Apa itu Sindrom Gilbert?
Sindrom Gilbert adalah kelainan bawaan metabolisme bilirubin, pigmen kuning-oranye yang berasal dari pemecahan sel darah merah yang sudah tua atau rusak. Kondisi ini, pertama kali dijelaskan oleh Gilbert dan Lereboullet pada tahun 1901, cukup umum.
Biasanya terjadi setelah pubertas dan lebih sering terjadi pada pria daripada wanita; sebagian besar waktu itu tidak berbahaya dan bebas gejala, sementara harapan hidup benar-benar normal.
Pada orang yang menderita sindrom Gilbert, ada sedikit hiperbilirubinemia tidak langsung (lihat artikel tentang bilirubin untuk mempelajari lebih lanjut tentang metabolisme zat).
Penyebab dan penularan
Modalitas asal dari sindrom Gilbert masih belum sepenuhnya jelas. Dalam hal ini, transmisi autosomal dominan dan autosomal resesif telah disarankan; hipotesis terakhir ini saat ini tampak lebih masuk akal.
Pada pasien dengan sindrom Gilbert, karena mutasi genetik dari gen UGT1A1 ada "sintesis yang tidak memadai dan / atau aktivitas" enzim "uridine diphosphogluconate glucuronyltransferase - isoform 1A1" yang terlibat dalam metabolisme bilirubin.
Gejala
Sindrom Gilbert ditandai dengan hiperbilirubinemia indirek kronis dan ikterus intermiten sedang; semua tanpa penyebab penyakit hati morfologis atau fungsional yang dapat diidentifikasi secara klinis.
Tes darah menunjukkan kadar serum bilirubin tidak langsung hanya sedikit di atas normal. Namun, faktor yang sama yang pada orang sehat menghasilkan sedikit peningkatan nilai ini, pada pasien dengan sindrom Gilbert menyebabkan peningkatan abnormal. Faktor-faktor ini termasuk stres, infeksi, puasa berkepanjangan, minum obat tertentu, dehidrasi, menstruasi dan aktivitas fisik yang intens.
Saat ini, gejala penyakit Gilbert yang paling umum termasuk kelelahan, kelemahan, sakit perut yang tidak jelas, dispepsia, anoreksia (kurang nafsu makan), dan sedikit perubahan warna kuning pada mata dan kulit (jaundice). Penting untuk dicatat bahwa gejala-gejala ini biasa terjadi pada penyakit lain dan jauh lebih serius, seperti hepatitis, sirosis, penyumbatan saluran empedu dan tumor hati atau pankreas; oleh karena itu, jika terjadi, sebaiknya segera laporkan. ke dokter Anda. Pada sekitar 40% subjek dengan sindrom Gilbert juga terjadi penurunan rata-rata kehidupan eritrosit.
Karena asimtomatisitas yang sering menyertainya, dalam banyak kasus sindrom Gilbert kadang-kadang didiagnosis selama tes rutin, yang dilakukan untuk menyelidiki adanya kondisi atau penyakit lain.
Diagnosis dibuat melalui tes darah sederhana, yang dalam kasus positif menunjukkan sedikit peningkatan kadar bilirubin tidak langsung, ketika penanda fungsi hati lainnya tetap normal. Karena pada orang dengan sindrom Gilbert, bilirubinemia tidak langsung bervariasi dalam kaitannya dengan faktor-faktor di atas, tes dapat diulang beberapa kali atau dilakukan setelah puasa 24 jam. USG hati mungkin akan menyingkirkan penyakit lain, hepatoseluler atau saluran empedu, berpotensi bertanggung jawab atas gejala yang dirasakan pasien.
Perawatan, perawatan dan tindakan pencegahan
Menjadi penyakit genetik, sindrom Gilbert belum mengetahui perawatan yang memadai; namun, karena dalam kebanyakan kasus tidak menimbulkan masalah, biasanya tidak memerlukan perawatan apa pun. Namun, pasien dengan sindrom Gilbert diundang untuk mengikuti gaya hidup yang lebih memperhatikan kesehatan hatinya, menghindari air berfluoride (fluoride adalah penghambat enzim) dan diet berlebihan tertentu (alkohol, gorengan, makanan dan suplemen protein, dan makanan). kaya akan lemak, terutama jika dimasak); juga berguna untuk mempelajari cara mengelola stres dan mencoba mencegah infeksi, bahkan yang paling sepele (misalnya dengan sering mencuci tangan). Sangat penting untuk memberi tahu dokter atau apoteker Anda sebelum mengambil obat; defisiensi enzim sebenarnya dapat memperkuat efek samping, termasuk parasetamol umum (tachipirina). Penginduksi enzim, seperti fenobarbital, dapat diberikan untuk mempromosikan regresi " penyakit kuning ketika menyebabkan masalah kosmetik utama atau dampak psikologis untuk pasien dengan sindrom Gilbert.
