Polisitemia

Istilah polisitemia mengidentifikasi setiap peningkatan generik dalam jumlah sel darah merah dalam darah, suatu peristiwa yang dalam praktik klinis biasanya menghasilkan peningkatan hemoglobin plasma dan hematokrit (viskositas darah).

Ada berbagai dan banyak penyebab polisitemia, awalnya dibagi menjadi penyebab polisitemia relatif dan polisitemia absolut. Istilah pertama mengidentifikasi semua kondisi di mana peningkatan konsentrasi sel darah merah dalam darah mengikuti penurunan volume plasma: misalnya, dalam kasus dehidrasi berat (diinduksi oleh muntah, diare, berkeringat banyak, diabetes insipidus, tidak cukup dikompensasi oleh pengenalan air) sel darah merah - meskipun jumlahnya tidak berubah - tampak lebih terkonsentrasi, karena pengurangan bagian cair darah. Penyebab polisitemia absolut lebih banyak dan umum, di mana ada peningkatan efektif dalam jumlah sel darah merah. Pada gilirannya, polisitemia absolut dibedakan dalam polisitemia primer atau primer, bila dikaitkan dengan "peningkatan sintesis eritrosit di sumsum hematopoietik, dan polisitemia sekunder ketika tergantung pada penyakit yang tidak terkait dengan sumsum tulang atau pada kondisi lingkungan tertentu (tetap tinggi). tanah), oleh karena itu rentan terhadap regresi jika mungkin untuk menghilangkan penyebab yang bertanggung jawab untuk itu.

Polisitemia sekunder

Polisitemia sekunder sebagian besar terkait dengan hipoksemia kronis, atau kekurangan oksigen dalam darah.Kondisi ini menginduksi respon fisiologis adaptif yang - dimediasi oleh peningkatan sintesis eritropoietin di ginjal - menyebabkan peningkatan sintesis sel darah merah. Dengan cara ini organisme mampu menangkap lebih banyak oksigen dari udara atmosfer dan menebus kekurangan dalam batas-batas tertentu. Tidak mengherankan, polisitemia adalah ciri khas dari banyak kelompok etnis dataran tinggi, cukup besar bahkan pada mereka yang tinggal selama beberapa minggu di dataran tinggi; seperti yang diantisipasi, ini adalah respons adaptif terhadap penurunan tekanan parsial oksigen yang menjadi ciri lingkungan ini.Polisitemia fisiologis dari ketinggian menjelaskan mengapa berbagai atlet, terutama olahraga lintas alam (lari, bersepeda, dll.), berlatih selama beberapa periode di ketinggian: peningkatan sel darah merah akan memastikan peningkatan kinerja olahraga.

Penyebab polisitemia sekunder:

Dari peningkatan sintesis eritropoietin sebagai respons terhadap hipoksemia arteri

• diperpanjang tinggal di pegunungan tinggi
• gangguan pernapasan dengan hipoventilasi alveolar (misalnya PPOK)
• penyakit jantung bawaan dengan pirau kanan-ke-kiri
• methemoglobinemia
• karboksihemoglobinemia
• sleep apnea dalam perjalanan obesitas yang berlebihan

Dari sekresi eritropoietin yang tidak tepat

• hipernefroma
• kista ginjal (ginjal polikistik)
• fibroma rahim
• neoplasma hati
• feokromositoma

Dengan meningkatkan asupan eritropoietin atau obat lain yang sejenis (epoetin), baik untuk tujuan terapeutik maupun doping

Untuk apa yang telah dikatakan, polisitemia sekunder adalah fenomena yang dapat dibalik: ketika individu turun ke ketinggian rendah atau penyebab hipoksia menghilang, jumlah sel darah merah secara bertahap terbentuk kembali.

Polisitemia primer

Untuk informasi lebih lanjut: Gejala Polisitemia

Disebut juga polisitemia primer atau eritremia / penyakit Vaquez-Oslere, polisitemia vera adalah penyakit mieloproliferatif otonom, yang dicirikan oleh "proliferasi abnormal hemositoblas berdasarkan genetik [mutasi tirosin kinase JAK2 dalam sel punca dari 90% pasien polisitemia vera] ].

Bentuknya berupa peningkatan sintesis sel darah merah, umumnya juga disertai dengan "peningkatan sintesis sel darah putih dan trombosit. Hasilnya adalah peningkatan hematokrit dan volume darah total (hiperviskositas plasma dan hipervolemia); peningkatan viskositas darah dan tekanan darah pada dinding pembuluh darah dapat menyebabkan perubahan penting dalam aliran darah dan menentukan konsekuensi yang agak berbahaya bagi kesehatan pasien yang menderita polisitemia vera: kapiler tersumbat karena viskositas darah yang berlebihan, trombotik fenomena meningkat (risiko stroke, angina pektoris, infark miokard, tromboflebitis superfisial dan dalam dan, lebih jarang, emboli paru meningkat). Umumnya ada pusing, sakit kepala, hipertensi ringan, hepatomegali, splenomegali dan fenomena hemoragik (mimisan, pendarahan dari gusi dan memar); kulit menjadi kemerahan (karena meningkatnya hemoglobin teroksigenasi) dan kebiruan - sianotik (karena meningkatnya hemoglobin terdeoksigenasi), dan sering menjadi subjek gatal setelah mandi.

Diagnosis polisitemia vera didasarkan pada studi jumlah darah:

• nilai hemoglobin dan hematokrit lebih tinggi dari normal, masing-masing dapat mencapai 22-24 g/dl dan 55-60%, sedangkan temuan leukositosis neutrofilik dan penyakit trombosit sering ditemukan.

dan parameter biohumoral lainnya:

• peningkatan kadar kolesterol darah, asam urat, vitamin B12, LDH, ALP intraleukosit

Hiperplasia eritroid dicatat pada biopsi sumsum tulang dan pemeriksaan morfologis sumsum tulang berikutnya; selain itu dimungkinkan untuk menunjukkan adanya mutasi JAK2 V617F yang disebutkan di atas. Ultrasonografi dan evaluasi objektif dapat menunjukkan peningkatan ukuran hati dan limpa.

Terapi, awalnya didasarkan pada pertumpahan darah atau proses mengeluarkan darah - yaitu, pembuangan 300-500 ml darah setiap 2-3 hari sampai hematokrit turun di bawah ambang 50%, mungkin dikompensasi dengan infus plasma atau pemberian penggantinya - dapat gunakan obat sitotoksik / kemoterapi (busulfan, hidroksiurea, siklofosfamid, klorambusil, sitosin arabinosida, melphalan) atau radioterapi. Intervensi terakhir ini ditujukan untuk menekan aktivitas proliferasi abnormal sumsum tulang, di mana polisitemia vera mengenali pusat patogenetiknya sendiri. Obat generasi baru yang mampu menghambat aktivitas protein abnormal tirosin kinase (JAK2) yang bertanggung jawab atas penyakit ini sedang dikembangkan dan diuji.