Tonton videonya
- Tonton videonya di youtube
Menurut penyebab pemicunya, adalah mungkin untuk membedakan dua jenis defisiensi karnitin yang berbeda: primer dan sekunder.
Untuk lebih memahami penyebab dan konsekuensi dari defisiensi karnitin, tentu berguna untuk mengetahui molekul ini dan fungsi biologis yang dilakukannya.
diproduksi oleh tubuh - terutama oleh hati dan ginjal - mulai dari dua asam amino esensial, lisin dan metionin.Pada tingkat sel, karnitin berperan sebagai pengangkut asam lemak rantai panjang di dalam mitokondria, di mana mereka akan dikenakan beta-oksidasi untuk menghasilkan molekul ATP, sumber energi yang sangat diperlukan untuk melakukan semua aktivitas seluler. Oleh karena itu karnitin memainkan peran penting dalam produksi energi.
Untuk menjalankan fungsinya, bagaimanapun, karnitin harus dapat masuk ke dalam sel, mengikat asam lemak yang ditemukan di sitoplasma, mengangkutnya ke dalam mitokondria dan melepaskannya, dan kemudian keluar dari matriks mitokondria dan memulai siklus baru. semua ini terjadi, baik adanya konsentrasi karnitin yang sesuai maupun keberadaan dan fungsi sistem protein dan pengangkut yang terlokalisasi pada membran seluler dan mitokondria diperlukan.Seperangkat reaksi yang memungkinkan karnitin untuk melaksanakan tugasnya, yang melibatkan juga protein dan transporter yang disebutkan di atas, disebut "sistem karnitin".
Oleh karena itu, agar produksi energi berlangsung dengan benar, seluruh sistem ini harus berfungsi penuh.
Perubahan dan anomali dalam bentuk apa pun dalam salah satu langkah atau faktor yang membentuk sistem karnitin, dapat menyebabkan ketidakseimbangan produksi energi, oleh karena itu metabolisme seluler dan fungsi berbagai jaringan organisme, yang menyebabkan munculnya penyakit seringkali serius. dan fatal.
yang terjadi pada gen yang mengkode protein yang terlibat dalam sistem karnitin. Tergantung pada gen yang dipengaruhi oleh mutasi, adalah mungkin untuk membedakan beberapa jenis defisiensi karnitin primer. Namun, tanpa masuk ke deskripsi mendalam, kami akan membatasi diri untuk mengatakan bahwa protein yang terlibat dapat berupa:
- Karnitin-palmitoil-transferase tipe I (CPT-I): terlokalisasi pada membran mitokondria eksternal, mengkatalisis transfer gugus asil dari asil-KoA ke karnitin, menghasilkan asilkarnitin.
- Karnitin-palmitoil-transferase tipe II (CPT-II): terlokalisasi pada membran mitokondria bagian dalam, mengkatalisis reaksi kebalikan dari yang dikatalisis oleh CPT-I, mengubah kembali asilkarnitin menjadi asil-KoA, kemudian dibawa ke beta-oksidasi.
- Carnitine-acylcarnitine-translocase (CT atau CACT): terlokalisasi pada membran mitokondria bagian dalam; menukar asilkarnitin sitoplasma dengan karnitin bebas mitokondria (modus antiport), mengekspor asetilkarnitin dari mitokondria ke sitosol (modus uniport), memungkinkan aliran karnitin dan asilkarnitin rantai pendek dari mitokondria ke sitosol dan sebaliknya, untuk mempertahankan a rasio karnitin / asilkarnitin bebas yang benar.
Mutasi pada protein ini menyebabkan penurunan drastis kadar karnitin intraseluler. Akibatnya, asam lemak rantai panjang tidak dapat ditransfer ke matriks mitokondria dan tidak lagi tersedia untuk oksidasi beta dan produksi energi.
