Spina Bifida: Gejala dan Komplikasi

Pengertian spina bifida

Istilah "spina bifida" mendefinisikan cacat genetik rachis, ditandai dengan kurangnya pengelasan lengkungan tulang belakang. Spina bifida adalah penyakit yang kompleks dan heterogen, mungkin merupakan malformasi paling umum dari sistem saraf perifer.

Spina bifida dapat mempengaruhi setiap segmen tulang belakang (serviks, toraks, lumbar, sakral); meskipun demikian, sebagian besar kasus spina bifida didiagnosis di punggung bawah.
Penutupan tulang belakang yang tidak lengkap memicu kerusakan serius dan ireversibel pada korban, seperti kehilangan mobilitas anggota tubuh bagian bawah, ketidakmampuan/kesulitan untuk mengontrol sfingter, komplikasi urologis dan neurologis.Meskipun spina bifida tidak boleh melibatkan fakultas mental dari anak yang terkena, banyak pasien menunjukkan defisit belajar dan perhatian, kurang lebih jelas. Namun, beberapa anak yang terkena spina bifida menghadirkan kesulitan hubungan, harga diri rendah dan masalah psikologis secara umum. Meskipun defisit intelektual anak-anak dengan spina bifida sering merupakan " bukti ilmiah, mekanisme kompleks yang menghubungkannya belum diklarifikasi.

Klasifikasi dan gejala

Untuk informasi lebih lanjut: Gejala Spina Bifida

Tanda dan gejala yang membedakan spina bifida tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya.Bahkan, beberapa varian telah diidentifikasi:

Spina bifida okulta
Meningokel (kista meningeal)
Myelomeningocele (spina bifida Aperto)

SPINA BIFIDA OCCULTA: ini adalah varian penyakit yang paling ringan. Pada spina bifida occulta, ujung beberapa vertebra tidak sepenuhnya tertutup; namun, pemisahannya sangat ringan sehingga mencegah sumsum tulang belakang menonjol. Di dekat lesi, kulit mungkin juga tampak normal atau memiliki seberkas rambut (hipertrikosis), bercak seperti angioma atau sedikit lesung pipi.

Tanda dan Gejala: Spina bifida occulta umumnya tanpa gejala, karena tidak melibatkan saraf tulang belakang. Beberapa orang dengan spina bifida occulta memiliki sedikit asimetri pada tungkai dan kaki.

Kebanyakan orang yang terkena penyakit menemukan penyakit secara kebetulan selama pemeriksaan x-ray normal dari kolom tulang belakang. Spina bifida occulta tidak menyebabkan gejala sisa jangka panjang. Sampai beberapa tahun yang lalu, diyakini bahwa orang dengan varian gaib spina bifida lebih berisiko mengalami sakit punggung. Namun, studi ilmiah terbaru menunjukkan bahwa tidak ada hubungan yang terbukti antara nyeri punggung bawah dan spina bifida occulta.

MENINGOCELE (kista meningeal atau cystic spina bifida): ini adalah varian paling langka dari spina bifida. Dalam patologi ini, vertebra berkembang secara normal tetapi meningen tertanam di ruang intravertebral. Sistem saraf tidak rusak, sehingga kerusakan saraf jangka panjang agak tidak mungkin. Bentuk spina bifida ini mungkin disebabkan oleh teratoma (tumor jaringan embrionik), tumor di tulang ekor dan ruang presacral dan sindrom Currarino.

Tanda dan gejala: pada cystic spina bifida, tanda dan gejala lebih jelas dan nyata dibandingkan varian sebelumnya.
- Pembentukan "HERNIA OF THE DURAL SACCA yang jelas (mengandung sumsum tulang belakang dan meninges)
- Disfungsi sensorik, FLACID PARALYSIS
- Perubahan kekuatan otot, menyebabkan DEFORMITAS TULANG BELAKANG, kontraktur tungkai dan dislokasi
- Kemungkinan pembentukan HYDROCEPHALUS (akumulasi CSF di rongga - atau ventrikel - otak)
- KEJANG
- Perubahan dalam kemampuan kognitif

MYELOMENINGOCELE (spina bifida Aperto) adalah bentuk paling parah dari spina bifida, yang juga melibatkan sumsum tulang belakang. Dalam bahasa umum, spina bifida biasanya berarti mielomeningokel. Dalam patologi ini, kanal tulang belakang subjek tetap terbuka; akibatnya, meningen dan sumsum tulang belakang menonjol, sehingga menghasilkan kantung yang menonjol setinggi punggung. Dalam beberapa kasus, kantong ini ditutupi dengan lapisan kulit atau membran; Namun, seringkali jaringan dan saraf terpapar, sehingga pasien berisiko terkena infeksi serius (misalnya meningitis), yang dapat menyebabkan kematian.

Tanda dan Gejala: Gejalanya parah, sering menyebabkan komplikasi jangka pendek dan jangka panjang yang fatal:
- PERUBAHAN Usus dan Kandung Kemih: subjek yang terkena kehilangan kendali sfingter anal dan kandung kemih
- KEJANG
- Corpus callosum yang sangat berkembang
- KELEMAHAN OTOT Ekstrim dan PARALISIS
- DEFORMITAS "€ pada tingkat kaki, panggul, lutut
- KESULITAN "€ AMBULASI
- SKOLIOSIS

Gejala umum dan komplikasi

Kecenderungan pasien spina bifida untuk mengembangkan alergi terhadap lateks adalah khusus: menurut apa yang dilaporkan oleh SBAA (Asosiasi Spina Bifida Amerika), tampaknya 50-73% pasien spina bifida juga mengembangkan kepekaan yang nyata terhadap protein lateks. Mungkin, penjelasannya cukup sederhana: pasien ini membutuhkan perawatan medis yang konstan, oleh karena itu mereka sering bersentuhan dengan peralatan medis lateks (sebenarnya, lateks adalah bahan alami yang banyak digunakan dalam produksi produk kesehatan, seperti sarung tangan, masker, tabung . dll.).
Dalam patologi multifaset seperti spina bifida, komplikasi tidak dapat diabaikan. Gambaran klinis pasien, yang sudah kompleks, dapat merosot ke titik memicu cacat fisik yang semakin nyata, komplikasi neurologis dan kesulitan dalam integrasi dan sosialisasi.
Dipercaya bahwa 60% anak dengan spina bifida memiliki masalah belajar yang serius (terutama dalam matematika dan membaca) bahkan jika - seperti yang disebutkan - mekanisme yang muncul pada asalnya tidak dipahami dengan sempurna.
Beberapa pasien yang terkena spina bifida juga memiliki anomali okular yang jelas: gerakan mata tidak normal dan tidak terkendali. Luka tekan dan iritasi kulit juga sering didiagnosis pada pasien ini.
Dari pengamatan medis, jelas bahwa penderita spina bifida mengalami kesulitan sosial. Ketidakmampuan untuk berhubungan ini tidak berubah seiring bertambahnya usia: umumnya, bahkan orang dewasa dengan spina bifida tidak dapat melakukan percakapan dengan teman sebayanya.
Keterampilan berbicara juga dapat sangat terganggu pada pasien dengan spina bifida.