Down Syndrome: Skrining dan Tes pada Kehamilan

" sindrom Down

Fenotipe klinis

Untuk informasi lebih lanjut: Gejala Down Syndrome

Anomali genetik yang menyertai sindrom Down menentukan karakteristik sindrom, baik secara langsung maupun dengan mempengaruhi fungsi gen yang terletak pada kromosom lain. Akibatnya, ada variabilitas individu yang besar dalam manifestasi fenotipik dan klinis. Selain faktor genetik. , banyak Perbedaannya tergantung pada jenis pendidikan yang diterima dalam keluarga, di sekolah dan secara umum di lingkungan sekitar orang-orang tersebut.

Pasien dengan Down Syndrome memiliki berbagai anomali psiko-fisik dari berbagai derajat (ringan, sedang atau berat), dengan keterbelakangan mental dan insiden yang lebih tinggi dari beberapa penyakit sistemik.

KARAKTERISTIK FISIK KHUSUS: ada banyak kekhasan fenotipik yang menjadi ciri subjek dengan sindrom Down; terlepas dari variabilitas individu tertentu, di antara anomali paling umum yang kita ingat: tengkorak kecil dengan perataan pada tingkat oksipital, wajah bulat dengan profil rata, telinga kecil dan bulat dengan insersi rendah, hidung pendek dengan akar datar, kelopak mata miring (miring dari atas bawah dan dari "luar ke dalam"), mulut kecil, gigi kecil dan tidak teratur, lidah tebal berkerut dengan celah yang dalam, telapak tangan disilangkan oleh alur melintang tunggal, jari-jari pendek dengan clinodactyly dari jari kelima, hipotonia otot saat lahir dan kelemahan ligamen .

PENYAKIT SISTEMIK: pada penderita down syndrome terjadi “peningkatan kejadian penyakit kardiologis (penyakit jantung bawaan), malformasi saluran pencernaan, leukemia, alopecia, retardasi pertumbuhan dengan perawakan dewasa kurang dari persentil kesepuluh, kelebihan berat badan/obesitas, penyakit mata (miopia, katarak, strabismus), masalah sistem kekebalan tubuh (lebih rentan terhadap infeksi, terutama pada saluran pernapasan), hipotiroidisme, penyakit otoiatrik (otitis katarak berulang) dan ortopedi (kaki datar, lutut valgus) terkait dengan kelemahan ligamen tersebut. .

ASPEK PSIKIS: keterbelakangan mental selalu ada, mulai dari sedang hingga ringan, dengan kecenderungan memburuk seiring bertambahnya usia. Pasien dengan sindrom Down mengembangkan tanda-tanda neuropatologis penyakit Alzheimer pada usia yang jauh lebih awal daripada individu normal

Harapan hidup orang dengan sindrom Down telah meningkat pesat selama 50 tahun terakhir; menurut data terbaru, di negara-negara maju secara ekonomi sekitar setengah abad, dibandingkan dengan 16 tahun pada "awal 1950-an" dan 10 tahun pada tahun 1929.

Tes skrining kehamilan

Metode skrining pertama untuk trisomi 21, diperkenalkan pada awal 1970-an, didasarkan pada hubungan dengan usia ibu.Risiko memiliki anak dengan sindrom Down, pada kenyataannya, meningkat dengan bertambahnya usia ibu, menurut tren yang diilustrasikan dalam gambar (bawah). Oleh karena itu, antara usia dua puluh dan tiga puluh tahun, peningkatan risiko agak kecil, sementara itu menjadi relevan setelah usia tiga puluh lima tahun.

Di bawah ini, kami melaporkan modul perhitungan sederhana untuk mengukur risiko teoritis melahirkan anak dengan sindrom Down, dalam kaitannya dengan usia ibu.

Usia ibu

bertahun-tahun Satu kesempatan untuk kelahiran hidup

Daftar Pustaka: Memperkirakan "risiko seorang wanita mengalami kehamilan terkait dengan sindrom Down" menggunakan usianya - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S..

Hubungan antara usia ibu dan prevalensi sindrom Down saat lahir hampir tumpang tindih di berbagai belahan dunia.

Tentu saja, sains sekarang memiliki banyak alat yang tersedia untuk mengkarakterisasi risiko ini dengan lebih baik. Apa yang disebut "tes rangkap tiga", misalnya, didasarkan pada pengujian tiga penanda dalam serum: alfa-fetoprotein, human chorionic gonadotropin dan estriol tak terkonjugasi.

Analisis gabungan dari hasil tes ini mampu mengidentifikasi 50 hingga 80% kasus trisomi 21, sedangkan risiko positif palsu sekitar 5%. Untuk lebih meningkatkan persentase ini, penanda serum tambahan, yang disebut inhibin A, dapat dievaluasi (dalam hal ini kita tidak lagi berbicara tentang tes rangkap tiga tetapi tes quad).

Risiko mengandung anak dengan sindrom Down dianggap tinggi ketika ibu memiliki kadar inhibin A dan human chorionic gonadotropin dalam darah yang tinggi, terkait dengan penurunan kadar estriol dan alfa-fetoprotein.

Tes yang terdaftar sejauh ini dilakukan selama trimester kedua kehamilan, umumnya antara minggu kelima belas dan kedua puluh kehamilan; bahkan tes sebelumnya, dilakukan menjelang akhir trimester pertama (minggu ke-11 - ke-13) termasuk pengukuran protein plasma terkait kehamilan (PAPP-A) dan fraksi bebas subunit dari hCG (hCG bebas). ), bersama-sama dengan "pemeriksaan ultrasonografi translusensi nuchal.

Sebelum pengesahan dari apa yang disebut tes rangkap tiga, diagnosis prenatal sindrom Down dipercayakan pada pemeriksaan yang masih populer, tetapi bukan tanpa risiko. Kita berbicara tentang amniosentesis, teknik yang didasarkan pada pengambilan sampel cairan ketuban melalui jarum tipis yang dimasukkan ke dalam rahim melalui perut.Risiko aborsi yang disebabkan oleh amniosentesis adalah sekitar 0,06% - 0,5% dan meningkat seiring dengan penurunan usia kehamilan. ; untuk alasan ini biasanya dilakukan setelah minggu ke-15 kehamilan, secara alami di bawah bimbingan pemeriksaan ultrasound.

Tes invasif lain yang digunakan untuk diagnosis dini sindrom Down adalah pengambilan sampel villus korionik (villocentesis), dilakukan antara minggu ke-9 dan ke-14 kehamilan (risiko aborsi 1%) dan pengambilan sampel darah umbilikal secara perkutan (risiko aborsi lebih tinggi dari metode lain). Pengambilan sampel amniosentesis dan chorionic villus umumnya dilakukan dalam kasus di mana tes tiga atau empat menunjukkan risiko tinggi membawa janin dengan sindrom Down di dalam rahim; meskipun risiko aborsi tidak dapat diabaikan, pada kenyataannya, kedua tes ini memiliki "akurasi diagnostik mendekati 99%. Ini berarti bahwa penggunaan tes ini rata-rata mampu mengidentifikasi 98 hingga 99 kasus sebenarnya dari sindrom Down dari 100.

Untuk informasi lebih lanjut: nuchal translucency, PAPP-A, tri-test, tes kehamilan gabungan.

Perawatan dan pengobatan

Untuk informasi lebih lanjut: Obat untuk Mengobati Down Syndrome

Penerapan strategi intervensi yang memungkinkan sejak dini sangat penting untuk sepenuhnya memanfaatkan potensi perkembangan psiko-fisik anak-anak dengan sindrom Down. Oleh karena itu, kontribusi dari berbagai asosiasi yang ada di area ini sangat membantu, yang bagaimanapun tidak dapat mengabaikan keterlibatan mendalam dari keluarga. Anak-anak dengan sindrom Down dapat belajar - meskipun tergantung pada tingkat keparahan gejala mereka - untuk melakukan aktivitas yang biasanya dilakukan oleh anak-anak lain, seperti bermain, berbicara, membangun, berlatih olahraga, bahkan jika ini membutuhkan pembelajaran kali lebih lama.