Jika sel dalam mitosis dikenai aksi zat, seperti colchicine, yang disebut racun mitosis atau antimitotik, atau statmokinetik, mekanisme migrasi sentromer dalam gelendong diblokir dan kromosom tetap berada pada tahap metafase. , foto dan perbesar kromosom, kemudian susun dalam urutan berurutan sesuai dengan kriteria klasifikasi yang ditentukan dengan baik (posisi relatif sentromer dan ukuran).Untuk setiap sel diperoleh kariotipe; nilai rata-rata (untuk menghindari kesalahan tunggal) merupakan individu kariotipe.
Penyimpangan kromosom yang paling mudah dideteksi adalah yang disebabkan oleh trisomi, monosomi, atau nulisomi. Ini sesuai masing-masing dengan kehadiran tiga, satu atau tidak ada kromosom dari jenis tertentu. Kehadiran hanya satu atau tiga kromosom dapat kompatibel dengan kehidupan mandiri, meskipun dengan perubahan morfologis dan metabolik yang seringkali sangat serius, mengubah keseimbangan normal dosis dan interaksi antar gen; nullisomy dianggap mematikan, karena kekurangan total semua gen yang terkandung dalam pasangan kromosom tidak dapat dikompensasi.
Kasus klasik trisomi adalah "trisomi 2" atau sindrom Down, umumnya dikenal sebagai "mongolisme".
Kasus monosomi terjadi, seperti yang akan kita lihat, pada sindrom Turner, di mana hanya ada satu gonosom (X).
Adalah mungkin untuk membedakan aberasi dengan translokasi dari yang oleh nondisjunction meiosis Penyebab, efek, transmisi herediter dan akibatnya prognosis eugenik berbeda, seperti bantuan sitologi.
WARISAN SITOLASMATIK
Semua pengobatan genetika yang dilakukan sampai sekarang didasarkan pada studi tentang perilaku DNA inti, transmisinya, hubungannya dengan sitoplasma dan lingkungan eksternal.
Meskipun peran nukleus dalam hereditas sangat penting, ada juga fenomena transmisi herediter yang dihubungkan dengan berbagai cara ke sitoplasma.Misalnya, organel sitoplasma dengan kontinuitas genetiknya sendiri (mitokondria, plastida, sentriol) dapat menghadirkan fenomena transmisi herediter yang terpisah. .dari yang nuklir, meskipun dengan interaksi yang kompleks.Bahkan kandungan bahan cadangan yang dipasok organisme ibu ke embrio untuk perkembangan awal dapat menentukan fenomena pewarisan sitoplasma.Secara umum, dapat dikatakan bahwa ekspresi warisan turun-temurun beragam dikondisikan oleh interaksi dengan faktor-faktor lingkungan sitoplasma dan ekstraseluler.
