Di antara berbagai perubahan metabolisme nutrisi, ada juga berbagai penyakit yang berhubungan dengan metabolisme gula. Semua kelainan ini sangat heterogen, baik untuk penyebab etiologis maupun gejala dan tanda klinis terkait yang menjadi cirinya; di bawah ini kami akan menjelaskan bentuk patologis yang paling umum, gejala dan terapi diet terkait.
Galaktosemia
catatan Dalam makanan, galaktosa ditemukan hampir secara eksklusif terikat pada glukosa yang merupakan laktosa.
Galaktosemia disebabkan oleh defisiensi enzim galaktosa-l-fosfat uridintransferase dan terjadi lebih awal pada bayi yang, dengan minum susu, memerlukan enzim yang disebutkan di atas untuk metabolisme galaktosa yang diperoleh dari pencernaan laktosa.
Gejalanya adalah: muntah dan stunting, kemudian pembesaran hati, penyakit kuning, sirosis hati, gagal ginjal, kejang dan keterbelakangan mental. Terapi diet untuk penyakit gula ini sederhana, yaitu penghapusan semua sumber laktosa / galaktosa; perlu untuk mengganti ASI lebih awal dengan susu alternatif dan homogen yang bebas gula ini sampai dewasa, di mana organisme mengembangkan jalur alternatif. dari metabolisme galaktosa.
Ada juga bentuk lain yang serupa, yaitu kekurangan enzim galaktokinase, yang mirip dengan yang sebelumnya menentukan akumulasi galaktosa dalam organisme.Terapi pencernaan sebanding dengan yang dijelaskan di atas.
Glikogenosis
Ini merupakan sekelompok penyakit gula yang ditandai dengan akumulasi glikogen dengan struktur kadang-kadang anomali; etiologi ditentukan oleh defisiensi enzimatik dalam metabolisme gula ini.
Glikogen adalah "cadangan karbohidrat kompleks bercabang" yang terkandung dalam hati dan otot, yang menghidrolisis glukosa bebas; yang di otot digunakan untuk kontraksi, sedangkan di hati bertanggung jawab untuk kontrol glikemik. Jika hati kekurangan enzim untuk hidrolisis glikogen, ini terakumulasi, merugikan organisme, mempromosikan glikogenosis.
Ada berbagai bentuk glikogenosis yang ditentukan oleh defisiensi enzim hati yang berbeda:
- Glikogenosis tipe I atau penyakit von Gierke: kekurangan enzim glukosa-6-fosfatase yang menyebabkan akumulasi hati dan ginjal
- Glikogenosis tipe III: kurangnya enzim "deramifikasi" dan akibatnya perubahan struktural glikogen
- Glikogenosis tipe IV: kurangnya enzim "ratifikasi", menyebabkan insufisiensi hati sejak anak usia dini.
Terapi diet untuk penyakit ini bertujuan untuk menjaga gula darah; itu adalah enteral (tabung) dengan prevalensi karbohidrat di atas protein. Sayangnya, dalam bentuk I dan III, tindakan diet TIDAK cukup untuk menjaga gula darah tetap konstan dan perlu dilakukan tepung jagung mentah diencerkan dalam air; yang terakhir, berkat indeks glikemik yang rendah, berguna untuk mempertahankan glikemia yang optimal.
Mukopolisakaridosis
Mucopolysaccharidosis adalah "penyakit lain yang disebabkan oleh" perubahan genetik metabolisme gula. Komplikasi terkait adalah tulang, saraf (SN) dan banyak organ lain (kornea, katup jantung, dll.); merupakan berbagai penyakit di antaranya yang paling penting adalah Sindrom Hurler, karena kekurangan enzim -L-iduronidase.
Kekurangan dari glukosa-6-dehidrogenase
Patologi ini ditentukan oleh "perubahan" siklus pentosa-fosfat "dan dicerminkan dengan secara signifikan meningkatkan kerapuhan membran sel darah merah.
Salah satu penyakit yang disebabkan oleh kekurangan glukosa-6-dehidrogenase adalah favisme, yang memanifestasikan dirinya dengan hemolisis (penghancuran sel darah merah) dan penyakit kuning 12-48 jam setelah mengonsumsi kacang. glukosa-6-dehidrogenase asupan legum ini semakin melemahkan membran eritrosit dan mendorong penghancurannya.Ini adalah penyakit herediter dari metabolisme gula, ditularkan dengan kromosom X dan betina, yang membawanya, menjadi kurang parah sakitnya daripada laki-laki .
Fruktosuria
Fruktosuria adalah penyakit yang disebabkan oleh metabolisme gula entitas langka; enzim cacat adalah fruktosa-fosfat-aldolase yang mencegah penggunaan fruktosa makanan.
Hal ini dapat memanifestasikan dirinya dengan hipoglikemia post-prandial setelah konsumsi makanan yang kaya fruktosa (mungkin karena "peningkatan insulin) tetapi, pada usia anak, dapat menyebabkan: cacat pertumbuhan, hepastosplenomegali, penyakit kuning dan hiperurisemia akibat kerusakan hati dan ginjal. Terapi diet sederhana dan didasarkan pada penghapusan lengkap fruktosa dari makanan.
Intoleransi sukrosa
Ini adalah penyakit yang disebabkan oleh perubahan metabolisme gula karena defisit usus dari enzim sukrase yang dapat dikaitkan dengan defisiensi enzim lain: maltase Dan isomaltase.
Perawatan diet didasarkan pada penghapusan sukrosa dari makanan.
Malabsorpsi laktosa herediter
Malabsorpsi atau intoleransi laktosa adalah penyakit yang disebabkan oleh metabolisme gula dan khususnya oleh kekurangan atau tidak adanya enzim. laktase usus. Ini dapat memburuk seiring bertambahnya usia dan sebagai akibat dari menderita mukosa usus seperti infeksi bakteri atau virus.
catatan Malabsorpsi herediter dan didapat adalah penyakit yang berbeda secara etiologis yang harus diobati dengan terapi diet khusus (malabsorpsi didapat dapat ditingkatkan dengan pengenalan kembali laktosa).
Gejala termasuk muntah dan diare dan, pada malabsorpsi herediter, pengobatan terapeutik melibatkan eliminasi definitif laktosa dari makanan.
Diabetes mellitus
Penyakit yang disebabkan oleh metabolisme gula antara lain diabetes mellitus tipe 1 dan diabetes mellitus tipe 2 (gangguan yang sangat berbeda).
Diabetes adalah penyakit multifaktorial yang disebabkan oleh defisiensi insulin absolut atau relatif serta oleh resistensi perifer terhadap penyerapannya; ini adalah kelainan kronis yang ditandai dengan hiperglikemia karena berkurangnya produksi hormon yang disebutkan di atas dan / atau bersamaan dengan resistensi perifer yang kurang lebih signifikan.
Diabetes mellitus sangat kompleks dan tersebar luas (ditambah tipe 2 tipe 1) dan tipe 2 sering berintegrasi dengan sindrom metabolik. Gejala dan tanda klinis berbeda antara kedua bentuk diabetes dan juga pada fase penyakit yang berbeda; pengobatannya adalah diet dengan mengontrol: distribusi karbohidrat, beban glikemik, indeks glikemik dan kalori total, dan aktivitas fisik memperkuat efek terapeutik.
Untuk mempelajari lebih lanjut tentang topik ini, disarankan untuk membaca artikel khusus "Diabetes", di https://www.my-personaltrainer.it/salute/diabete.html.
