Lipoprotein lipase (LPL) adalah enzim yang ditemukan di sel endotel yang melapisi permukaan bagian dalam kapiler darah. Hal ini terutama terkonsentrasi pada tingkat endotel kapiler jaringan otot rangka, jaringan jantung dan jaringan adiposa.Tidak mengherankan, fungsi lipoprotein lipase adalah untuk menghidrolisis trigliserida yang terkandung dalam lipoprotein (kilomikron dan VLDL), melepaskan dua asam lemak. bebas dan monoasilgliserol.Produk yang berasal dari hidrolisis trigliserida ini berdifusi ke dalam sel, di mana mereka pada dasarnya dapat memenuhi dua tujuan: yang pertama dimetabolisme di otot rangka dan di jantung, yang kedua, khas pada periode makan berlebih. ( surplus energi), digunakan sebagai substrat untuk resintesis trigliserida, kemudian diakumulasikan sebagai cadangan energi.
Insulin meningkatkan ekspresi lipoprotein lipase pada tingkat jaringan adiposa putih, mendukung hidrolisis trigliserida darah menjadi gliserol dan asam lemak; dengan demikian, yang terakhir dapat memasuki adiposit dan kemudian direesterifikasi dengan gliserol, membentuk trigliserida cadangan.
Defisiensi lipoprotein lipase familial (penyakit Burger-Grutz atau hiperlipoproteinemia familial tipe I)
Penyakit resesif autosomal, dengan insiden sama dengan satu kasus dalam 100.000 orang. Ini terjadi pada subjek homozigot untuk mutasi pada gen yang mengkode lipoprotein lipase. Kekurangan enzim ini menyebabkan mereka yang terkena penyakit ini menunjukkan kadar trigliserida yang sangat tinggi (biasanya melebihi 800-1000 mg / dL), karena pemblokiran metabolisme kilomikron. Hipertrigliseridemia berat disertai, sejak masa kanak-kanak, dengan insiden yang lebih besar dari pankreatitis, nyeri perut, xanthomas erupsi (papula kekuningan dengan kontur memerah didistribusikan di daerah tubuh mengalami tekanan) dan hepatosplenomegali (pembesaran abnormal hati dan limpa). risiko kardiovaskular, sementara retinopati kadang-kadang ada.
Defisiensi APO-C2 familial
Protein yang sangat penting, karena mampu mengaktifkan lipoprotein lipase, adalah Apo-lipo-protein-C2 atau APO-C2. Kekurangan protein ini, yang diekspresikan pada permukaan VLDL dan kilomikron, dapat menyebabkan hiperlipoproteinemia yang ditandai dengan hipertrigliseridemia (trigliserida darah tinggi).Akibatnya, defisiensi APO-C2 dikaitkan dengan peningkatan risiko aterosklerosis dini dan pankreatitis, lebih sering terjadi pada orang tua. usia. Juga dalam kasus ini penyakit ini terkait dengan mutasi resesif autosomal, khususnya pada gen yang mengkode APO-C2.
Lipoproteinlipase, diet, obat-obatan dan suplemen
Kekurangan lipoprotein lipase atau APO-C2 dapat diobati dengan diet rendah lemak, dikonsumsi dalam jumlah tidak melebihi 10-20 gram per hari. Lemak rantai menengah, yang mengikat langsung ke albumin dan tidak mengeksploitasi kilomikron untuk diangkut dalam aliran darah, harus jelas lebih disukai.Pada saat yang sama, perlu untuk menghilangkan alkohol dan memastikan pasokan vitamin larut lemak dan asam lemak yang cukup. penting. Omega-3 yang berasal dari ikan (EPA dan DHA), khususnya, telah menunjukkan sifat penurun hipotigliserida yang luar biasa dan karena itu digunakan dalam dosis tinggi untuk menurunkan kadar trigliserida. Obat lain dengan aktivitas serupa adalah fibrat dan asam nikotinat, yang juga bekerja sebagai penurun hipotrigliserida dengan meningkatkan ekspresi enzim lipoprotein lipase.