya tidak diperlukan untuk pasien dengan talasemia minor, transfusi darah dapat berguna pada beberapa kesempatan, seperti persalinan dan pembedahan.
Ingat, bagaimanapun, bahwa pembawa yang sehat dapat menularkan penyakit kepada keturunannya.
Wacana yang berbeda harus dihadapi untuk bentuk thalassemia sedang atau berat, oleh karena itu, di mana mutasi genetik melibatkan lebih banyak gen; transfusi darah adalah pendekatan terapeutik yang paling cepat untuk membatalkan, meskipun sementara, gejala thalassemia. Namun demikian, obat ini bukannya tanpa efek samping: transfusi darah yang sering dapat membuat pasien rentan terhadap akumulasi zat besi dalam darah, hingga hemokromatosis.Konsekuensi ini memerlukan intervensi terapeutik segera, yang bertujuan untuk menghilangkan penyimpanan zat besi.
Ketika thalassemia bertanggung jawab atas disfungsi tubuh yang serius, strategi pengobatan alternatif yang paling efektif ternyata adalah transplantasi sumsum tulang.
Berikut ini adalah golongan obat yang paling banyak digunakan dalam terapi thalassemia, dan beberapa contoh spesialisasi farmakologis; terserah kepada dokter untuk memilih bahan aktif dan dosis yang paling cocok untuk pasien, berdasarkan tingkat keparahan penyakit, keadaan kesehatan pasien dan responsnya terhadap pengobatan:
TIDAK ADA OBAT UNTUK PENGOBATAN TALASEMIA: pengobatan medis dan strategi terapi yang tercantum di bawah ini bertujuan untuk mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien.
Obat-obatan untuk pengobatan hemochromatosis: akumulasi zat besi dalam darah merupakan salah satu konsekuensi paling cepat yang berasal dari transfusi darah yang sering, yang dibutuhkan oleh penderita thalassemia. Untuk mengatasi hemokromatosis, dokter umumnya mengusulkan terapi dengan obat khelasi, sehingga mampu menyerap besi yang terakumulasi dalam darah dan menghilangkannya melalui buang air kecil.Berikut adalah bahan aktif yang paling banyak digunakan dalam terapi dan spesialisasi farmakologis yang tersedia pasar.
- Desferrioxamine (misalnya Desferal): obat pilihan untuk pengobatan akumulasi zat besi dalam konteks talasemia
- Deferasirox (misalnya exjade): obat tidak tersedia di Italia
- Deferiprone (misalnya Ferriprox): untuk diambil dalam kasus alergi / intoleransi terhadap Desferrioxamine
Untuk posologi: baca artikel tentang obat untuk pengobatan hemochromatosis
Dianjurkan untuk menggabungkan terapi khelasi dengan suplementasi Vitamin C (misalnya Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): akumulasi zat besi dalam darah, pada kenyataannya, menghasilkan defisit askorbat asam , mengingat mineral cenderung mengoksidasi vitamin C. Menurut ini, tampaknya suplementasi vitamin C pada pasien yang menderita hemochromatosis dalam konteks thalassemia sangat penting untuk meningkatkan dan mendukung penghapusan akumulasi besi.
Terapi asam askorbat harus dimulai satu bulan setelah dimulainya terapi khelasi.
Dosis: untuk anak di bawah usia 10 tahun dengan thalassemia dan hemochromatosis. minum 50 mg obat per hari. Untuk orang dewasa thalassemia, gandakan dosis harian obat.
Obat untuk pengobatan splenomegali: pembesaran limpa adalah gejala yang menyatukan banyak pasien dengan thalassemia.Di antara solusi paling terakreditasi untuk mengatasi masalah ini, pengangkatan limpa (splenektomi), selalu dikaitkan dengan vaksinasi, sebelum dan sesudah menonjol .intervensi.
Untuk informasi lebih lanjut: baca artikel tentang obat untuk pengobatan splenomegali
Obat-obatan inovatif dan harapan akan kesembuhan untuk pengobatan thalassemia
Ilmu pengetahuan bergerak dengan langkah besar menuju penyembuhan (atau upaya terapi) untuk talasemia. Beberapa peneliti berani berbicara tentang "induksi farmakologis dari gen gamma", yang terdiri dari stimulasi "HbF (hemoglobin janin) dengan obat sitotoksik (5-azaticidine, misalnya Vidaza). Sepintas, hipotesis brilian, yang segera mengungkapkan dirinya sebagai kekalahan karena kekuatan zat karsinogenik yang tinggi.
Untuk menggantikan obat kuat ini, sebuah "molekul lain," hidroksiurea, dihipotesiskan, memiliki toksisitas yang lebih rendah daripada yang sebelumnya: ketika diuji pada manusia, obat ini tampaknya mampu mengurangi, meskipun cukup, frekuensi krisis thalassemia.
