Duo test (atau bi-test) adalah tes skrining biokimia yang diperoleh baru-baru ini, berdasarkan pengambilan sampel kecil darah ibu di mana dua zat asal plasenta diukur, masing-masing disebut -HCG (free beta fraction chorionic gonadotropin) dan PAPP-A (protein plasma A yang berhubungan dengan kehamilan).
Signifikansi klinis
Pada kasus trisomi 21 (nama lain sindrom Down), selama trimester pertama konsentrasi serum fraksi -hCG lebih tinggi daripada pada kehamilan dengan janin euploid (tidak terpengaruh oleh sindrom Down), sedangkan PAPP-A di bawah norma. Oleh karena itu, ketika PAPP-A menurun dan -HCG meningkat, risiko janin terkena penyakit kromosom tersebut meningkat.
Duo-test sebagai metode penyaringan
Tes duo tidak dimaksudkan untuk tujuan diagnostik tetapi untuk skrining "sederhana"; memungkinkan untuk mengidentifikasi wanita hamil dengan risiko "tinggi" membawa janin yang terkena sindrom Down atau kelainan kromosom lainnya, seperti trisomi 18, di dalam rahim.
Kata sifat tinggi telah ditempatkan dalam tanda kutip, karena dalam kebanyakan kasus kemungkinan bahwa janin sakit sangat rendah, tetapi masih layak untuk penyelidikan diagnostik lebih lanjut.
Kata "penyaringan" berarti "memilih dengan hati-hati". Faktanya, tes duo mewakili semacam filter, yang akan digunakan dalam populasi obstetrik untuk mengidentifikasi kehamilan yang berisiko trisomi 21 (nama lain untuk sindrom down). Oleh karena itu, tujuan dari tes duo bukanlah untuk mendiagnosis penyakit, tetapi untuk mengidentifikasi kehamilan dengan risiko terbesar untuk melakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk tujuan diagnostik.
Uji Duo Alto - Apa yang Harus Dilakukan
Dihadapkan dengan profil risiko yang layak untuk studi lebih lanjut, satu-satunya cara untuk menyingkirkan atau mengkonfirmasi kecurigaan kelainan kromosom adalah dengan menjalani tes invasif, seperti CVS atau amniosentesis.
Pada titik ini sah untuk bertanya mengapa wanita hamil tidak langsung menjalani tes ini, menghindari berbagai analisis skrining awal, seperti tes duo. Jawabannya terkait dengan risiko keguguran bawaan yang menyertai prosedur invasif ini; pada kenyataannya, kemungkinan kehilangan janin setelah manuver diagnostik yang disebutkan di atas terbatas, tetapi tentu saja tidak dapat diabaikan (0,5-1%). Sebaliknya, tes duo dan tes skrining lainnya, tidak invasif, tidak melibatkan risiko bagi ibu atau janin.
Di bawah ini, kami melaporkan modul perhitungan sederhana untuk mengukur risiko teoritis melahirkan anak dengan sindrom Down, dalam kaitannya dengan usia ibu.
Usia ibu
Daftar Pustaka: Memperkirakan "risiko seorang wanita mengalami kehamilan terkait dengan sindrom Down" menggunakan usianya - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S..
Meskipun benar bahwa wanita di atas usia 35 adalah mereka yang paling berisiko memiliki anak dengan sindrom Down, juga benar bahwa sebagian besar (sekitar 70%) anak dengan trisomi 21 lahir dari wanita "lebih muda". , karena itu dianggap berisiko rendah.
"Kontradiksi nyata ini didasarkan pada" bukti statistik bahwa sebagian besar kehamilan melibatkan wanita di bawah usia 35 tahun; akibatnya, dengan memiliki lebih banyak anak, secara absolut bagian populasi yang lebih muda melahirkan lebih banyak anak yang dipengaruhi oleh mongolisme dan anomali kromosom lainnya. Lalu, bagaimana mengidentifikasi kehamilan berisiko di antara wanita muda sebelum melahirkan? Dibuang secara apriori - karena risiko aborsi yang disebutkan di atas dan biaya kesehatan yang tinggi - hipotesis perluasan CVS dan amniosentesis ke seluruh populasi kebidanan, para dokter melahirkan tes skrining pertama.tes, yang mengukur risiko trisomi 21 atau 18 berdasarkan konsentrasi serum -HCG dan PAPP-A, tetapi juga faktor lain, seperti variabilitas subjektif untuk usia kehamilan, usia ibu, berat badan, kebiasaan merokok, kecenderungan ancaman keguguran dan anak sebelumnya dengan kelainan kromosom .
Nilai Normal dan Perubahan
Semua elemen ini diproses oleh perangkat lunak khusus, yang dibuat oleh Fetal Medicine Foundation (London), yang menyatakan hasil uji duo dalam persentase statistik (misalnya 1 kemungkinan kasus patologis dari 1000 atau satu kemungkinan kasus patologis dari 50 ). Jika angkanya antara 1/1 dan 1/350 kemungkinan anak terkena Trisomi 21 dianggap tinggi. Meskipun ekstrem terakhir (satu probabilitas dari 350) menunjukkan risiko yang terbatas, masih dianggap layak untuk studi lebih lanjut.
Dalam menghadapi profil risiko tinggi, oleh karena itu, adalah baik untuk menghindari kecemasan dan kekhawatiran yang berlebihan, karena dalam kebanyakan kasus risiko yang dianggap tinggi masih sederhana dalam hal statistik, sehingga sebagian besar wanita yang menjalani amniosentesis dan CVS akan menemukan bahwa untuk membawa janin yang sehat sempurna di dalam rahim.
Tes duo: seberapa andal itu?
Karena ini adalah tes skrining, ketika menafsirkan laporan tes duo, perlu untuk mempertimbangkan bahwa:
- risiko penyakit yang tinggi tidak selalu berarti bahwa janin memiliki kelainan kromosom; melainkan, itu berarti bahwa risikonya cukup tinggi untuk menjamin pemeriksaan invasif klarifikasi (CVS atau amniosentesis).
- Sayangnya, jika risiko penyakit berkurang bukan berarti nihil.
Selain itu, harus dipertimbangkan bahwa tes duo masih jauh dari tes skrining yang sempurna, karena pelaksanaannya, pada kenyataannya, memungkinkan untuk mengidentifikasi hanya delapan puluh persen janin yang terkena sindrom Down. Oleh karena itu berarti di antara semua kehamilan dengan penyulit trisomi 21, hanya 80% yang dianggap berisiko, oleh karena itu dikirim ke amniosentesis atau CVS. Sebaliknya, pemeriksaan invasif ini mampu mengenali keberadaan anomali secara praktis di semua (> 99 %) dari janin yang diperiksa.
Karena satu-satunya cara untuk mengetahui dengan pasti apakah janin dipengaruhi atau tidak oleh "kelainan kromosom", terdiri dari "melakukan" pemeriksaan invasif seperti pengambilan sampel chorionic villus atau "amniosentesis", tes duo tidak cocok untuk pasangan yang ingin untuk mendapatkan hasil tertentu, dalam hal ini lebih baik menjalani amniosentesis atau CVS secara langsung, dengan asumsi risiko keguguran 0,5-1%. Selain itu, tes duo umumnya tidak diindikasikan pada wanita di atas usia 35 tahun, yang kartu identitasnya sudah cukup untuk mengklasifikasikan mereka sebagai "berisiko tinggi", sehingga membuat mereka layak menjalani tes invasif.
Kemampuan uji duo untuk mengidentifikasi kehamilan dengan risiko sindrom Down dapat ditingkatkan lebih lanjut (hingga 90%) dengan mengaitkannya dengan pemeriksaan ultrasound yang disebut nuchal translucency; dalam hal ini kita berbicara tentang tes gabungan. Peningkatan sensitivitas lebih lanjut (hingga 95%) diperoleh dengan menggabungkan uji duo, translusensi nuchal, dan uji quad. Tes duo dan translusensi nuchal dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan, sedangkan tes quad dilakukan kemudian, antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan.
