Keumuman
Agenesis adalah istilah medis yang menggambarkan tidak adanya organ, karena perkembangan embrio yang salah.
Episode agenesis, oleh karena itu, adalah anomali anatomi yang bersifat bawaan.
Agenesis tidak harus bingung dengan aplasia: sementara dalam kasus agenesis, organ yang terkena sama sekali tidak ada, dalam kasus aplasia organ yang terkena sketsa minimal.
Definisi agenesis
Agenesis adalah istilah yang, dalam kedokteran, menunjukkan "tidak adanya organ sama sekali, mengikuti kesalahan selama perkembangan embrionik"
Sebuah "agenesis, pada kenyataannya," anomali anatomi bawaan, di mana "bawaan" s "berarti" hadir sejak lahir ".
Banyak organ tubuh manusia dapat menjadi objek agenesis.
APAKAH AGENESIA DAN APLASIA BERSAMA?
Meskipun merupakan tren yang cukup luas, menyamakan agenesis dengan aplasia adalah sebuah kesalahan.
Faktanya, sementara agenesis adalah tidak adanya organ sama sekali, istilah aplasia menunjukkan kurangnya perkembangan organ atau jaringan, di mana untuk "kurangnya perkembangan" berarti "perkembangan tidak selesai".
Intinya, oleh karena itu, jika dalam situasi pertama (agenesis) bahkan tidak ada sketsa organ yang bersangkutan, dalam situasi kedua ada upaya - meskipun minimal - untuk mengembangkan organ yang terlibat ada dan kadang-kadang bahkan terlihat.
ASAL NAMA
Istilah "agenesis" berasal dari "penyatuan dua kata Yunani, yaitu: apa yang disebut alfa privat, sesuai dengan huruf awal" a, "dan" genesis "(γενεσις). Alfa pribadi menunjukkan kekurangan, sedangkan "genesis" artinya "kelahiran" atau "generasi".
Oleh karena itu, yang dimaksud dengan agenesis adalah “kekurangan generasi”.
Jenis
Ada berbagai jenis agenesis. Kriteria pembedaan untuk berbagai tipologi adalah, sebagaimana dapat dipahami, organ yang bersangkutan.
Jenis agenesis yang paling umum meliputi: agenesis ginjal, agenesis penis, agenesis testis, agenesis corpus callosum, agenesis Mullerian, agenesis uterus, dan phocomelia.
Di antara jenis agenesis yang kurang umum, di sisi lain, ada: agenesis kantong empedu, agenesis okular, agenesis telinga dan agenesis gigi-oral.
AGENESIA GINJAL
Agenesis ginjal adalah kelainan anatomi bawaan yang ditandai dengan tidak adanya satu atau kedua ginjal sejak lahir. Secara spesifik, kekurangan satu ginjal saja disebut agenesis ginjal unilateral, sedangkan kekurangan kedua ginjal lebih dikenal sebagai agenesis ginjal bilateral.
Agenesis ginjal dalam bentuk unilateral jauh lebih luas daripada agenesis ginjal dalam bentuk bilateral; menurut survei statistik yang andal, faktanya, yang pertama melibatkan bayi baru lahir setiap 500, sedangkan yang kedua menyangkut bayi baru lahir setiap 4.000.
Untuk alasan yang tidak diketahui, kekurangan satu atau kedua ginjal sejak lahir (kekurangan bawaan) lebih sering terjadi pada populasi pria.
Agenesis ginjal dapat berupa keadaan terisolasi atau keadaan yang berhubungan dengan keadaan patologis, seperti: trisomi 21, trisomi 22, trisomi 7, trisomi 10 atau sindrom Turner.
Gambaran gejala agenesis ginjal bervariasi: tidak adanya hanya satu ginjal adalah kondisi tanpa gejala, selama satu-satunya ginjal yang sehat; sebaliknya, kekurangan kedua ginjal memerlukan, mulai dari kehidupan janin, adanya agenesis ginjal. kondisi yang dikenal sebagai oligohidramnion, yang dapat menyebabkan malformasi lain dan, dalam kasus yang parah, kematian saat lahir.
Malformasi anatomi yang mungkin berhubungan dengan agenesis ginjal unilateral:
- Sindrom Potter;
- sindrom Polandia;
- Anomali saluran Müllerian;
- Kista vesikula seminalis;
- Anomali jantung bawaan;
- Sirenomelia
AGENSI PENALTI
Agenesis penis adalah anomali anatomi bawaan, yang secara eksklusif mempengaruhi populasi pria, ditandai dengan tidak adanya penis.
Dengan insiden yang sama dengan satu kasus setiap 5-6 juta kelahiran laki-laki baru, agenesis penis dapat terjadi secara terpisah atau terkait dengan agenesis testis (yang akan dibahas nanti).
Masalah utama pria yang lahir dengan agenesis penis adalah ketidakmampuan untuk mengeluarkan urin.Untuk mengatasi masalah ini, pasien harus menjalani operasi khusus, yang bertujuan untuk membuat uretra fungsional.
AGENESIA TESTIKULER
Agenesis testis adalah istilah medis yang menunjukkan "anomali anatomi bawaan, eksklusif untuk populasi pria, yang ditandai dengan kurangnya testis.
Menurut penelitian yang dapat dipercaya, agenesis testis akan muncul sebagai akibat dari kegagalan, selama perkembangan embrionik, dari beberapa sel tertentu, yang disebut sel Leydig.
Kurangnya testis memiliki berbagai dampak pada fungsi sistem reproduksi pria yang bersangkutan: dari kurangnya / tidak adanya testosteron hingga tidak adanya spermatozoa dan tidak adanya perkembangan karakteristik seksual sekunder.
AGENESIA DARI TUBUH YANG BERPENGIRIMAN
Agenesis corpus callosum adalah cacat anatomi bawaan, ditandai dengan tidak adanya apa yang disebut corpus callosum. Korpus kalosum adalah lamina materi putih, dengan jalur sagital dan bentuk melengkung, yang diselingi antara dua belahan otak dan terdiri dari serabut saraf bermielin.
Agenesis korpus kalosum tergantung pada kesalahan selama perkembangan otak janin, proses terakhir yang terjadi antara minggu ketiga dan kedua belas kehamilan.
Penyebab kesalahan tersebut di atas masih belum pasti. Menurut hipotesis yang paling dapat diandalkan, mereka dapat terdiri dari: penyimpangan kromosom, mutasi genetik-keturunan, infeksi prenatal atau trauma kepala, paparan prenatal terhadap racun, kista otak prenatal atau penyakit metabolik.
Agenesis corpus callosum dapat menimbulkan berbagai gejala dan tanda klinis, antara lain: kesulitan visual, hipotonia, koordinasi motorik berkurang, gerakan melambat, persepsi nyeri berkurang, kesulitan mengunyah dan menelan, defisit kognitif, serangan epilepsi, spastisitas, masalah pendengaran. , malformasi kranial dll.
Saat ini, tidak ada perawatan khusus untuk agenesis corpus callosum, tetapi hanya perawatan pendukung, yang ditujukan untuk meningkatkan gambaran simtomatologis.
- sindrom Aicardi;
- sindrom Shapiro;
- sindrom akrokallosal;
- Displasia septo-optik (atau sindrom de Morsier);
- sindrom Mowet-Wilson;
- sindrom Menkes.
Gambar: corpus callosum pada otak manusia.
AGENESIA MULLERIAN DAN AGENESIA UTERIN
Eksklusif untuk populasi wanita, agenesis Mullerian dan agenesis uterus adalah dua anomali anatomi khusus yang bersifat kongenital, yang masing-masing dicirikan oleh tidak adanya uterus, dikombinasikan dengan malformasi yang kurang lebih parah pada bagian proksimal vagina, dan karena satu-satunya tidak adanya rahim.
Dengan kata lain, sementara wanita dengan agenesis Müllerian tidak memiliki rahim dan memiliki vagina yang abnormal, wanita dengan agenesis uterus hanya tidak memiliki rahim.
Baik agenesis Mullerian dan agenesis uterus bertanggung jawab atas kondisi amenore primer, di mana kadar hormon seks normal karena adanya gonad fungsional.
Kadang-kadang dikaitkan dengan agenesis ginjal atau kelainan vertebra, agenesis Mullerian dan agenesis uterus adalah dua contoh anomali duktus Muller; tepatnya, mereka adalah anomali duktus Mulleri kelas I.
FOCOMELIA
Phocomelia adalah penyakit genetik yang sangat langka yang menyebabkan kelainan anatomi bawaan dengan berbagai tingkat keparahan pada anggota badan, kepala dan/atau organ dalam.
Phocomelia termasuk dalam daftar bentuk agenesis, karena, di antara kemungkinan anomali anatomi yang bergantung padanya, ada juga kekurangan anggota badan atas atau bawah dan kurangnya paru-paru.
AGENESIA KANDUNG Empedu
Agenesis kandung empedu adalah kelainan anatomi bawaan, yang ditandai dengan tidak adanya kantong empedu.
Sangat sering tanpa gejala, kondisi khusus ini memang sangat jarang; menurut beberapa studi statistik, pada kenyataannya, itu akan memiliki "insiden pada populasi umum sama dengan kurang dari 0,1%.
AGENESIA OKULAR
Agenesis mata adalah kelainan anatomi bawaan yang ditandai dengan tidak adanya bola mata.
AGENESIA TELINGA
"Agenesis telinga adalah" anomali anatomi bawaan, yang dapat ditandai dengan tidak adanya semua komponen telinga (dari telinga luar ke telinga dalam) atau hanya tidak adanya bagian luar (telinga bagian dalam). .
Sementara orang-orang yang tidak memiliki semua komponen telinga sama sekali tuli, orang-orang yang hanya kekurangan telinga luar masih memiliki beberapa tingkat kemampuan pendengaran.
AGENESIA GIGI-LISAN
Agenesis gigi-oral adalah sekelompok malformasi, ditandai dengan kurangnya elemen yang membentuk mulut.
Di antara berbagai agenesis gigi-oral, berikut ini layak disebutkan: anodontia, aglossia dan agnatia.
Anodontia adalah agenesis gigi; kondisi khusus ini dapat mempengaruhi gigi sulung dan sekunder.
Aglosia adalah agenesis bahasa; oleh karena itu para pemangku kepentingan tidak menyajikan bahasa.
Terakhir, agnathy adalah agenesis dari tulang mandibula atau mandibula.
